5º DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DA CRIANÇA COM DOW

DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

O diagnóstico pré-natal permite, durante a gravidez, saber se o feto é ou
não acometido pela Síndrome de Down.

As principais indicações para o diagnóstico pré-natal são:

1. Idade materna acima de 35 anos.
2. Filho anterior com Síndrome de Down.
3. Um dos pais portador de translocação cromossômica envolvendo o cromossomo 21.
4. Malformações fetais diagnosticadas pelo ultra-som.
5. Testes de triagem pré-natal alterados.

Os três métodos utilizados são os seguintes:

1. Coleta de vilosidades coriônicas (após 9 semanas de gravidez).
2. Amniocentese (após 14 semanas de gravidez).
3. Cordocentese (após 18 semanas de gravidez).


TESTES DE TRIAGEM - SCREENING PRÉ-NATAL

São testes não invasivos que permitem suspeitar que determinada gravidez,
não incluída nas indicações de diagnóstico pré-natal, possa resultar em um
recém-nascido com Síndrome de Down.

Os mais utilizados são as dosagens de alfa-fetoproteina, estriol não
conjugado e gonadotrofina coriônica no soro materno, denominado tri-teste,
e a medida da translucência nucal.

Estes testes não são ainda utilizados rotineiramente em nosso meio, mas
alguns centros e serviços já os estão introduzindo. Caso haja interesse em
realizá-los, recomendamos que sejam procurados geneticistas e obstetras com
formação em medicina fetal.

É importante lembrar que um teste de triagem alterado não significa
diagnóstico de Síndrome de Down no feto. Eles são apenas marcadores de risco
e quando alterados, está indicado o diagnóstico pré-natal pelas técnicas
tradicionais.

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DIAGNÓSTICO PÓS-NATAL

O diagnóstico da Síndrome de Down é estabelecido com base em uma série de
sinais e sintomas, sendo posteriormente confirmado pelo estudo cromossômico.

É importante salientar os seguintes aspectos:

1. Geralmente o paciente com Síndrome de Down apresenta diversas destas
características, mas algumas vezes ele apresenta somente poucas delas.
2. Nenhuma delas é essencial e/ou suficiente para o diagnóstico.
3. Nenhuma criança tem todos os sinais e nenhum sinal isolado é patognomônico.

Diante da suspeita de Síndrome de Down, avalie no paciente as características
descritas nas tabelas em anexo.

Dentre todas estas características relacionadas, as mais frequentes e úteis
ao diagnóstico no período neonatal são as seguintes:

1. Hipotonia muscular (veja foto).
2. Reflexo de Moro débil.
3. Hiperflexibilidade articular.
4. Excesso de pele no pescoço (veja foto).
5. Face de perfil achatado.
6. Fendas palpebrais inclinadas para cima (veja foto).
7. Orelhas pequenas e/ou anômalas (veja foto).
8. Clinodactilia de quintos dedos.
9. Afastamento entre o primeiro e segundo artelhos,
às vezes com uma prega vertical entre eles (veja foto).
10. Arco tibial nas regiões halucais.
11. Manchas de Brushfield (veja foto).

Diante da suspeita clínica, solicite sempre o estudo cromossômico - cariótipo.
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CITOGENÉTICA NA SÍNDROME DE DOWN


A solicitação do estudo cromossômico é uma etapa essencial do diagnóstico da
Síndrome de Down. Embora seja possível o diagnóstico clínico, o resultado do
estudo cromossômico é essencial para o aconselhamento genético e ajuda os
pais a aceitarem o diagnóstico e superarem a fase de negação que geralmente
ocorre após a transmissão do diagnóstico.

O estudo cromossômico geralmente apresenta um dos seguintes resultados:


1. TRISSOMIA LIVRE DO CROMOSSOMO 21
Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21.

Nestes casos os pacientes apresentam em todas as suas células 47 cromossomos
e não 46, e o cromossomo extra é do par 21. Ocorre por acidente genético e
em mais de 80% dos casos se deve a uma não disjunção cromossômica na meiose
materna. O fator de risco conhecido que mais se associa a este acidente é a
idade materna elevada (idade maior que 35 anos). No entanto, como o número
de mulheres jovens que têm filhos é muito maior, a maioria dos pacientes
Down com trissomia livre são filhos de mães jovens. Como se deve a um
acidente genético, não é familiar e o risco de recorrência em futuras
gravidezes do casal é de 1 a 2% (um a dois por cento).

Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 92% dos casos de Síndrome de
Down.


2. TRANSLOCAÇÃO
Cariótipos: 46,XY, t(..., 21); ou 46, XX, t(...,21).

Nestes casos, o paciente apresenta o número normal de cromossomos (46) em
todas as suas células. No entanto, ele tem um pedaço a mais do cromossomo 21
aderido a um outro cromossomo. Assim, trata-se de uma trissomia parcial e
não de uma trissomia completa. O cromossomo extra se fixa a um outro
cromossomo. Os cromossomos que mais frequentemente se encontram aderidos ao
cromossomo 21 nos casos de translocação são os acrocêntricos: 13, 14, 15, o
próprio 21 e o 22). Na maioria das vezes isto representa um evento novo (por
acidente). No entanto, o pai ou a mãe podem ser portadores de uma
translocação balanceada envolvendo o cromossomo 21 e o risco de recorrência
pode ser muito maior que o da trissomia livre. Por isso, é indispensável que
seja solicitado também os estudos cromossômicos dos pais e caso um deles
seja portador da mesma, outros familiares devem ser estudados para
identificar quem mais tem risco aumentado de ter filhos afetados.

O risco de recorrência depende do cromossomo envolvido e do genitor portador
da translocação. Assim, nestes casos é melhor que o aconselhamento genético
seja feito por um geneticista ou por um médico experiente em fazê-lo.

Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 5% dos casos de Síndrome de
Down.


3. MOSAICISMO
Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21.


Nestes casos algumas células exibem cariótipos normais e outras trissomia
livre do cromossomo 21. Estes casos ocorrem por acidente genético e também
não são familiares. Geralmente eles se devem a uma falha na divisão celular
de alguma linhagem de células, após a formação do zigoto.

Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 3% dos casos de Síndrome de
Down.

FONTE,FACULDADE DE MEDICINA