Síndrome de Down - Trissomia do par 21
Em 1958 o geneticista Jérôme Lejeune conseguiu identificar o cromossomo excedente e percebeu que este se ligava ao par 21, dai o termo Trissomia do 21 . Até então, os portadores da Trissomia do 21 , eram conhecidos por mongolian idiots , pra nós, mongolóide. Essa denominação começou a ser usada a partir de 1866, quando o médico John Longdon Down, descreveu as características do portador da Trissomia do 21 . Naqueles tempos acreditava-se em diferença entre raças no sentido evolutivo, segundo o dr. John, os mongóis eram considerados seres inferiores. Como forma de homenagear o dr. John, o dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down.
A trissomia do número 21 resulta da não-disjunção primária que ocorre na divisão reducional da meiose à formação do gameta materno. Os cromossomos pareados não se separam normalmente para os pólos no final da anãfase, e como resultado um óvulo recebe dois cromossomos 21, não recebendo o primeiro corpúsculo polar nenhum cromossomo 21.
< A síndrome de Down ocorre em 1 de cerca de 700 nascimentos na população européia.
Cerca de 40% das vítimas da síndrome de Down nascem de mulheres com mais de 40 anos de idade.
Alguns pacientes com a síndrome têm um total de apenas 46 cromossomos em vez de 47, mas nesses casos um translocação uniu o cromossomo 21 com outro cromossomo do mesmo complemento.
Mão de uma criança com síndrome de Down: prega símea na plama e uma só dobra no dedo mínimo. - Nomenclatura = 47, + 21 = 45 A + XY
- Fórmula cromossômica = 2n + 1
- Freqüência = 1/700
- Características:mãos largas e pequenas, com linhas simiesca palmear, pequena estatura, hiperflexibilidade das juntas, retardo mental, cabeça pequena com a face achatada ou face redonda,
- boca aberta com a língua grande e olhos oblíquos
- Disfunção da tireóide.
Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome: em idades compreendidas entre os 20-24 anos é de apenas 1/1490, enquanto que aos 40 anos é de 1/106 e aos 49 de 1/11. As grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome.
Síndrome de Williams
É uma microdeleção no cromossomo nº 7 que ocorre em, aproximadamente, 1 a cada 20.000 nascimentos, causando basicamente a falta da proteína elastina nos indivíduos portadores.
Características:
Baixo peso ano nascer / Baixo ganho de peso
Dificuldade em sugar e em alimentar-se nos primeiros meses de vida
Hipotonia (podendo ocasionar atraso no engatinhar, no andar etc)
Problemas cardiovasculares, especialmente estenose aórtica supravalvular e/ou estenose de artéria pulmonar
Cólicas severas nos primeiros seis meses de vida (irritabilidade)
Problemas na estrutura / função renal
Atrasos no desenvolvimento mental / Problemas de aprendizagem (desde retardos severos a moderados)
Hipercalcemia (alto teor de cálcio no sangue)
Hiperacusia (audição sensível)
Dentes pequenos ou ausentes (Maloclusão)
Personalidade excessivamente sociável / demasiadamente amistosos
Tamanho pequeno para sua idade
Timbre de voz baixo
Traços faciais distintos: nariz pequeno e arrebitado, inchaços sob os olhos, bochechas flácidas, lábio superior comprido, boca grande, lábios carnudos, queixo pequeno. Pode ocorrer irís "estrelada" em indivíduos de olhos claros.
As características faciais tornam-se mais aparentes com a idade.
Patau - Trissomia do 13
A trissomia do 13 é clinicamente grave e letal em quase todos os casos que sobrevivem até 6 meses de idade. O cromossomo extra provém de não-disjunção da meiose I materna e cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.
O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais. Com frequência encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas.
Geralmente são surdos e cegos. Sobrevivem, geralmente até os 3 anos. Sua fequência é de 1 para cada 5000 nascimentos
A síndrome de Turner - Monossomia do par sexual
A Síndrome de Turner é uma anomalia sexual cromossômica, cujo cariótipo é 45, X, sendo portanto, encontrada em meninas.
A Síndrome de Turner, ao contrário de outras aneuploidias dos cromossomos sexuais, é identificada ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas.
A incidência do fenótipo da Síndrome é de cerca de 1 em 5000 meninas nativivas.
A constituição cromossômica mais constante é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos. Um quarto dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45, X.
Fenótipo
baixa estatura;
disgenesia gonadal;
pescoço alado;
fácies incomum típica;
linha posterior de implntação dos cabelos baixa;
tórax largo com mamilos amplamente espaçados;
freqüencia elevada de anomalias renais e cardiovasculares.
Na idade adulta, muitas pacientes com Síndrome de Turner se afligem por sua infertilidade e baixa estatura. Embora a terapia com estrogênios possa levar ao desenvolvimento dos órgãos genitais internos e externos, caracteres sexuais secundários e menstruações, não corrige a infertilidade, que é uma característica quase constante, reultado da atresia das células germinativas iniciais.
Atualmente, se estuda o possível valor de baixas doses de estrogênio, androgênio e hormônio do crescimento na terapia da baixa estatura na Síndrome de Turner. Até agora, poucos estudos envolvendo grandes números de pacientes forneceram dados sobre o impacto desses agentes na estatura adulta final, mas está claro que cada droga pode afetar a taxa de crescimento a curto prazo.
A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica que afeta aproximadamente 1:2000 nascimentos com fenótipo feminino.
Síndrome do Pânico
A Síndrome do Pânico ou Distúrbio do Pânico ou ainda Transtorno do Pânico, e suas manifestações, foi carinhosamente chamado por alguns amigos de REX.
O que é a Síndrome do Pânico? A Síndrome do Pânico, Disturbio do Pânico ou ainda Transtorno do Pânico é um transtorno de ansiedade com características muito peculiares. Os ataques de pânico começam inesperadamente e trazem consigo os seguintes sintomas: palpitações ou ritmo cardíaco acelerado, sudorese, tremores ou abalos, sensações de falta de ar ou sufocamento, sensações de asfixia, dor ou desconforto torácico, náusea ou desconforto abdominal, sensação de tontura, instabilidade, vertigem ou desmaio, desrealização ou despersonalização, medo de perder o controle ou enlouquecer, medo de morrer, formigamentos, calafrios ou ondas de calor.
Tais sintomas desenvolvem-se abruptamente e alcançam um pico em 10 minutos.
Muitas vezes essa síndrome é acompanhada pela agorafobia. A agorafobia é a ansiedade ou esquiva a locais ou situações das quais poderia ser difícil ou embaraçoso escapar, ou nas quais o auxílio podería não estar disponível, no caso de ter um ataque de pânico ou alguns dos sintomas.
Ter alguns desses sintomas não quer dizer que você tem Síndrome do Pânico(SP). Para saber se realmente se trata desse distúrbio é preciso que um psiquiatra seja consultado. Tem-se um certo critério para esse diagnóstico. Além disso as pesquisas sobre essa síndrome estão apenas no começo, isso quer dizer que as causas ainda são desconhecidas. Algumas das informações que se tem na literatura atual são:
1 A SP é relativamente mais comum em mulheres do que em homens. (Cerca de três vezes mais do que os homens.)
2. Ataques de pânico são comuns em adolescentes, embora a SP seja menos freqüente.
3. A idade média para o aparecimento da SP é a média-adolescência, especificamente depois dos 14 anos de idade.
4. Jovens com SP desenvolvem significativamente mais diagnóstico de depressão do que jovens sem SP e distúrbios de ansiedade.
Lembrem-se que esses dados são apenas estatísticos e são apenas algumas dicas, que ainda não foram totalmente comprovadas, já que o DSM ( Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais ) não os especifica. Mostro essas informações com o intuito de demonstrar que estudos estão sendo feitos para se tentar descobrir o que é e como se tratar a SP.
Aqui no Brasil as pesquisas sobre SP são feitas principalmente pelos pós-graduandos da PUCSP e USP.
Mas como saber que se tem a Síndrome do Pânico?
Segundo as normas do DSM ( Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais ) só se tem Síndrome do Pânico quando se tem mais de uma vez o ataque do Pânico num intervalo de um mês, ou seja, ter mais de uma vez os ataques no decorrer de um mês.
Além disso esses ataques de pânico são seguidos das seguintes características:
1. Excessiva preocupação acerca de ter ataques adicionais;
2. Preocupação a cerca das implicações do ataque ou suas conseqüências (por exemplo: perder o controle, ter ataque cardíaco, ficar louco);
3. Uma alteração significativa no comportamento relacionada aos ataques (por exemplo: não querer ir a um determinado lugar, pois se tem medo).
O QUE CAUSA A SÍNDROME DO PÂNICO ?
Sabemos hoje que a Síndrome do Pânico está associada a uma disfunção dos neurotransmissores . Diz-se que nosso sistema de "alerta" tende a ser desencadeado desnecessariamente durante uma crise do pânico, sem haver perigo iminente ou real.
Essas disfunções estimulam certas regiões do cérebro a produzirem maiores quantidades de hormônios, entre os quais adrenalina, noradrenalina e serotonina.
É como se a mente fizesse uma leitura errada da realidade, interpretando como perigosa uma situação segura. Alguns especialistas afirmam existir também componente psíquicos na origem do pânico.
QUAL O TRATAMENTO PARA SÍNDROME DO PÂNICO
A psicoterapia aliada a medicamentos é uma boa forma para tratar o problema. Enquanto a psicoterapia auxilia na compreensão dos motivos do pânico e estimula a mudança de atitudes necessárias para eliminá-los, o medicamento garante a pessoa o equilíbrio para se beneficiar da psicoterapia.
Alguns pacientes conseguiram bons resultados com tratamento a base de terapia comportamental, inclusive sem uso de medicamentos em casos onde as crises não eram tão severas.
Os medicamentos são à base de antidepressivos, pois a droga atua nos neurotransmissores, regulando-os. Alguns pacientes necessitam associar drogas ansiolíticas ao tratamento, pois além do pânico estar relacionado a ansiedade, todo paciente se torna um ansioso em potencial.
Os resultados dependem também da adesão do paciente ao tratamento, que pode demorar até 40 dias para começar a fazer efeito.
A síndrome do x-frágil
É a causa mais freqüente de comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento de homens e mulheres.
A expressão "X-Frágil" deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X , que, por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O X está presente no par de cromossomos que determinam o sexo ( X Y nos homens e X X nas mulheres). Essa falha ou "fragilidade do X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome). Daí o nome de Síndrome do X-Frágil (SXF).
A principal manifestação dos problemas da SXF revela-se no comprometimento da área intelectiva ou cognitiva: desde dificuldades de aprendizagem até graus leve, moderado, severo ou profundo de retardo mental.
Como causa geral de retardo mental, é a segunda causa mais freqüente, sendo suplantada somente pela Síndrome de Down. Diferentemente desta, porém, apresenta um caráter de herança e pode atingir vários membros de uma mesma família, sem revelar características físicas marcantes.
Os sinais e sintomas da SXF, por serem semelhantes a outros casos de atrasos e distúrbios gerais de desenvolvimento, necessitam de confirmação através de exame genético com técnicas especiais. A precisão dessa prova pode orientar ou redirecionar tratamentos, visando a torná-los mais específicos. Possibilita, igualmente, aconselhar as famílias afetadas sobre os riscos de recorrência e as possíveis opções reprodutivas.
Quem pode ser afetado pela SXF ?
Famílias de todas raças e grupos étnicos podem ser atingidas pela síndrome, que afeta mais intensa e freqüentemente os homens do que as mulheres.
A SXF é rara ou freqüente ?
De acordo com dados de pesquisas e estudos epidemiológicos realizados em países desenvolvidos, estima-se que, na população em geral, 1 em cada 2000 pessoas seriam afetadas pela SXF, manifestando seus problemas. Uma em cada 259 mulheres seria portadora ou carregaria o gene com o defeito que causa a síndrome. Com comprometimento intelectual significativo, isto é, com algum grau de retardo mental, ela atinge aproximadamente 1 em cada 1 250 homens e 1 em cada 2 500 mulheres. Pesquisas indicam que 80 a 90% das famílias portadoras ainda não foram diagnosticadas (dados recentes da Espanha).
No Brasil não há estatísticas formais. Constata-se, porém, um freqüente desconhecimento dessa causa de comprometimento mental, tanto por parte de profissionais da área da saúde como da educação e, conseqüentemente, por parte da população em geral. Portanto,não é rara. É pouco conhecida e diagnosticada, já que sua investigação, comprovação e descrição científicas são recentes.
Características físicas:
Recém-nascidos não apresentam indícios de aparência física que antecipem uma suspeita precoce da SXF. De forma semelhante a outros quadros clínicos, apresentam macrocefalia (perímetro da cabeça maior que o normal) e hipotonia (baixo tônus muscular), podendo esta revelar-se, por exemplo, na falta de força para sugar na mamada.
Crianças maiores evidenciam:
• Atrasos no desenvolvimento psicomotor, com aquisição tardia de posturas (sentar-se, por-se em pé, andar); dificuldades na coordenação de movimentos amplos e finos, inclusive nos requeridas pela motricidade oral para articular a fala.
• Otites médias freqüentes e recorrentes, podendo produzir alterações que dificultam a percepção dos sons na aquisição da fala. • Pálato ogival ("céu da boca muito alto").
• Má oclusão dentária.
• Transtornos oculares (estrabismo, miopia).
• Alterações em estruturas e funções cerebrais.
• Convulsões e epilepsia.
• Outros sintomas: alterações no aparelho osteoarticular (hiperextensibilidade dos dedos, especialmente das mãos; escolioses; pés planos ou "chatos"; peito escavado); alterações no aparelho cardiovascular (prolapso da válvula mitral; leve dilatação da aorta ascendente); pele fina e suave nas mãos.
Jovens e adultos podem apresentar:
• Rosto alongado e estreito com leve projeção da mandíbula para a frente.
• Orelhas proeminentes ou de tamanho maior que o normal, com implantação mais baixa.
• Macroorquidismo (aumento do tamanho dos testículos por transtornos endocrinológicos) após a puberdade
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O mal de Parkinson
Quase duzentos anos depois, a sociedade ainda sabe muito pouco sobre a doença de Parkinson. O que não é de causar espanto, pois até entre os parkinsonianos existem aqueles que não sabem que são portadores da doença.
A doença de Parkinson é uma enfermidade que foi descrita pela primeira vez em 1817, pelo médico inglês James Parkinson. É uma doença neurológica, que afeta os movimentos da pessoa. Causa tremores, lentidão de movimentos, rigidez muscular, desequilíbrio, e alterações na fala e na escrita. Não é uma doença fatal, nem contagiosa, não afeta a memória ou a capacidade intelectual do parkinsoniano.
Também não há evidências de que seja hereditária. Apesar dos avanços científicos, ainda continua incurável, é progressiva (variável em cada paciente) e a sua causa ainda continuadesconhecida até hoje.
A Doença de Parkinson é devida à degeneração das células situadas numa região do cérebro chamada substância negra. Essas células produzem uma substância chamada dopamina, que conduz as correntes nervosas (neurotransmissores) ao corpo. A falta ou diminuição da dopamina afeta os movimentos do paciente, provocando os sintomas acima indicados.
Quem é que contrai a doença ?
A doença pode afetar qualquer pessoa, independentemente de sexo, raça, cor ou classe social. A doença de Parkinson tende a afetar pessoas mais idosas. A grande maioria das pessoas tem os primeiros sintomas geralmente a partir dos 50 anos de idade. Mas pode também acontecer nas idades mais jovens, embora os casos sejam mais raros.
Um por cento das pessoas com mais de 65 anos têm a doença de Parkinson.
Como é que se sabe se tem a Doença de Parkinson ? Existe algum exame para diagnosticá-la ?
O diagnóstico da doença de Parkinson é feito por exclusão. Às vezes os médicos recomendam exames como eletroencefalograma, tomografia computadorizada, ressonância magnética, análise do líquido espinhal, etc., para terem a certeza de que o paciente não possui nenhuma outra doença no cérebro. O diagnóstico da doença faz-se baseada na história clínica do doente e no exame neurológico. Não há nenhum teste específico para fazer o diagnóstico da doença de Parkinson, nem para a sua prevenção.
A história usual de quem é acometido pela doença de Parkinson consiste num aumento gradual dos tremores, maior lentidão de movimentos, caminhar arrastando os pés, postura inclinada para a frente.
O tremor típico afeta os dedos ou as mãos, mas pode também afetar o queixo, a cabeça ou os pés. Pode ocorrer num lado ou nos dois, e pode ser mais intenso num lado que no outro. O tremor ocorre quando nenhum movimento está sendo executado, e por isso é chamado de tremor de repouso. Por razões que ainda são desconhecidas, o tremor pode variar durante o dia. Torna-se mais intenso quando a pessoa fica nervosa, mas pode desaparecer quando está completamente descontraída. O tremor é mais notado quando a pessoa segura com as mãos um objeto leve como um jornal. Os tremores desaparecem durante o sono.
A lentidão de movimentos é, talvez, o maior problema para o parkinsoniano, embora esse sintoma não seja notado por outras pessoas. Uma das primeiras coisas que os membros da família notam é que o doente demora mais tempo para fazer as coisas que antes fazia com mais desenvoltura. Banhar-se, vestir-se, cozinhar, preencher cheques. Tudo isso leva cada vez mais tempo.
Quando a pessoa fica mais idosa, é comum colocarem a culpa na sua velhice. "Claro que o avô é mais vagaroso, pois ele está ficando velho", costuma-se dizer. Mas a lentidão de movimentos torna-se mais acentuada, e evolui mais rapidamente do que a pessoa envelhece normalmente.
A diferença é que o parkinsoniano perde uma certa automação dos movimentos, comparado com as pessoas normais. Para uma pessoa normal abotoar a camisa é muito simples: abotoa-a, e pronto ! O parkinsoniano tem que guiar os dedos para o conseguir, como se fosse um robô a guiar uma máquina. "Quando eu uso a minha mão boa, ela faz tudo por si. Quando uso a outra mão, tenho que conscientemente controlá-la e dizer-lhe o que deve fazer". Esta perda automática ou não consciente controle dos movimentos, explica porque é que os parkinsonianos piscam muito menos que as pessoas normais e por isso parecem que sempre estão a nos olhar fixamente.
Quando se sentam, mantêm-se na mesma posição, enquanto outras mudam de posição: cruzam as pernas, coçam a face ou fazem outros pequenos movimentos. A rigidez muscular é outra característica da doença. O afetado pela doença pode ou não senti-la, mas o médico pode verificar no consultório se ela existe nos braços, nas pernas e até no pescoço. A face torna-se rígida e parece que está congelada. Não se sabe se é a rigidez que causa a postura anormal do parkinsoniano. Quando se sentam têm também a tendência de inclinar a cabeça e encolher os ombros.
O caminhar do parkinsoniano se parece com o de uma pessoa idosa. Os ombros estão encolhidos e inclinados para a frente, os braços caem paralelos ao corpo e quase não balançam. Os calcanhares arrastam-se no chão causando um caminhar bastante típico.
O médico neurologista é o profissional indicado para diagnosticar e tratar da doença de Parkinson.
Qual a rapidez que a doença progride?
A progressão é muito variável e desigual entre os pacientes. Para alguns até parece que a doença está estabilizada, porque a evolução é muito lenta. Na maior parte dos casos a lentidão causada pela enfermidade altera a qualidade de vida do paciente. É impossível predizer o futuro. A doença de Parkinson não piora rapidamente. Em contraste com outras enfermidades, possui um curso vagaroso, regular e sem rápidas ou dramáticas mudanças.
Que tratamentos existem para a Doença de Parkinson ?
É importante lembrar e compreender que atualmente não existe cura para a doença. Porém, ela pode e deve ser tratada, não apenas combatendo os sintomas, como também retardando o seu progresso. A grande barreira para se curar a doença está na própria genética humana. No cérebro, ao contrário do restante do organismo, as células não se renovam. Por isso, nada há a fazer diante da morte das células produtoras da dopamina na substância negra. A grande arma da medicina para combater o Parkinson são os remédios e cirurgias, além da fisioterapia e a terapia ocupacional. Todas elas combatem apenas os sintomas. A fonoaudiologia também é muito importante para os que têm problemas com a fala e a voz.
Síndrome de Pallister-Killian - PKS
Síndrome do Mosaico de Pallister, Tetrassomia 12p)
Teschler Nicola e Killian descreveram uma paciente com 3 anos de idade com esse distúrbio, em 1981. Um segundo caso foi relatado por Schroer e Stevenson, em 1983. Subsequentemente foi reconhecido que dois adultos com um fenótipo similar e mosaicismo para um cromossomo marcados descrito por Pallister et al., em 1976, apresentavam a mesma condição. Recentemente, a tetrassomia 12p, seja em mosaico ou total, foi documentada em fibroblastos da pele de indivíduos afetados, mas não no sangue periférico.
ANORMALIDADES Crescimento.
Estatura, peso e circunferência cefálica normais ou aumentados ao nascimento com desaceleração do crescimento pós-natal da estatura e da circunferência cefálica, Frequentemente há o desenvolvimento de obesidade.
<> Desempenho.
Deficiência mental profunda com desenvolvimento mínimo da linguagem. Convulsões. Hipotononia com desenvolvimento de contraturas com o avançar da idade. Surdez.
Craniofaciais.
Cabelos esparsos na região anterior, sobretudo nas regiões temporais na infância, com sombrancelhas e cílios ralos. Fronte proeminente. A face se torna mais grosseira no decorrer do tempo. Fissuras palpebrais direcionadas para cima. Hipertelorismo ocular. Ptose palpebral. Estrabismo. Epicanto. Base nasal larga e achatada e nariz curto com narinas antevertidas. bochechas rechonchudas. Filtro longo com lábio superior fino e formato de "arco de cupido". Lábio inferior protruso. Erupção dentária retardada. Orelhas largas com lóbulos espessos protrusos. Pescoço curto.
Outras.
Faixas de hiper ou hipopigmentação. Mãos largas com dedos curtos. Encurtamento desproporcional de braços e pernas.
ANORMALIDADES OCASIONAIS
Microcefalia. Catarata. Estenose do conduto auditivo externo. Macroglossia. Cristas palatinas laterais proeminentes. Fenda palatina. Úvula bífida. Micrognatia. Hérnia umbilical e inguinal. Hipermobilidade articular. Cifoescoliose. Clinodactilia do quinto quirodáctilo. Hipoplasia digital distal. Polidactilia pós-axial das mãos e pés. Luxação congênita do quadril. Prega simiesca. Anormalidades da transpiração. Linfedema. Defeito cardíaco. Agenesia pericárdica. Hérnia diafragmática. Persistência do seio urogenital/cloaca. Má rotação do intestino. Ânus imperfurado. Hipospadia. Apêncice sacral. Defeito renal. Onfalocele.
HISTÓRIA NATURAL
Um número significativo de pacientes afetados são natimortos ou morrem no período neonatal. As convulsões comumente se apresentam na infância. Os sobreviventes normalmente são limitados ao leito. A maioria nunca fala. As características físicas alteram com a idade. Os cabelos, inicialmente esparsos na região, crescem dos 2 aos 5 anos, a língua de tamanho normal passa a se tornar volumos; a micrognatia inicial progride para o prognatismo e as contraturas se desenvolvem entre os 5 e 10 anos de idade após a hipotonia inicial. A face dos adolescentes e adultos é grosseira com lábios espessos, lábio inferior evertido, base nasal larga e fronte alta. O paciente mais velho descrito possuía 45 anos com profundo retardo mental e múltiplas contraturas.
ETIOLOGIA
Tetrassomia 12p, seja em mosaico ou total, nos fibroblastos da pele. Uma influência da idade avançada maerna foi sugerida, Embora a maioria dos pacientes analisados apresentassem um cariótipo normal nos linfócitos periféricos, pelo menos cinco paciente apresentavam mosaicismo dos linfócitos para um isocromossomo do 12p. a hibridização fluorescente in situ utilizando sondas específicas para o DNA do cromossomo 12 foi utilizada com sucesso 12p nos fibroblastos. O diagnóstico pré-natal é possível através da amniocentese e amostra do vilo coriônico.
http://www.nicholas.yemal.nom.br
Paralisia Cerebral
O termo Paralisia Cerebral descreve uma condição de ser, um estado de saúde com implicações que decorrem de danos ao Sistema Nervoso. Paralisias Cerebrais não são doenças, mas sim uma condição especial que, uma vez estabelecida, não progride, podendo apresentar regressão com melhora do quadro clínico geral.
Suas causas são quase sempre decorrentes da falta de oxigenação cerebral e podem acontecer durante a gravidez, no momento do parto ou durante o período do desenvolvimento neuro motor.
A freqüência de Paralisias Cerebrais em países desenvolvidos é de cerca de 2/1000 nascidos vivos, segundo Paneth & Killy. No Brasil, de acordo com Diament & Cypel, os números aumentam para 7/1000 nascidos vivos. O fato decorre da precariedade do atendimento e acompanhamento pré-natal na maioria dos países em desenvolvimento, assim como as condições sócio-econômicas da maioria da população destas localidades.
* Autores divergem sobre o "tempo de maturação estrutural e funcional do SN". Alguns consideram até 3 anos de idade, outros até a primeira infância. Sabe-se, entretanto, que algumas estruturas só completam sua maturação aos 18 anos ou mais. (DIAMENT & CYPEL, 1996).
Síndrome de Apert
Conheça aqui as características principais e secundárias da Síndrome de Apert
Descrita por Apert em 1906, esta síndrome de rara incidência apresenta acrocefalosindactilia de caráter autossômico dominante. As alterações no esqueleto e crânio incluem disostose craniofacial, fusão dos dedos das mãos e pés ( sindactilismo ) com "mãos em colher", proptose bilateral, nariz em sela, orelhas de implantação baixa, palato alto e arcado, ancilose das juntas, hipertelorismo, braquicefalia, frontal proeminente e achatado com crânio "tipo torre" e perda auditiva. (Northern&Downs, 1989) Maiores características da Síndrome de Apert
* Fusão prematura das estruturas cranianas
* Recuo do terço médio da face
* Fusão de dedos das mãos e dos pés
A Síndrome de Apert é um defeito genético e faz parte das quase 6000 síndromes genéticas conhecidas. Pode ser herdada de um dos pais ou pode ser uma mutação nova. Ocorre em aproximadamente 1 para 160.000 a 200.000 nascidos vivos. Sua causa se encontra em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2) que ocorre durante o processo de formação dos gametas. Se desconhecem as causas que produzem esta mutação.
A Síndrome de Apert é caracterizada por má formação específica do crânio, terço médio da face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais que variam muito de um indivíduo a outro. O crânio tem fusão prematura e é incapaz de desenvolver-se normalmente; o terço médio da face ( área da face que vai da órbita do olho até o maxilar superior ) parece retraída ou afundada; os dedos das mãos e dos pés têm fusão em variados graus. A Síndrome de Apert foi nomeada pelo físico francês que primeiro a descreveu, E. Apert, em 1906, e se classifica como uma anomalia craniofacial, denominada Acrocefalosindactilia Tipo I.
Em uma criança sem alterações , o crânio é feito de diversas placas, as quais ficam soltas, ligadas umas às outras, desenvolvendo-se juntas, gradualmente para formar o crânio adulto. O crânio da criança com Síndrome de Apert, ao contrário, tem uma fusão prematura dessas placas, restringindo o crescimento do cérebro e causando aumento de pressão no cérebro. Isto é conhecido como craniocinostose. Uma cirurgia, realizada antes de 1 ano de vida, atenua a pressão, permitindo às placas estarem destacadas umas das outras. Durante esta cirurgia podem ser feitas algumas remodelagens cranianas para dar à criança uma aparência menos característica.
A fusão dos dedos das mãos e dos pés, simultaneamente com os problemas craniofaciais, são o que realmente caracterizam a Síndrome de Apert e a distingue de outras síndromes similares. Esta condição de fusão é chamada sindactilia. Ela sempre envolve fusão de tecidos moles do primeiro, médio e dedo anular e ,freqüentemente, existe fusão de seus ossos. O polegar pode estar em fusão dentro da mão ou pode estar livre.
Existem 3 tipos de configurações de mãos associadas com a Síndrome de Apert:
Classe I - envolve fusão dos dedos 2, 3 e 4 estando os dedos 1 e 5 separados;
Classe II - envolve fusão dos dedos 2, 3, 4 e 5 com o dedo 1 separado;
Classe III - envolve completa fusão de todos os dedos.
A cirurgia é usada para separar os dedos e obter o mais alto grau de funcionalidade e pode ou não resultar em 5 dedos em cada mão. Isto varia de acordo com o grau de má formação. Os dedos dos pés são afetados de modo igual, mas a cirurgia só é recomendada em casos em que a habilidade de andar esteja prejudicada.
O ideal é que o tratamento se inicie logo após o nascimento, através de um diagnóstico correto, identificando as necessidades individuais da criança. Uma aproximação multidisciplinar é adequada envolvendo geneticista, cirurgia buco-maxilo-facial, neurologia, fonoaudiologia, ortodontia, psicólogo, fisioterapia. A equipe é usada pelos médicos para determinar o melhor plano de correção das deficiências da criança.,p>
http://moisesapertbr.tripod.com.br
Síndrome de Sjögren
A Síndrome de Sjögren ( SS )é uma doença autoimune crônica, em que o sistema imunológico do próprio corpo do paciente erroneamente ataca as glândulas produtoras de lágrimas e saliva. Linfócitos, um tipo de célula branca do sangue , infiltram-se por estas glândulas provocando diminuição da produção de saliva e lágrimas. Assim, as características principais da Síndrome de Sjögren são secura nos olhos e na boca .
A Síndrome de Sjögren pode também causar secura de pele, nariz e vagina e pode afetar outros orgãos do corpo, inclusive os rins, vasos sangüíneos, pulmões, fígado, pâncreas e cérebro. Fadiga e dor nas articulações que podem comprometer de forma significativa a qualidade de vida do paciente.
Estima-se que 4 milhões de americanos tenham a Síndrome de Sjögren, muitos deles sem diagnóstico. Nove entre dez pessoas com Sjögren são mulheres. Embora a maioria das mulheres diagnosticadas costumem estar na menopausa ou ainda mais velhas, Sjögren pode ocorrer também em crianças, adolescentes e adultos jovens. Mulheres jovens com Sjögren podem apresentar complicações na gravidez. No Brasil, não se dispõe de uma base de dados confiável para se saber o número exato de portadores da Síndrome Sjögren. Esperamos que este site sirva de base no futuro para estudos estatísticos.
A causa ou causas específicas da Síndrome de Sjögren não são conhecidas, mas múltiplos fatores provavelmente estão envolvidos, dentre os quais os genéticos, viróticos, hormonais ou suas interações.
SÍNDROME DE SJÖGREN PRIMÁRIA OU SECUNDÁRIA
Quando a Síndrome de Sjögren ocorre de forma isolada, sem a presença de outra doença de tecido conjuntivo, é chamada de Sjögren Primária. Quando os sintomas de Sjögren são acompanhados de uma doença do tecido conjuntivo como artrite reumatóide, lupus ou esclerodermia, caracterizam Sjögren Secundária.
Alguns estudos mostram que indivíduos com a Síndrome de Sjögren Primária tem problemas mais sérios de secura nos olhos e boca . O aumento das glândulas ao redor da face, mandíbulas e pescoço também podem ser mais freqüentes. Conquanto estas duas formas se caracterizam por diferentes sinais e sintomas os componentes são basicamente similares nas duas síndromes.
Embora alguém com Sjögren Primário possa vir a desenvolver uma doença do tecido conjuntivo no futuro, é mais comum o inverso, isto é, alguém acometido com uma das doenças crônicas do tecido conjuntivo, como a artrite reumatóide ou lupus, vir a desenvolver a Síndrome de Sjögren .
O envelhecimento normal pode resultar na atrofia das glândulas lacrimais e diminuição na produção de lágrimas. Entretanto, pesquisas recentes indicam que o envelhecimento não causa uma diminuição na produção de saliva em glândulas salivares normais.
QUAIS SÃO OS SINTOMAS ?
Os sintomas da Síndrome de Sjögren são muito variados.
Duas pessoas com a Síndrome de Sjögren nunca têm exatamente os mesmos grupos de sintomas ou história médica.
< Os sintomas podem estabilizar, piorar ou mesmo regredir. Para alguns, os sintomas de olhos secos e boca seca são manifestações proeminentes, enquanto outros passam por ciclos de bem estar completo seguidos de doença grave.
Se muitas das respostas ao questionário abaixo forem positivas, você deveria ser avaliado para a Síndrome de Sjögren :
Você tem os olhos demasiadamente secos, ou com a sensação de corpo estranho, areia ou queimação ? Seus olhos são sensíveis á luz ?
Você tem dificuldade de engolir alimentos ? Você bebe água freqüentemente quando está falando ?A sua voz é rouca ?
Sua língua é dolorida ou rachada ? Você tem úlcera na boca ou costuma ter infecções na cavidade oral ? Suas glândulas abaixo e ao redor de suas mandíbulas e ouvido costumam estar inchadas ?
Você nota um aumento súbito de cáries dentárias e / ou perda de dentes ?
Você percebe que seu nariz está produzindo um muco espesso, pegajoseo e mal cheiroso?
Você nota que houve mudança no seu paladar ou olfato ?
Você se sente cansado todo tempo ? Esta fadiga afeta a sua vida ?
Você tem alguma doença de tecido conjuntivo como artrite reumatóide, lupus ou esclerodermia ?
DIAGNÓSTICO,p> O diagnóstico freqüentemente não é uma tarefa fácil uma vez que os sintomas da Síndrome de Sjögren podem se assemelhar aos de outras doenças como o lupus, a artrite reumatóide, a síndrome da fadiga crônica, a fibromialgia, a esclerose múltipla e a doença de Alzheimer. Devido à variedades de sintomas, o paciente pode ser encaminhado a diversos especialistas ( Reumatologista, Dentista ou Oftalmologista ),e o diagnóstico muitas vezes não é definido.
Entretanto, nem todo ressecamento pode resultar de Síndrome de Sjögren. Muitos medicamentos, inclusive os usados para o tratamento da hipertensão arterial, depressão, resfriados, alergias e problemas gastrointestinais podem causar secura nos olhos e na boca. Quando apresentar a sua histórica ao médico, não deixe de mencionar todos os medicamentos que você está tomando, inclusive os que não necessitam de receita para serem adquiridos.
Alguns exames podem ser úteis para o diagnóstico de Síndrome de Sjögren(SS), dentre os quais :
Teste de Schirmer para medir a produção de lágrima e teste do corante Rosa Bengala com observação através de lâmpada especial para avaliar o filme de lágrima do olho ( estes exames são feitos por um Oftalmologista );
A medida da produção de saliva, exame das glândulas salivares e/ou biópsia das glândulas salivares secundárias localizadas nos lábios com o objetivo de determinar a presença de linfócitos ( exame realizado por Cirurgião Dentista );
Exame de sangue para marcadores específicos ou autoanticorpos indicativos da Síndrome de Sjögren ( SS-A ou SS-B ). Estes testes não são definitivos, porque nem todas as pessoas com Sjögren apresentam resultados positivos para estes auto- anticorpos (este exame é solicitado por um Reumatologista)
TRATAMENTO
Enquanto não se chega à cura para a Síndrome de Sjögren, o diagnóstico e a intervenção precoce podem afetar o curso da doença. O tratamento depende dos sintomas e do seu grau de severidade. A Síndrome de Sjögren pode não representar risco iminente de vida, mas certamente provoca profundas alterações na vida do paciente. Com uma conduta terapêutica apropriada, a qualidade de vida pode em muito ser melhorada.
Lágrimas artificiais e substitutos de saliva podem amenizar os sintomas de ressecamento. Um número incontável de produtos está disponível nas farmácias e drogarias. Medicamentos para o tratamento da secura de boca associada à Síndrome de Sjögren também estão disponíveis nas farmácias.
Drogas anti-inflamatórias não esteróides (DAINS), drogas esteróides, e os imuno-supressores são freqüentemente usadas no tratamento da Síndrome de Sjögren. Para indivíduos com quadros mais graves um tratamento mais agressivo é necessário.
http://www.lagrima-brasil.org.br
Síndrome Cri du chat
Cri du chat ( grito do gato - francês ) é uma desordem genética causa pela perda de material genético do braço curto do cromossoma 5 . Foi estudada primeiramente pelo Prof. Lejeune , em Paris em 1963 . Este cientista foi o mesmo que também identificou a Síndrome de Down . Ele descreveu a síndrome a partir do choro característico que muitos bebês ou crianças têm que é muito parecido com o miado de um gatinho . É uma síndrome que atinge 1 em 50.000 crianças no mundo e se origina no momento da concepção devido a quebra do braço pequeno do cromossomo 5
Isabela - 5 anos NOMES DA SÍNDROME
- Miado do gato , pois o choro característico dos bebês portadores da síndrome é muito parecido com o miado de um gatinho .
- ( 5 p - ) devido a quebra do braço curto do cromossomo 5
- Cri du Chat - Tradução em Francês - Esse é o nome mais utilizado pelos profissionais e familiares relacionados com os portadores de CDC .
GENÉTICA Esta síndrome na maioria das vezes não é herdada pelos pais , somente em 20% dos casos . Esses casos são causados por translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro . As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido , assim sendo , provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família . http://www.criduchat.com.br
Síndrome de Prader Willi
A síndrome de Prader Willi é uma doença de origem genética, com origem no cromossoma 15 e ocorre no momento da concepção. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de deficiências, durante todas suas vidas. Um diagnóstico precoce, clinico e depois através de exames genéticos, antes da manifestação dos sintomas tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos.
Bebês com Síndrome de Prader Willi (SPW) apresentam baixo APGAR, dificuldade de sucção, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuromotor é lento, tardam a sentar, gatinhar, caminhar. A síndrome, em seus sintomas sempre existiu mas foi classificada/descoberta em 1956.
É uma síndrome pouco comum e desconhecida na sociedade, poucos profissionais da saúde sabem sobre ela. A incidência é em torno de 1:15000 no mundo e acredita-se que muitos portadores não estão dagnosticados. Os sintomas da síndrome variam em intensidade de individuo para individuo e estão também associadas ao ambiente em que este vive e ao acompanhamento terapeutico/educacional que recebe, os principais sintomas são: - hiperfagia - obsessão com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade, podendo levar a obesidade ainda na infância
- hipotonia - fraco tônus muscular, dificuldades com movimentos
- dificuldades de aprendizagem e fala
- instabililidade emocional e imaturidade nas trocas socias
- alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual
A obesidade manifestada por muitos portadores é causada por um excessivo apetite. Esta fome contínua é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não chega e se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido.
Obesidade é tratada com muito preconceito na sociedade, como um desleixo do individuo, dos hábitos alimentares.. Por isso esse sintoma da síndrome de Prader Willi não é compreendido e aceito como uma deficiência, trazendo muitas dificuldades para os individuos e suas familias na vida social, na educação, no dia-a-dia.
Muitos dos efeitos adversos de todos os sintomas podem ser amenizados, pelo conhecimento e compreensão da síndrome pela familia - que com seu trabalho e estímulo promove um espaco para o individuo se desenvolver - e por um atendimento de saúde adequado, que envolve profissionais como pediatra, fisioterapeuta, psicologo,pedagogo, fonoaudiologo, dieticista, e outros. Diagnóstico é fundamental. Não existe cura para PWS.
http://geocities.yahoo.com.br/prader_willi_br
Síndrome de Edwards - Trissomia no par 18
Esta síndrome caracteríza-se pela presença de um cromossomo a mais no par de número 18 ( 47, + 18). Tem uma proporção de 1 a cada 18.000 nascimentos.
O portador dessa síndrome apresenta os seguintes sintomas:
- Múltioplas formações congênicas de muitos órgãos
- Orelhas mal formadas e situadas abaixo da posição normal
- mandíbula retraída, queixo pequeno e nariz com apar~encia de duende
- Deficiência mental
- Rim em forma de ferradura ou duplo
- Osso esterno pequeno
- Morrem nos primeiros seis meses
Síndrome de Klinefelter
Esta síndrome caracteríza-se pela trissomia no par cromossomial sexual masculino
Os portadores dessa síndrome apresentam:
- Macho sub-fértil com pequenos testículos
- Seios desenvolvidos
- Voz feminilizada
- Deficiência mental
- Membros longos
- Protuberância no joelho e andar cambaleante
- Morte frequentemente precoce
- Frequência de 1 para cada 500 nascimento
Síndrome de Peter Pan
Genética facilita 'síndrome de Peter Pan'
Cientistas já sabem qual proteína do cérebro desencadeia adolescência.
Descoberta pode impedir adolescência precoce, mas levanta questões éticas.
A intervenção médica radical sofrida pela menina americana Ashley, que deteve seu desenvolvimento normal e, na prática, a tornou fisicamente uma espécie de Peter Pan, é só o lado mais extremo de uma possibilidade cada vez mais presente. Avanços recentes na genética e na endocrinologia estão trazendo para mais perto da realidade um controle fino do momento em que a adolescência começa. Resta saber, no entanto, se controlar esse evento fundamental da biologia humana é desejável, e quais são as conseqüências disso.
A discussão no meio científico está sendo impulsionada pela descoberta da kisspeptina, uma proteína do cérebro que parece estar na origem dos processos que desencadeiam a puberdade. Pesquisadores britânicos da empresa Paradigm Therapeutics, ao lado de americanos da Universidade Harvard, identificaram a ação da kisspeptina, ao estudar camundongos e membros de uma família da Arábia Saudita que pareciam sofrer da “síndrome de Peter Pan”.
Tanto os camundongos quanto os sauditas nasceram com um defeito genético que lhes tirou a “fechadura” química onde se encaixa a kisspeptina no hipotálamo (uma área da base do cérebro). Sem isso, a proteína não tem como agir e não desencadeia a produção dos hormônios responsáveis pelas características sexuais dos mamíferos adultos, a testosterona (masculina) e o estrogênio (feminino).
No caso dos humanos, o resultado é a doença conhecida como IHH. Pessoas do sexo masculino não têm desejo sexual, barba ou voz grave. As mulheres não desenvolvem seios nem menstruam. Ambos os sexos são estéreis.
Com exceção desses casos patológicos, porém, há circunstâncias em que pode ser desejável para os pais retardar a transformação de seus filhos em adolescentes. Para começar, tudo indica que a idade em que se alcança a puberdade nos países ocidentais vem caindo vertiginosamente desde o começo do século 20.
Precocidade preocupante
Para se ter uma idéia, as meninas européias do século 18 costumavam menstruar, em média, por volta dos 17 anos; hoje, a média caiu para 13. Há, porém, casos muito precoces cada vez mais comuns, como meninos que desenvolvem pêlos pubianos aos nove anos de idade ou meninas que menstruam por volta dos sete ou oito anos.
Ninguém sabe muito bem porque esse processo vem acontecendo. Há indícios de que a kisspeptina responde ao estresse e ao excesso ou falta de alimentos: uma alimentação excessivamente calórica, como a das populações urbanas de hoje, tenderia a incentivar uma puberdade precoce. Alguns pesquisadores, como Peter Gluckman, da Universidade de Auckland, acham que a puberdade aos 12 anos é apenas um retorno aos padrões comuns na espécie humana antes que o desenvolvimento da agricultura e a revolução industrial tornassem a desnutrição comum entre nossos ancestrais.
De qualquer maneira, a diferença é que a maturidade emocional e psicológica para lidar com a adolescência é muito menor hoje do que já foi no passado, e o fato tende a ficar a pior quanto mais cedo a puberdade chegar. Atrasar a adolescência poderia diminuir o risco do uso precoce de drogas e álcool, a gravidez indesejada entre meninas e o comportamento violento entre meninos.
Na prática, os pais que gostariam de colocar mais controle nesse aspecto da vida dos filhos já podem fazê-lo. Drogas que afetam o hormônio GnRH (o segundo passo da cadeia bioquímica da adolescência, que vem logo depois da kisspeptina) e conseguem deter o processo já estão disponíveis. No entanto, vêm só na forma injetável e são custosos.
Existe, claro, o medo em relação a efeitos colaterais, em especial os de longo prazo. As injeções de GnRH, fora episódios de dor ocasional, não parecem causar nenhum problema. Mesmo assim, a adolescência é um período crucial para o desenvolvimento do cérebro, e alterações no processo poderiam interferir numa série de processos, como o desejo sexual ou até o raciocínio espacial.
Os pesquisadores da área sugerem que a kisspeptina pode ser um alvo mais seguro para a manipulação da puberdade, uma vez que está na origem do processo. Por outro lado, sempre há a possibilidade de que os pais abusem desse potencial, talvez mantendo os filhos como “Peter Pans” por razões estéticas ou de comodidade.
Artigo publicado no site da globo.com, canal G1 (canal de notícias) em 06/01/2007.
Pesquisa feitas no sites indicado no final de cada artigo.
