sábado, 10 de dezembro de 2011
terça-feira, 6 de dezembro de 2011
sexta-feira, 2 de dezembro de 2011
segunda-feira, 28 de novembro de 2011
quinta-feira, 24 de novembro de 2011
sábado, 19 de novembro de 2011
terça-feira, 15 de novembro de 2011
sábado, 12 de novembro de 2011
quarta-feira, 9 de novembro de 2011
domingo, 6 de novembro de 2011
Síndrome Nervosa
Síndrome Nervosa ou Jitteriness Syndrome
Postado por Glaise Franco Marcadores: Psiquiatria
Tomamos a liberdade de traduzir como "Síndrome Nervosa" mas na verdade não existe tradução em português para a Jitteriness Syndrome.
Preferimos traduzi-la como nervosa vez que ela surge após tentar tratar transtornos de ansiedade, isto é, síndromes ansiosas como a síndrome de Pânico, com antidepressivos tricíclicos ou ISRS, ambas medicações adequadas no tratamento destas doenças.
QUADRO CLÍNICO
Surgem sintomas estimulatórios inespecíficos, tais como: insônia, inquietação, irritabilidade, distúrbios gastrointestinais, energia excessiva, acatisia, ruminações obsessivas, agitação.
Em pessoas que estejam sendo tratadas para o Transtorno de Pânico pode haver aumento transitório da frequência dos ataques de pânico.
A Fluoxetina e a Clomipramina são fármacos bastante descritos induzindo esta síndrome.
ETIOLOGIA
Há discordâncias sobre os receptores que provocariam esta síndrome, mas alguns autores qualificam-na como um tipo de Síndrome Serotoninérgica.
BIBLIOGRAFIA
Lexicon of psychiatry, neurology, and the neurosciences
Tratamento do transtorno de pânico com antidepressivos tricíclicos
The jitteriness syndrome in panic disorder patients treated with antidepressants
Postado por Glaise Franco Marcadores: Psiquiatria
Tomamos a liberdade de traduzir como "Síndrome Nervosa" mas na verdade não existe tradução em português para a Jitteriness Syndrome.
Preferimos traduzi-la como nervosa vez que ela surge após tentar tratar transtornos de ansiedade, isto é, síndromes ansiosas como a síndrome de Pânico, com antidepressivos tricíclicos ou ISRS, ambas medicações adequadas no tratamento destas doenças.
QUADRO CLÍNICO
Surgem sintomas estimulatórios inespecíficos, tais como: insônia, inquietação, irritabilidade, distúrbios gastrointestinais, energia excessiva, acatisia, ruminações obsessivas, agitação.
Em pessoas que estejam sendo tratadas para o Transtorno de Pânico pode haver aumento transitório da frequência dos ataques de pânico.
A Fluoxetina e a Clomipramina são fármacos bastante descritos induzindo esta síndrome.
ETIOLOGIA
Há discordâncias sobre os receptores que provocariam esta síndrome, mas alguns autores qualificam-na como um tipo de Síndrome Serotoninérgica.
BIBLIOGRAFIA
Lexicon of psychiatry, neurology, and the neurosciences
Tratamento do transtorno de pânico com antidepressivos tricíclicos
The jitteriness syndrome in panic disorder patients treated with antidepressants
Síndrome de Necrose Muscular
Síndrome do Esmagamento
Postado por Glaise Franco Marcadores: Anestesiologia, Angiologia, Cirurgia, Clínica Médica, Ortopedia, Traumatologia
A Síndrome do Esmagamento recebe diversas outras denominações: Síndrome Compartimental, Síndrome de Compressão Muscular, Síndrome de Necrose Muscular, Síndrome Mio-Metabólico-Nefropática, Rabdomiólise Traumática, Isquemia de Volkmann.
A grande quantidade de denominações deve-se ao fato de que alguns destes nomes surgiram a partir de situações diferentes que provocam as mesmas consequências ou ainda, ao fato de que algumas destas denominações descrevem a fisiopatologia da doença, isto é, os fenômenos de desequilíbrio que ocorrem no corpo durante a síndrome.
Esta Síndrome inicialmente foi descrita em 1909, após o terremoto de Messina (Itália) e durante a primeira guerra mundial. Em língua inglesa sua primeira descrição foi em 1941.
A Síndrome de Esmagamento é descrita como um conjunto de manifestações sistêmicas resultantes da lesão à célula muscular devida a pressão ou esmagamento, estas ações mecânicas provocam inicialmente ISQUEMIA (sofrimento até a morte - gangrena - do tecido, por falta de oxigenação adequada), por isto ganhou o nome Síndrome Compartimental.
Nestes casos se aos tecidos for novamente permitido serem irrigados, enquanto forem viáveis, se houver uma DESCOMPRESSÃO do local (abertura cirúrgica do membro, revascularização, retirada de tecidos gangrenados), será possível minimizar os outros eventos danosos da síndrome.
Caso contrário, seguem-se outros eventos graves para o organismo:
Necrose muscular - morte do tecido muscular com liberação de mioglobina (proteína responsável pela formação dos músculos).
A mioglobina irá acumular-se nos rins e provocar IRA (Insuficiência Renal Aguda).
Liberação de substâncias tóxicas pelo tecido necrótico - citocinas.
Alterações hemodinâmicas (circulatórias), etc.
Óbito.
Trata-se de uma Síndrome grave que pode decorrer de:
Traumatismos
Acidentes com animais peçonhentos
Infecções graves
Compressão pelo próprio peso do corpo: pessoas acamadas.
PROGNÓSTICO
Depende da:
força e duração da compressão
dimensão do músculo afetado
precocidade do diagnóstico e da tomada de medidas terapêuticas
Trata-se de uma condição médica grave e potencialmente fatal.
BIBLIOGRAFIA
AZEVEDO, Rita C. Vianna de et al . Fator de inibição da migração de macrófagos e interleucina-6 na síndrome de esmagamento: analogia com gravidade? Relato de casos. Rev. bras. ter. intensiva, São Paulo, v. 19, n. 4, Dec. 2007 .
ABRAO, Maria Angélica et al . Rabdomiólise em paciente obeso mórbido submetido a gastroplastia redutora e durante revascularização de membro superior em paciente pediátrico: relato de casos. Rev. Bras. Anestesiol., Campinas, v. 56, n. 1, Feb. 2006.
Síndrome de Compressão dos Compartimentos Osteofaciais e seu Tratamento: a Fasciotomia.
Alterações Cardiocirculatórias, Respiratorias e Urinarias durante Laminectomia em Decubito Ventral. Relato de Caso.
Contratura Isquêmica de Volkmann.
Postado por Glaise Franco Marcadores: Anestesiologia, Angiologia, Cirurgia, Clínica Médica, Ortopedia, Traumatologia
A Síndrome do Esmagamento recebe diversas outras denominações: Síndrome Compartimental, Síndrome de Compressão Muscular, Síndrome de Necrose Muscular, Síndrome Mio-Metabólico-Nefropática, Rabdomiólise Traumática, Isquemia de Volkmann.
A grande quantidade de denominações deve-se ao fato de que alguns destes nomes surgiram a partir de situações diferentes que provocam as mesmas consequências ou ainda, ao fato de que algumas destas denominações descrevem a fisiopatologia da doença, isto é, os fenômenos de desequilíbrio que ocorrem no corpo durante a síndrome.
Esta Síndrome inicialmente foi descrita em 1909, após o terremoto de Messina (Itália) e durante a primeira guerra mundial. Em língua inglesa sua primeira descrição foi em 1941.
A Síndrome de Esmagamento é descrita como um conjunto de manifestações sistêmicas resultantes da lesão à célula muscular devida a pressão ou esmagamento, estas ações mecânicas provocam inicialmente ISQUEMIA (sofrimento até a morte - gangrena - do tecido, por falta de oxigenação adequada), por isto ganhou o nome Síndrome Compartimental.
Nestes casos se aos tecidos for novamente permitido serem irrigados, enquanto forem viáveis, se houver uma DESCOMPRESSÃO do local (abertura cirúrgica do membro, revascularização, retirada de tecidos gangrenados), será possível minimizar os outros eventos danosos da síndrome.
Caso contrário, seguem-se outros eventos graves para o organismo:
Necrose muscular - morte do tecido muscular com liberação de mioglobina (proteína responsável pela formação dos músculos).
A mioglobina irá acumular-se nos rins e provocar IRA (Insuficiência Renal Aguda).
Liberação de substâncias tóxicas pelo tecido necrótico - citocinas.
Alterações hemodinâmicas (circulatórias), etc.
Óbito.
Trata-se de uma Síndrome grave que pode decorrer de:
Traumatismos
Acidentes com animais peçonhentos
Infecções graves
Compressão pelo próprio peso do corpo: pessoas acamadas.
PROGNÓSTICO
Depende da:
força e duração da compressão
dimensão do músculo afetado
precocidade do diagnóstico e da tomada de medidas terapêuticas
Trata-se de uma condição médica grave e potencialmente fatal.
BIBLIOGRAFIA
AZEVEDO, Rita C. Vianna de et al . Fator de inibição da migração de macrófagos e interleucina-6 na síndrome de esmagamento: analogia com gravidade? Relato de casos. Rev. bras. ter. intensiva, São Paulo, v. 19, n. 4, Dec. 2007 .
ABRAO, Maria Angélica et al . Rabdomiólise em paciente obeso mórbido submetido a gastroplastia redutora e durante revascularização de membro superior em paciente pediátrico: relato de casos. Rev. Bras. Anestesiol., Campinas, v. 56, n. 1, Feb. 2006.
Síndrome de Compressão dos Compartimentos Osteofaciais e seu Tratamento: a Fasciotomia.
Alterações Cardiocirculatórias, Respiratorias e Urinarias durante Laminectomia em Decubito Ventral. Relato de Caso.
Contratura Isquêmica de Volkmann.
Síndrome de Koro
Síndrome de Koro
Postado por Glaise Franco Marcadores: Psiquiatria, Urologia
A Síndrome de Koro também chamada de Síndrome de Redução Genital, Síndrome de Jinjin Bemar e Síndrome de Suk Yeong (China, Índia, Sudeste asiático).
Caracteriza-se pelo medo agudo, ou ansiedade intensa diante da retração normal do pênis (no caso dos homens), da vulva ou dos mamilos (em mulheres). A reação de angústia severa diante da retração normal dos órgãos sexuais advém da crença de que esta retração prosseguirá até que desapareça e provoque a morte do indivíduo, assim por exemplo, em homens, gênero em que é mais comum, os portadores desta síndrome creêm seu pênis continuará retraindo incessantemente, até penetrar de volta à cavidade abdominal, quando isto lhe provocará o óbito.
A palavra Koro, proveniente da língua malaia, significa cabeça de tartaruga, uma clara referência à retração que esta é capaz de fazer em direção ao casco, desaparecendo por completo, à semelhança do que os pacientes acometidos pela síndrome crêem que aconteça com a sua genitália.
Fatores predisponentes:
exposição ao frio,
coito excessivo,
conflitos interpessoais,
pressões sócio-culturais.
O Surgimento da síndrome é súbito.
Na tentativa de "tratar-se", as pessoas acomentidas pela doença tentam explorar a própria genitália (podendo levar a acidentes), ou solicitam a familiares que o façam, colocam talas para evitar a retração dos genitais, usam remédios fitoterápicos, massagens ou felação.
É possível ainda, distinguir entre a síndrome de Koro Primária e a Secundária:
Primária: até a década de 70 somente era diagnósticada entre pessoas do sudeste asiático. Desde a facilidade de migração entre os povos, a globalização que atinge também as culturas, é possível diagnósticar esta síndrome também em outras regiões do mundo, mas no Koro Primário estará culturalmente sempre relacionado. Por ser um fenômeno cultural, há diversos artigos publicados de "epidemias" desta síndrome em alguns países, com cerca de 200 casos ocorrendo ao mesmo tempo, nestes casos, histeria em massa.
Secundária: relaciona-se a outras doenças pré-existentes como transtornos mentais (de ansiedade, depressão, psicóticos, intoxicações), doenças urológicas, tumores cerebrais, epilepsias... . A literatura médica aponta cada vez mais casos em pessoas de culturas distintas do sudeste asiático.
Prognóstico
Com tratamento geralmente apresenta remissão, sendo raramente de curso crônico.
É preciso, entretanto, atentar para, principalmente em casos secundários, a grande possibilidade de estar vinculada a transtornos psicóticos e o risco do portador da síndrome, na tentativa de resolver sozinho o problema que crê apresentar, acabar incorrendo em amputações, ou outros acidentes graves.
Referências Bibliográficas
Síndrome de Koro Secundário
A Conceptual History of Koro
Postado por Glaise Franco Marcadores: Psiquiatria, Urologia
A Síndrome de Koro também chamada de Síndrome de Redução Genital, Síndrome de Jinjin Bemar e Síndrome de Suk Yeong (China, Índia, Sudeste asiático).
Caracteriza-se pelo medo agudo, ou ansiedade intensa diante da retração normal do pênis (no caso dos homens), da vulva ou dos mamilos (em mulheres). A reação de angústia severa diante da retração normal dos órgãos sexuais advém da crença de que esta retração prosseguirá até que desapareça e provoque a morte do indivíduo, assim por exemplo, em homens, gênero em que é mais comum, os portadores desta síndrome creêm seu pênis continuará retraindo incessantemente, até penetrar de volta à cavidade abdominal, quando isto lhe provocará o óbito.
A palavra Koro, proveniente da língua malaia, significa cabeça de tartaruga, uma clara referência à retração que esta é capaz de fazer em direção ao casco, desaparecendo por completo, à semelhança do que os pacientes acometidos pela síndrome crêem que aconteça com a sua genitália.
Fatores predisponentes:
exposição ao frio,
coito excessivo,
conflitos interpessoais,
pressões sócio-culturais.
O Surgimento da síndrome é súbito.
Na tentativa de "tratar-se", as pessoas acomentidas pela doença tentam explorar a própria genitália (podendo levar a acidentes), ou solicitam a familiares que o façam, colocam talas para evitar a retração dos genitais, usam remédios fitoterápicos, massagens ou felação.
É possível ainda, distinguir entre a síndrome de Koro Primária e a Secundária:
Primária: até a década de 70 somente era diagnósticada entre pessoas do sudeste asiático. Desde a facilidade de migração entre os povos, a globalização que atinge também as culturas, é possível diagnósticar esta síndrome também em outras regiões do mundo, mas no Koro Primário estará culturalmente sempre relacionado. Por ser um fenômeno cultural, há diversos artigos publicados de "epidemias" desta síndrome em alguns países, com cerca de 200 casos ocorrendo ao mesmo tempo, nestes casos, histeria em massa.
Secundária: relaciona-se a outras doenças pré-existentes como transtornos mentais (de ansiedade, depressão, psicóticos, intoxicações), doenças urológicas, tumores cerebrais, epilepsias... . A literatura médica aponta cada vez mais casos em pessoas de culturas distintas do sudeste asiático.
Prognóstico
Com tratamento geralmente apresenta remissão, sendo raramente de curso crônico.
É preciso, entretanto, atentar para, principalmente em casos secundários, a grande possibilidade de estar vinculada a transtornos psicóticos e o risco do portador da síndrome, na tentativa de resolver sozinho o problema que crê apresentar, acabar incorrendo em amputações, ou outros acidentes graves.
Referências Bibliográficas
Síndrome de Koro Secundário
A Conceptual History of Koro
Síndrome do Coração Partido
Síndrome do Coração Partido
Postado por Glaise Franco Marcadores: Cardiologia, Psiquiatria
Conceito
A cardiomiopatia de Takotsubo (Síndrome de Takotsubo ou Síndrome da Armadilha do Polvo), uma nova síndrome cardíaca, caracteriza-se por disfunção transitória do ventrículo esquerdo com dor torácica, alterações eletrocardiográficas e liberação discreta de enzimas mimetizando infarto agudo do miocárdio.
Conhecida cientificamente como Acinesia Apical Transitória, sua imagem no cateterismo assemelha-se a das armadilhas utilizadas na pesca do polvo.
Os primeiros casos de Coração Partido surgiram no Japão no início dos anos 90. Em 2001, o primeiro estudo com 88 pacientes foi divulgado na Revista do Colégio Americano de Cardiologia e, após esta publicação, novos casos foram ralatados em outros países do ocidente.
Seu desencadeamento está ligado a alguns fatores bastante variáveis, sendo um deles o estresse. Todas as situações de estresse apresentam elevação das catecolaminas, que também podem ser causa de disfunção ventricular, como no feocromocitoma.
Etiologia
Apesar de a causa ser desconhecida, a estimulação simpática exagerada tem sido proposta como um fator central na fisiopatologia. Pacientes com takotsubo têm maiores níveis de catecolaminas que pacientes com infarto com a mesma classe Killip. Diferenças regionais na sensibilidade ou na inervação adrenérgicas devem explicar apresentações clínicas diferentes e alterações segmentares. Finalmente, algumas investigações têm sugerido que o espessamento septal é um fator primordial na fisiopatologia da síndrome pela divisão do ventrículo esquerdo, o que resulta em balonamendo no ápice, promovendo um disparo secundário para liberação adrenérgica.
Epidemiologia
Precipitada por forte estresse emocional, é mais comum em mulheres, com idade variando entre 60 e 75 anos.
Quadro Clínico
Os sintomas simulam um infarto agudo do miocárdio com dor no peito, menos intensa que o habitual, com alterações no eletrocardiograma e nas enzimas cardíacas. O ecocardiograma e a cinecoronariografia selam o diagnóstico, já que as artérias coronárias apresentam-se sempre normais, sem obstruções.
A reversibilidade da alteração contrátil do VE e a ausência de coronariopatia obstrutiva significativa são os aspectos marcantes para o diagnóstico, sendo que, em média, até o 18º dia do início dos sintomas observa-se o total restabelecimento da função ventricular, com variação de 3 a 50 dias.
Tratamento
Medidas de supote hemodinâmico.
Referências Bibliográficas
VASCONCELOS, Jayro Thadeu Paiva de et al . Cardiomiopatia de Takotsubo: uma causa rara de choque cardiogênico simulando infarto agudo do miocárdio. Arq. Bras. Cardiol., São Paulo, v. 85, n. 2, Aug. 2005.
LEMOS, Alessandra Edna Teófilo et al . Síndrome do coração partido (síndrome de Takotsubo). Arq. Bras. Cardiol., São Paulo, v. 90, n. 1, Jan. 2008.
A Síndrome do Coração Partido . 2005.
Médicos tratam 'síndrome do coração partido' com sucesso. 2009.
Postado por Glaise Franco Marcadores: Cardiologia, Psiquiatria
Conceito
A cardiomiopatia de Takotsubo (Síndrome de Takotsubo ou Síndrome da Armadilha do Polvo), uma nova síndrome cardíaca, caracteriza-se por disfunção transitória do ventrículo esquerdo com dor torácica, alterações eletrocardiográficas e liberação discreta de enzimas mimetizando infarto agudo do miocárdio.
Conhecida cientificamente como Acinesia Apical Transitória, sua imagem no cateterismo assemelha-se a das armadilhas utilizadas na pesca do polvo.
Os primeiros casos de Coração Partido surgiram no Japão no início dos anos 90. Em 2001, o primeiro estudo com 88 pacientes foi divulgado na Revista do Colégio Americano de Cardiologia e, após esta publicação, novos casos foram ralatados em outros países do ocidente.
Seu desencadeamento está ligado a alguns fatores bastante variáveis, sendo um deles o estresse. Todas as situações de estresse apresentam elevação das catecolaminas, que também podem ser causa de disfunção ventricular, como no feocromocitoma.
Etiologia
Apesar de a causa ser desconhecida, a estimulação simpática exagerada tem sido proposta como um fator central na fisiopatologia. Pacientes com takotsubo têm maiores níveis de catecolaminas que pacientes com infarto com a mesma classe Killip. Diferenças regionais na sensibilidade ou na inervação adrenérgicas devem explicar apresentações clínicas diferentes e alterações segmentares. Finalmente, algumas investigações têm sugerido que o espessamento septal é um fator primordial na fisiopatologia da síndrome pela divisão do ventrículo esquerdo, o que resulta em balonamendo no ápice, promovendo um disparo secundário para liberação adrenérgica.
Epidemiologia
Precipitada por forte estresse emocional, é mais comum em mulheres, com idade variando entre 60 e 75 anos.
Quadro Clínico
Os sintomas simulam um infarto agudo do miocárdio com dor no peito, menos intensa que o habitual, com alterações no eletrocardiograma e nas enzimas cardíacas. O ecocardiograma e a cinecoronariografia selam o diagnóstico, já que as artérias coronárias apresentam-se sempre normais, sem obstruções.
A reversibilidade da alteração contrátil do VE e a ausência de coronariopatia obstrutiva significativa são os aspectos marcantes para o diagnóstico, sendo que, em média, até o 18º dia do início dos sintomas observa-se o total restabelecimento da função ventricular, com variação de 3 a 50 dias.
Tratamento
Medidas de supote hemodinâmico.
Referências Bibliográficas
VASCONCELOS, Jayro Thadeu Paiva de et al . Cardiomiopatia de Takotsubo: uma causa rara de choque cardiogênico simulando infarto agudo do miocárdio. Arq. Bras. Cardiol., São Paulo, v. 85, n. 2, Aug. 2005.
LEMOS, Alessandra Edna Teófilo et al . Síndrome do coração partido (síndrome de Takotsubo). Arq. Bras. Cardiol., São Paulo, v. 90, n. 1, Jan. 2008.
A Síndrome do Coração Partido . 2005.
Médicos tratam 'síndrome do coração partido' com sucesso. 2009.
Síndrome Alcoólica Fetal
Síndrome Alcoólica Fetal
É uma síndrome que reúne vários sinais e sintomas, desde o nascimento, em pessoas filhas de mães que consumiram bebidas alcoólicas durante a gestação.
A Síndrome Álcoólica Fetal (SAF) é a maior causa de retardo mental do ocidente e caracteriza-se por déficit de crescimento, dismorfismo facial e evidências de anormalidades no SNC.
Os critérios mínimos para o diagnóstico da SAF são:
retardo do crescimento pré ou pós-natal;
envolvimento do sistema nervoso, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alterações do QI e do comportamento;
dismorfismo facial. Pelo menos dois dos seguintes sinais:
microcefalia,
microftalmia e/ou fissura palpebral pequena
filtro nasal hipoplásico com lábio superior fino,
hipoplasia maxilar
Research Society of Alcoholism
É uma síndrome que reúne vários sinais e sintomas, desde o nascimento, em pessoas filhas de mães que consumiram bebidas alcoólicas durante a gestação.
A Síndrome Álcoólica Fetal (SAF) é a maior causa de retardo mental do ocidente e caracteriza-se por déficit de crescimento, dismorfismo facial e evidências de anormalidades no SNC.
Os critérios mínimos para o diagnóstico da SAF são:
retardo do crescimento pré ou pós-natal;
envolvimento do sistema nervoso, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alterações do QI e do comportamento;
dismorfismo facial. Pelo menos dois dos seguintes sinais:
microcefalia,
microftalmia e/ou fissura palpebral pequena
filtro nasal hipoplásico com lábio superior fino,
hipoplasia maxilar
Research Society of Alcoholism
A Síndrome da Criança Maltratada
A Síndrome da Criança Maltratada foi assim chamada pela primeira vez em 1961 pelo pediatra Henry Kempe. Em 1979 Kempe descreveu em seus estudos o tratamento violento a que crianças e adolescentes vinham sendo submetidos, especialmente em família: deparou-se com cranças e adolescentes marcados por múltiplas fraturas consolidadas, cicatrizes e outras lesões.
A dificuldade de reconhecimento de que crianças e adolescentes recebiam maus-tratos por parte de adultos ao longo da história da humanidade reflete a dificuldade de entendimento dos adultos de que o poder que possuem sobre os mais frágeis de sua espécie deve servir apenas para melhorar a sociedade futura, proporcionar sua evolução.
Entretanto, pelo contrário, o poder sempre proporcionou o surgimento das piores características nos seres humanos, não somente do ponto de visto social, mas também no micro-cosmo das relações íntimas, familiares. Deste modo é que a história da civilização humana é profícua em abusos dos maiores contra os menores:
Na Bíblia: os infanticídios no Egito por ordem do Faraó contra os Judeus, mais infanticídios ordenados pelo Rei Herodes...
Na Antiga Grécia: infanticídios em Esparta, ou infanticídios contra crianças deficientes, ou com César mutilações para que se tornassem deficientes e passasem a pedir esmolas...
Na Revolução Industrial inglesa: crianças vendidas, crianças trabalhando 10 horas dias em fábricas insalubres...
Na segunda guerra mundial: campos de concentração nazistas com setores dedicados a deixarem crianças sem alimento até a morte, à mercê do registro nazista dos passos do organismo em direção à morte por desnitrição.
E o próprio nome dado ao primeiro batalhão de qualquer exército - INFANTARIA - assim chamado porque era tradicionalmente formado por "infantes", isto é, menores, crianças - em estratégia bélica era e é o batalhão onde há maior número de perdas...
Em 1860, na França Ambroise Tardieu em seu "Estudo médico-legal sobre sevícias e mais tratos exercidos contra a criança" foi o primeiro a falar em maus-tratos.
Lamentavelmente, o primeiro caso de criança juridicamente protegida somente conseguiu tal proteção mediante expediente degradante: em 1874 nos EUA o caso de Mary Ellen, em esta criança era brutalmente e constantemente espancada pelos pais adotivos e os vizinhos somente conseguiram convencer a justiça de que ela precisa ser protegida de seus agressores ao recorrerem à Lei de Prevenção de Crueldade Contra Animais (a American Society for the Prevention of Cruelty to Animals foi fundada em 1866), provaram que "a criança pertencia ao reino animal e, por isso, merecia proteção contra os maus-tratos".
Em 1789, com a Revolução Francesa, a justiça possibilitiou que pai ou mãe perdessem a guarda do filho caso houvesse "embriaguez habitual" ou "maus-tratos" que comprometessem a saúde e a moralidade dos filhos.
No Brasil:
até 1830 não era crime o espancamento cometido pelos pais
em 1890 não era crime a tortura e o espancamento de crianças, a menos que morressem
em 1927 surgiu o crime de negligência, abandono e maus-tratos
1979, surge o Código de Menores
1990 a Lei n. 8069: o Estatuto da Criança e do Adolescente
AS DIFICULDADES PARA CONCEITUAR A SÍNDROME
Em 1946 o radiologista infantil John Caffey cunhou o termo traumatismo de origem desconhecida para lesões múltiplas encontradas em crianças e adolescentes, ainda que estivesse convencido que tais lesões resultassem de agressão intencional, o receio das implicações legais de tais informações fê-lo omitir-se.
Este termo e originou mais tarde a Síndrome do Traumatismo Desconhecido e mais trabalhos de outros médicos concluíram pela agressão intencional e geralmente proveniente do ambiente do familiar como causa das lesões.
Mas o medo dos médicos e da justiça em invadir o que criam ser privativo da família fez com que muitos artigos científicos não fossem publicados em revistas, por serem rejeitados pelos editores e que muitas crianças não tivessem proteção do Estado.
Mesmo o autor da Síndrome da Criança Maltratada, Dr. Kempe ao tentar realizar sua primeira comunicação científica sobre o tema, chamada "Child Abuse" não teve aceita sua inscrição para fazê-lo. Somente conseguiu publicar seu trabalho sob o título de "Síndrome da Criança Espancada" em 1961 quando era ele mesmo o presidente da Academia Americana de Pediatria, assim definida: "situação em que crianças pequenas receberam agressões físicas graves, geralmente provocadas pelos paisou seus substitutos".
Em 1963 Fontana acrescenta a importancia de se considerar maltratada também aquelas crianças privadas afetivamente, privadas de alimentação, negligenciadas ou emocionalmente agredidas.
Em 1969 Gil acrescenta também às agressões a privação do desenvolvimento, dos direitos e liberdades.
Em 1989 Meadow define a criança maltratada como aquela cujo "tratamneto pelo adulto é considerado inaceitável para uma determinada cultura numa determinada época", relativizando o conceito.
Deste modo, atualmente a definição da Síndrome da Criança Maltratada ou Síndrome de Caffey engloba a violência física e mental, e a caracteriza como fenômeno de responsabilidade social, jurídica e em especial, da saúde. Assim, esta síndrome engloba outras como a Síndrome do Bebê Sacudido, a Síndrome da Criança Espancada, a Síndrome de Silverman, a Síndrome da Criança Negligenciada.
CAUSAS DA SÍNDROME
Maus-tratos: "um sujeito em condições superiores (idade, força, posição social/econômica, inteligência, autoridade) que comete um dano físico, psicológico ou sexual, contrariamente à vontade da vítima ou por consentimento obtido, a partir de indução ou sedução enganosa" (Deslandes, 1994).
Abuso físico: lesões físicas diversas. Infelizmente é significativo o número de casos que levam à invalidez ou à morte.
Abuso psicológico: inclui toda forma de rejeição, depreciação, discriminação, desrespeito, cobrança ou punição exageradas e uso do menor satisfazer necessidades psíquicas dos adultos.
Abuso sexual: participação de menor em atividades sexuais inapropriadas ao seu desenvolvimento psicossexual, por sedução ou à força, transgridindo o que é socialmente aceitável.
Negligência: não provisão pelos adultos aos menores sob sua responsabilidade de recursos materiais (alimento, higiene, aquecimento, segurança, saúde) ou afetivos. Esta forma de maltratar favorece a ocorrência de acidentes.
Síndrome de Münchausen por Procuração
SINTOMAS e SINAIS
uma criança lesionada e uma explicação improvável
discrepância entre a história contada pelos pais/cuidador e aquilo que se observa
demora para buscar tratamento para uma criança lesionada
hematomas com a forma da mão, dedos ou objetos (cinto, paus, pedras, ferramentas, chapéus de chuva, objectos de louça ou vidro, tacos de golfe/bilhar/basebol, utensílios de cozinha)
equimoses de diversas colorações (principalmente se se encontrarem nas nádegas, genitais, costas e face dorsal das mãos)
áreas de alopécia, com cabelos partidos ou cabelos de diferentes comprimentos na mesma região
laceração do freio lingual superior, laceração de lábios (freio labial), de gengivas, arrancamento de dentes de leite, outras lesões em cavidade oral provocadas ou por negligência na higiene.
padrões específicos de queimadura vistos quando uma criança consciente é imersa em água quente: pés, mãos...
queimaduras de um forno elétrico, radiador, aquecedor ou outros objetos quentes nas mãos ou nádegas da criança
queimaduras de cigarros em áreas expostas ou nos genitais
olhos roxos
Em bebês: abaulamento da porção amolecida da cabeça (fontanela), suturas separadas, perda inexplicável da consciência, qualquer fratura em um bebê jovem demais para caminhar ou engatinhar
marcas de mordida humana
marcas de chicote
marcas de estrangulamento no pescoço
marcas circulares em volta do punho e tornozelo (torção)
hemorragias retinais múltiplas (sangramento na parte posterior do olho)
dano interno (como sangramento ou ruptura) de um órgão devido ao trauma contundente
evidência de fraturas epifisárias (freqüentemente múltiplas) dos ossos longos ou fraturas do tipo espiral, resultado de torções
volume dos membros superiores diferentes – suspeita de hemorragia sub-perióstea, com formação subsequente de neo-osso
costelas fraturadas em diferentes fases de consolidação, praticamente confirmam espancamento
evidência de fraturas do crânio (podem estar presentes, ocasionalmente, fraturas múltiplas de diferentes épocas)
hematoma subdural (acúmulo de sangue no cérebro) sem explicação plausível.
presença de transtorno mental na criança ou adolescente: transtornos de humor, transtornos alimentares, transtornos ansiosos, transtornos psicóticos, drogadição.
menores com retardo mental costumam ser mais explorados.
idéias ou tentativas de suicídio em menores.
comportamentos de risco em menores: promiscuidade sexual, envolvimento constante em brigas (atitudes parassuicidas)
fugas de casa
Uma vez identificada a Síndrome é preciso proteger seu portador, denunciando que a criança ou o adolescente é vítima de maus-tratos. Felizmente no Brasil, atualmente, a denúncia não é uma opção mas um dever, que se não cumprido é passível de punição pela justiça.
O Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA) ou Lei nº8.069 (1990), que teve alguns de seus aspectos recentemente atualizados pela Lei 12.010 (2009), é claro em seu Artigo 245:
"Deixar o médico, professor ou responsável por estabelecimento de atenção à saúde e de ensino fundamental, pré-escola ou creche, de comunicar à autoridade competente os casos de que tenha conhecimento, envolvendo suspeita ou confirmação de maus-tratos contra criança ou adolescente:
Pena - multa de três a vinte salários de referência, aplicando-se o dobro em caso de reincidência."
Portanto, cabe aos que convivem com a criança, como professores, e aos que podem por meio de exames clínicos, como médicos, honrarem o seu papel de protetores dos menores e, ainda que tenham apenas a suspeita não confirmada, denunciarem os casos de maus-tratos.
A propósito especificamente do caso do médico, esta é uma situação em que o Conselho Federal de Medicina permite a quebra do sigilo médico, tendo em vista a proteção à criança e o respeito à Lei, como mencionado explicitamente no Processo-consulta CFM nº 13/1999 e nos pareceres CRMRJ nº 76/1999, CRMPR nº 1162/1999.
TRATAMENTO
Primeiramente é preciso garantir a segurança do menor, isto é, evitar que continue sendo maltratado!
Depois de garantir que a criança não sofre mais nenhum tipo de ameaça o tratamento dependerá das agressões sofridas e dos danos provocados por estas agressões. Portanto, o tratamento sempre inclue varia medidas de abrigo e apoio providas pela justiça: obrigar provedor a desempenhar suas funções, afastar agressor do menor, colocar criança em lar provisório, etc. A realização de psicoterapia com o menor, ou seu cuidador, a depender da idade da criança, também é sempre necessária.
Outras tratamentos dependerão da idade, e do quadro clínico que se apresenta, tais como: tratamento com psicofármacos (em caso do desencadeamento de transtorno depressivo, bipolar, etc.), tratamento ginecológico, tratamento cirúrgico de fraturas, queimaduras, etc.
PREVENÇÃO
Alguns fatores ajudam a prevenir esta Síndrome.
Fatores inerentes à Criança:
Capacidade de reconhecer o perigo e adaptar-se.
Capacidade de distanciar-se de sentimentos intensos.
Capacidade de imaginar-se em um tempo e um lugar no futuro em que o autor do abuso não estará mais presente.
Boa saúde.
Inteligência média ou superior.
Passatempos e interesses.
Bom relacionamento com os colegas e boas habilidades sociais.
Temperamento fácil.
Auto-estima positiva.
Fatores inerentes à Família:
Apego seguro.
Pais "bem resolvidos" quanto a suas próprias histórias de abuso (se houverem).
Ambiente familiar apoiador.
Regras e supervisão em casa.
Apoio estendido para a família.
Instrução elevada dos pais.
Expectativas da família de comportamento pró-social.
Fatores sociais e ambientais:
Nível socioeconômico médio a alto.
Acesso a assistência médica e assistência à criança.
Habitação suficiente.
Emprego estável dos pais.
Boas escolas.
Afiliação religiosa.
Adultos fora da família que sirvam como modelos/mentores positivos.
BIBLIOGRAFIA
Maus-tratos na Infância. Aspectos Bio-Psico-Sociais. Jorge Paulete Vanrell.
Síndrome da Criança Maltratada. Adam.com
Indicadores de Maus-Tratos em Crianças e Adolescentes para uso na Prática de Enfermagem. Daniel da Luz Backes. 1999.
MÉDICO PERANTE AS VÍTIMAS DE ACIDENTES E DE AGRESSÕES. Medicina Legal e Ciências Forenses. Portugal. 2007.
Tratado de Psiquiatria da Infância e Adolescência. Francisco Batista Assumpção Jr, Evelin Kuczynsky. Atheneu. 2003.
Síndrome da Criança Espancada. RUARO, A. F. et al. Revista Brasileira de Ortopedia. 1997.
Lei nº 8.069.
Lei nº 12.010.
http://www.eca.org.br/
Pró-menino
CFM - Processo-consulta CFM nº 13/1999
CFM - Parecer CRMRJ nº 76/1999
CFM - Parecer CRMPR nº 1162/1999
Psiquiatria da Infância e da Adolescência. Dorothy Stubbe. Artmed. 2008.
A dificuldade de reconhecimento de que crianças e adolescentes recebiam maus-tratos por parte de adultos ao longo da história da humanidade reflete a dificuldade de entendimento dos adultos de que o poder que possuem sobre os mais frágeis de sua espécie deve servir apenas para melhorar a sociedade futura, proporcionar sua evolução.
Entretanto, pelo contrário, o poder sempre proporcionou o surgimento das piores características nos seres humanos, não somente do ponto de visto social, mas também no micro-cosmo das relações íntimas, familiares. Deste modo é que a história da civilização humana é profícua em abusos dos maiores contra os menores:
Na Bíblia: os infanticídios no Egito por ordem do Faraó contra os Judeus, mais infanticídios ordenados pelo Rei Herodes...
Na Antiga Grécia: infanticídios em Esparta, ou infanticídios contra crianças deficientes, ou com César mutilações para que se tornassem deficientes e passasem a pedir esmolas...
Na Revolução Industrial inglesa: crianças vendidas, crianças trabalhando 10 horas dias em fábricas insalubres...
Na segunda guerra mundial: campos de concentração nazistas com setores dedicados a deixarem crianças sem alimento até a morte, à mercê do registro nazista dos passos do organismo em direção à morte por desnitrição.
E o próprio nome dado ao primeiro batalhão de qualquer exército - INFANTARIA - assim chamado porque era tradicionalmente formado por "infantes", isto é, menores, crianças - em estratégia bélica era e é o batalhão onde há maior número de perdas...
Em 1860, na França Ambroise Tardieu em seu "Estudo médico-legal sobre sevícias e mais tratos exercidos contra a criança" foi o primeiro a falar em maus-tratos.
Lamentavelmente, o primeiro caso de criança juridicamente protegida somente conseguiu tal proteção mediante expediente degradante: em 1874 nos EUA o caso de Mary Ellen, em esta criança era brutalmente e constantemente espancada pelos pais adotivos e os vizinhos somente conseguiram convencer a justiça de que ela precisa ser protegida de seus agressores ao recorrerem à Lei de Prevenção de Crueldade Contra Animais (a American Society for the Prevention of Cruelty to Animals foi fundada em 1866), provaram que "a criança pertencia ao reino animal e, por isso, merecia proteção contra os maus-tratos".
Em 1789, com a Revolução Francesa, a justiça possibilitiou que pai ou mãe perdessem a guarda do filho caso houvesse "embriaguez habitual" ou "maus-tratos" que comprometessem a saúde e a moralidade dos filhos.
No Brasil:
até 1830 não era crime o espancamento cometido pelos pais
em 1890 não era crime a tortura e o espancamento de crianças, a menos que morressem
em 1927 surgiu o crime de negligência, abandono e maus-tratos
1979, surge o Código de Menores
1990 a Lei n. 8069: o Estatuto da Criança e do Adolescente
AS DIFICULDADES PARA CONCEITUAR A SÍNDROME
Em 1946 o radiologista infantil John Caffey cunhou o termo traumatismo de origem desconhecida para lesões múltiplas encontradas em crianças e adolescentes, ainda que estivesse convencido que tais lesões resultassem de agressão intencional, o receio das implicações legais de tais informações fê-lo omitir-se.
Este termo e originou mais tarde a Síndrome do Traumatismo Desconhecido e mais trabalhos de outros médicos concluíram pela agressão intencional e geralmente proveniente do ambiente do familiar como causa das lesões.
Mas o medo dos médicos e da justiça em invadir o que criam ser privativo da família fez com que muitos artigos científicos não fossem publicados em revistas, por serem rejeitados pelos editores e que muitas crianças não tivessem proteção do Estado.
Mesmo o autor da Síndrome da Criança Maltratada, Dr. Kempe ao tentar realizar sua primeira comunicação científica sobre o tema, chamada "Child Abuse" não teve aceita sua inscrição para fazê-lo. Somente conseguiu publicar seu trabalho sob o título de "Síndrome da Criança Espancada" em 1961 quando era ele mesmo o presidente da Academia Americana de Pediatria, assim definida: "situação em que crianças pequenas receberam agressões físicas graves, geralmente provocadas pelos paisou seus substitutos".
Em 1963 Fontana acrescenta a importancia de se considerar maltratada também aquelas crianças privadas afetivamente, privadas de alimentação, negligenciadas ou emocionalmente agredidas.
Em 1969 Gil acrescenta também às agressões a privação do desenvolvimento, dos direitos e liberdades.
Em 1989 Meadow define a criança maltratada como aquela cujo "tratamneto pelo adulto é considerado inaceitável para uma determinada cultura numa determinada época", relativizando o conceito.
Deste modo, atualmente a definição da Síndrome da Criança Maltratada ou Síndrome de Caffey engloba a violência física e mental, e a caracteriza como fenômeno de responsabilidade social, jurídica e em especial, da saúde. Assim, esta síndrome engloba outras como a Síndrome do Bebê Sacudido, a Síndrome da Criança Espancada, a Síndrome de Silverman, a Síndrome da Criança Negligenciada.
CAUSAS DA SÍNDROME
Maus-tratos: "um sujeito em condições superiores (idade, força, posição social/econômica, inteligência, autoridade) que comete um dano físico, psicológico ou sexual, contrariamente à vontade da vítima ou por consentimento obtido, a partir de indução ou sedução enganosa" (Deslandes, 1994).
Abuso físico: lesões físicas diversas. Infelizmente é significativo o número de casos que levam à invalidez ou à morte.
Abuso psicológico: inclui toda forma de rejeição, depreciação, discriminação, desrespeito, cobrança ou punição exageradas e uso do menor satisfazer necessidades psíquicas dos adultos.
Abuso sexual: participação de menor em atividades sexuais inapropriadas ao seu desenvolvimento psicossexual, por sedução ou à força, transgridindo o que é socialmente aceitável.
Negligência: não provisão pelos adultos aos menores sob sua responsabilidade de recursos materiais (alimento, higiene, aquecimento, segurança, saúde) ou afetivos. Esta forma de maltratar favorece a ocorrência de acidentes.
Síndrome de Münchausen por Procuração
SINTOMAS e SINAIS
uma criança lesionada e uma explicação improvável
discrepância entre a história contada pelos pais/cuidador e aquilo que se observa
demora para buscar tratamento para uma criança lesionada
hematomas com a forma da mão, dedos ou objetos (cinto, paus, pedras, ferramentas, chapéus de chuva, objectos de louça ou vidro, tacos de golfe/bilhar/basebol, utensílios de cozinha)
equimoses de diversas colorações (principalmente se se encontrarem nas nádegas, genitais, costas e face dorsal das mãos)
áreas de alopécia, com cabelos partidos ou cabelos de diferentes comprimentos na mesma região
laceração do freio lingual superior, laceração de lábios (freio labial), de gengivas, arrancamento de dentes de leite, outras lesões em cavidade oral provocadas ou por negligência na higiene.
padrões específicos de queimadura vistos quando uma criança consciente é imersa em água quente: pés, mãos...
queimaduras de um forno elétrico, radiador, aquecedor ou outros objetos quentes nas mãos ou nádegas da criança
queimaduras de cigarros em áreas expostas ou nos genitais
olhos roxos
Em bebês: abaulamento da porção amolecida da cabeça (fontanela), suturas separadas, perda inexplicável da consciência, qualquer fratura em um bebê jovem demais para caminhar ou engatinhar
marcas de mordida humana
marcas de chicote
marcas de estrangulamento no pescoço
marcas circulares em volta do punho e tornozelo (torção)
hemorragias retinais múltiplas (sangramento na parte posterior do olho)
dano interno (como sangramento ou ruptura) de um órgão devido ao trauma contundente
evidência de fraturas epifisárias (freqüentemente múltiplas) dos ossos longos ou fraturas do tipo espiral, resultado de torções
volume dos membros superiores diferentes – suspeita de hemorragia sub-perióstea, com formação subsequente de neo-osso
costelas fraturadas em diferentes fases de consolidação, praticamente confirmam espancamento
evidência de fraturas do crânio (podem estar presentes, ocasionalmente, fraturas múltiplas de diferentes épocas)
hematoma subdural (acúmulo de sangue no cérebro) sem explicação plausível.
presença de transtorno mental na criança ou adolescente: transtornos de humor, transtornos alimentares, transtornos ansiosos, transtornos psicóticos, drogadição.
menores com retardo mental costumam ser mais explorados.
idéias ou tentativas de suicídio em menores.
comportamentos de risco em menores: promiscuidade sexual, envolvimento constante em brigas (atitudes parassuicidas)
fugas de casa
Uma vez identificada a Síndrome é preciso proteger seu portador, denunciando que a criança ou o adolescente é vítima de maus-tratos. Felizmente no Brasil, atualmente, a denúncia não é uma opção mas um dever, que se não cumprido é passível de punição pela justiça.
O Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA) ou Lei nº8.069 (1990), que teve alguns de seus aspectos recentemente atualizados pela Lei 12.010 (2009), é claro em seu Artigo 245:
"Deixar o médico, professor ou responsável por estabelecimento de atenção à saúde e de ensino fundamental, pré-escola ou creche, de comunicar à autoridade competente os casos de que tenha conhecimento, envolvendo suspeita ou confirmação de maus-tratos contra criança ou adolescente:
Pena - multa de três a vinte salários de referência, aplicando-se o dobro em caso de reincidência."
Portanto, cabe aos que convivem com a criança, como professores, e aos que podem por meio de exames clínicos, como médicos, honrarem o seu papel de protetores dos menores e, ainda que tenham apenas a suspeita não confirmada, denunciarem os casos de maus-tratos.
A propósito especificamente do caso do médico, esta é uma situação em que o Conselho Federal de Medicina permite a quebra do sigilo médico, tendo em vista a proteção à criança e o respeito à Lei, como mencionado explicitamente no Processo-consulta CFM nº 13/1999 e nos pareceres CRMRJ nº 76/1999, CRMPR nº 1162/1999.
TRATAMENTO
Primeiramente é preciso garantir a segurança do menor, isto é, evitar que continue sendo maltratado!
Depois de garantir que a criança não sofre mais nenhum tipo de ameaça o tratamento dependerá das agressões sofridas e dos danos provocados por estas agressões. Portanto, o tratamento sempre inclue varia medidas de abrigo e apoio providas pela justiça: obrigar provedor a desempenhar suas funções, afastar agressor do menor, colocar criança em lar provisório, etc. A realização de psicoterapia com o menor, ou seu cuidador, a depender da idade da criança, também é sempre necessária.
Outras tratamentos dependerão da idade, e do quadro clínico que se apresenta, tais como: tratamento com psicofármacos (em caso do desencadeamento de transtorno depressivo, bipolar, etc.), tratamento ginecológico, tratamento cirúrgico de fraturas, queimaduras, etc.
PREVENÇÃO
Alguns fatores ajudam a prevenir esta Síndrome.
Fatores inerentes à Criança:
Capacidade de reconhecer o perigo e adaptar-se.
Capacidade de distanciar-se de sentimentos intensos.
Capacidade de imaginar-se em um tempo e um lugar no futuro em que o autor do abuso não estará mais presente.
Boa saúde.
Inteligência média ou superior.
Passatempos e interesses.
Bom relacionamento com os colegas e boas habilidades sociais.
Temperamento fácil.
Auto-estima positiva.
Fatores inerentes à Família:
Apego seguro.
Pais "bem resolvidos" quanto a suas próprias histórias de abuso (se houverem).
Ambiente familiar apoiador.
Regras e supervisão em casa.
Apoio estendido para a família.
Instrução elevada dos pais.
Expectativas da família de comportamento pró-social.
Fatores sociais e ambientais:
Nível socioeconômico médio a alto.
Acesso a assistência médica e assistência à criança.
Habitação suficiente.
Emprego estável dos pais.
Boas escolas.
Afiliação religiosa.
Adultos fora da família que sirvam como modelos/mentores positivos.
BIBLIOGRAFIA
Maus-tratos na Infância. Aspectos Bio-Psico-Sociais. Jorge Paulete Vanrell.
Síndrome da Criança Maltratada. Adam.com
Indicadores de Maus-Tratos em Crianças e Adolescentes para uso na Prática de Enfermagem. Daniel da Luz Backes. 1999.
MÉDICO PERANTE AS VÍTIMAS DE ACIDENTES E DE AGRESSÕES. Medicina Legal e Ciências Forenses. Portugal. 2007.
Tratado de Psiquiatria da Infância e Adolescência. Francisco Batista Assumpção Jr, Evelin Kuczynsky. Atheneu. 2003.
Síndrome da Criança Espancada. RUARO, A. F. et al. Revista Brasileira de Ortopedia. 1997.
Lei nº 8.069.
Lei nº 12.010.
http://www.eca.org.br/
Pró-menino
CFM - Processo-consulta CFM nº 13/1999
CFM - Parecer CRMRJ nº 76/1999
CFM - Parecer CRMPR nº 1162/1999
Psiquiatria da Infância e da Adolescência. Dorothy Stubbe. Artmed. 2008.
A Síndrome das Pernas Inqueitas (SPI)
A Síndrome das Pernas Inqueitas (SPI) é uma doença crônica que se caracteriza por sintomas exclusivamente subjetivos, de sensações de desconforto, de parestesias nos membros, principalmente inferiores, presentes no repouso e que são aliviadas pela urgência em movê-los. Os pacientes referem sensações disestésicas, descritas como agulhadas, um prurido interno, que melhoram com uma atividade motora intensa, com movimentos vigorosos das pernas em flexão, extensão ou cruzamento. Esses sintomas pioram no decorrer do dia ou à noite, interferindo na qualidade do sono. A intensidade desses sintomas varia de um paciente a outro e também com relação a freqüência. Assim, o paciente pode permanecer assintomático por determinados períodos ou ser acometido pelos sintomas várias vezes ao dia.
Os sintomas pioram com a idade. É uma doença da meia idade, podendo surgir entre 27,2 e 41 anos. Os sintomas das pernas inquietas provocam um grande impacto negativo na vida do seu portador: a disestesia contínua no leito pode gerar um desespero tão intenso a ponto de o paciente ter idéias suicidas; problemas de ordem conjugal surgem, por causa dos movimentos contínuos causados durante o sono pelo paciente. Muitos pacientes referem sonolência diurna e fadiga. Em casos mais graves, o paciente deixa de ter uma vida social adequada, e por exemplo, é impossibilitado de fazer viagens longas, assistir a filmes, participar de reuniões sociais ou simplesmente ler um livro.
EPIDEMIOLOGIA
Existe uma relação familial em 1/3 dos casos, sendo a herança provavelmente autossômica dominante, de penetrância variável.
A SPI pode estar relacionada a outras condições, como anemia ferropriva e polineuropatia. A relação com a polineuropatia não é bem clara, podendo para alguns autores ser ela a causa da SPI.
A prevalência da SPI é variável e, de acordo com vários trabalhos, é estimada em 2,5% a 12%, dependendo da metodologia empregada. É maior no sexo feminino (17%) em relação ao masculino (13%) e maior na população idosa.
Movimentos periódicos do sono: a maioria dos pacientes com SPI apresenta durante o sono movimentos estereotipados e repetitivos, a cada 20 a 40 segundos, principalmente dos membros inferiores. Cada movimento com duração de 0,5 a 5 segundos, caracterizados por extensão do hálux, dorsiflexão do pé e flexão do joelho e quadril. Os movimentos periódicos dos membros durante o sono é uma entidade nosológica independente. Esses episódios ocorrem mais freqüentemente na primeira metade da noite, provocando microdespertares e consequentemente levam a fragmentação do sono, sono pouco reparador e sonolência diurna.
CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS
Para se definir melhor o que é SPI, visando uma melhor compreensão clínica e um desenvolvimento maior de pesquisas, o Grupo Internacional de Estudos da SPI, propôs critérios mínimos de diagnóstico para SPI. São 4 os critérios mínimos para o diagnóstico da SPI:
desejo de movimentar os membros, geralmente associado a parestesia ou disestesia, sensações que ocorrem espontaneamente, durante o despertar, na "profundidade das extremidades" e não superficialmente na pele.
inquietude motora _ os pacientes durante a vigília se mexem para aliviar os sintomas de parestesia ou disestesia ou de desconforto nas pernas.
sintomas pioram ou estão presentes só no repouso.
sintomas pioram no fim do dia ou à noite.
Outras características clínicas, ainda de acordo com o Grupo Internacional de Estudos da SPI, são:
distúrbios do sono e suas conseqüências _ insônia inicial, de manutenção e fadiga e sonolência excessiva diurna.
movimentos periódicos dos membros durante o sono e movimentos involuntários em vigília e em repouso.
exame neurológico e eletroneuromiografia são normais nas formas idiopáticas. As formas secundárias apresentam as evidências clínicas e laboratoriais de acordo com a etiologia.
a SPI pode ocorrer em qualquer idade, mas os pacientes mais gravemente afetados são de meia idade e idosos. Mesmo que ocorra remissões por período longo, a SPI é uma condição crônica. Pode surgir ou ser exacerbada na gravidez e piorar com a cafeína.
história familial: algumas vezes presente e sugere uma herança autossômica dominante.
TRATAMENTO
Deve ser instituído quando os sintomas são graves durante o dia ou interferem no sono. Nos casos sintomáticos pode haver possibilidade de controle e real melhora na qualidade de vida.
Os aspectos relativos ao tratamento ainda são controversos. Não existe ainda nenhum medicamento específico para o tratamento da SPI. Nenhum medicamento ainda mereceu um enfoque multicêntrico, num desenho de pesquisa adequado e com observação a longo prazo. Não há estudos comparando diversos medicamentos na mesma população e que relacionem o tratamento com a qualidade de vida.
Quatro classes de medicamentos podem ser usadas:
Agentes dopaminérgicos
Opióides
Benzodiazepínicos
Anticonvulsivantes
A American Academy of Sleep Medicine reconhece que os agentes dopaminérgicos são as drogas que melhor resultado oferecem no tratamento da SPI.
EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES
Em adolescentes, SPI secundária ao estoque baixo de ferro está associada com insônia inicial grave e movimentos periódicos de membros.
Em crianças, os sintomas de SPI e movimentos periódicos de membros são inespecíficos tais como dores de crescimento, sono não repousante, insônia e sonolência diurna, mas freqüentemente não são percebidos pelos pais. Também sugere-se correlação entre SPI e hiperatividade com déficit de atenção. Sabe-se também da íntima relação entre anemia (baixos níveis de ferro e ferritina séricos) e SPI e a melhora clínica com a ferroterapia.
BIBLIOGRAFIA
Síndrome das Pernas Inquietas. Revista Neurociências.
Especialistas alertam para o impacto da Síndrome das Pernas Inquietas na vida dos pacientes e ressaltam a importância do diagnóstico correto.
Síndrome das Pernas Inquietas.
Os sintomas pioram com a idade. É uma doença da meia idade, podendo surgir entre 27,2 e 41 anos. Os sintomas das pernas inquietas provocam um grande impacto negativo na vida do seu portador: a disestesia contínua no leito pode gerar um desespero tão intenso a ponto de o paciente ter idéias suicidas; problemas de ordem conjugal surgem, por causa dos movimentos contínuos causados durante o sono pelo paciente. Muitos pacientes referem sonolência diurna e fadiga. Em casos mais graves, o paciente deixa de ter uma vida social adequada, e por exemplo, é impossibilitado de fazer viagens longas, assistir a filmes, participar de reuniões sociais ou simplesmente ler um livro.
EPIDEMIOLOGIA
Existe uma relação familial em 1/3 dos casos, sendo a herança provavelmente autossômica dominante, de penetrância variável.
A SPI pode estar relacionada a outras condições, como anemia ferropriva e polineuropatia. A relação com a polineuropatia não é bem clara, podendo para alguns autores ser ela a causa da SPI.
A prevalência da SPI é variável e, de acordo com vários trabalhos, é estimada em 2,5% a 12%, dependendo da metodologia empregada. É maior no sexo feminino (17%) em relação ao masculino (13%) e maior na população idosa.
Movimentos periódicos do sono: a maioria dos pacientes com SPI apresenta durante o sono movimentos estereotipados e repetitivos, a cada 20 a 40 segundos, principalmente dos membros inferiores. Cada movimento com duração de 0,5 a 5 segundos, caracterizados por extensão do hálux, dorsiflexão do pé e flexão do joelho e quadril. Os movimentos periódicos dos membros durante o sono é uma entidade nosológica independente. Esses episódios ocorrem mais freqüentemente na primeira metade da noite, provocando microdespertares e consequentemente levam a fragmentação do sono, sono pouco reparador e sonolência diurna.
CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS
Para se definir melhor o que é SPI, visando uma melhor compreensão clínica e um desenvolvimento maior de pesquisas, o Grupo Internacional de Estudos da SPI, propôs critérios mínimos de diagnóstico para SPI. São 4 os critérios mínimos para o diagnóstico da SPI:
desejo de movimentar os membros, geralmente associado a parestesia ou disestesia, sensações que ocorrem espontaneamente, durante o despertar, na "profundidade das extremidades" e não superficialmente na pele.
inquietude motora _ os pacientes durante a vigília se mexem para aliviar os sintomas de parestesia ou disestesia ou de desconforto nas pernas.
sintomas pioram ou estão presentes só no repouso.
sintomas pioram no fim do dia ou à noite.
Outras características clínicas, ainda de acordo com o Grupo Internacional de Estudos da SPI, são:
distúrbios do sono e suas conseqüências _ insônia inicial, de manutenção e fadiga e sonolência excessiva diurna.
movimentos periódicos dos membros durante o sono e movimentos involuntários em vigília e em repouso.
exame neurológico e eletroneuromiografia são normais nas formas idiopáticas. As formas secundárias apresentam as evidências clínicas e laboratoriais de acordo com a etiologia.
a SPI pode ocorrer em qualquer idade, mas os pacientes mais gravemente afetados são de meia idade e idosos. Mesmo que ocorra remissões por período longo, a SPI é uma condição crônica. Pode surgir ou ser exacerbada na gravidez e piorar com a cafeína.
história familial: algumas vezes presente e sugere uma herança autossômica dominante.
TRATAMENTO
Deve ser instituído quando os sintomas são graves durante o dia ou interferem no sono. Nos casos sintomáticos pode haver possibilidade de controle e real melhora na qualidade de vida.
Os aspectos relativos ao tratamento ainda são controversos. Não existe ainda nenhum medicamento específico para o tratamento da SPI. Nenhum medicamento ainda mereceu um enfoque multicêntrico, num desenho de pesquisa adequado e com observação a longo prazo. Não há estudos comparando diversos medicamentos na mesma população e que relacionem o tratamento com a qualidade de vida.
Quatro classes de medicamentos podem ser usadas:
Agentes dopaminérgicos
Opióides
Benzodiazepínicos
Anticonvulsivantes
A American Academy of Sleep Medicine reconhece que os agentes dopaminérgicos são as drogas que melhor resultado oferecem no tratamento da SPI.
EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES
Em adolescentes, SPI secundária ao estoque baixo de ferro está associada com insônia inicial grave e movimentos periódicos de membros.
Em crianças, os sintomas de SPI e movimentos periódicos de membros são inespecíficos tais como dores de crescimento, sono não repousante, insônia e sonolência diurna, mas freqüentemente não são percebidos pelos pais. Também sugere-se correlação entre SPI e hiperatividade com déficit de atenção. Sabe-se também da íntima relação entre anemia (baixos níveis de ferro e ferritina séricos) e SPI e a melhora clínica com a ferroterapia.
BIBLIOGRAFIA
Síndrome das Pernas Inquietas. Revista Neurociências.
Especialistas alertam para o impacto da Síndrome das Pernas Inquietas na vida dos pacientes e ressaltam a importância do diagnóstico correto.
Síndrome das Pernas Inquietas.
Síndrome de Peter Pan
Síndrome de Peter Pan
Genética facilita 'síndrome de Peter Pan'
Cientistas já sabem qual proteína do cérebro desencadeia adolescência.
Descoberta pode impedir adolescência precoce, mas levanta questões éticas.
A intervenção médica radical sofrida pela menina americana Ashley, que deteve seu desenvolvimento normal e, na prática, a tornou fisicamente uma espécie de Peter Pan, é só o lado mais extremo de uma possibilidade cada vez mais presente. Avanços recentes na genética e na endocrinologia estão trazendo para mais perto da realidade um controle fino do momento em que a adolescência começa. Resta saber, no entanto, se controlar esse evento fundamental da biologia humana é desejável, e quais são as conseqüências disso.
A discussão no meio científico está sendo impulsionada pela descoberta da kisspeptina, uma proteína do cérebro que parece estar na origem dos processos que desencadeiam a puberdade. Pesquisadores britânicos da empresa Paradigm Therapeutics, ao lado de americanos da Universidade Harvard, identificaram a ação da kisspeptina, ao estudar camundongos e membros de uma família da Arábia Saudita que pareciam sofrer da “síndrome de Peter Pan”.
Tanto os camundongos quanto os sauditas nasceram com um defeito genético que lhes tirou a “fechadura” química onde se encaixa a kisspeptina no hipotálamo (uma área da base do cérebro). Sem isso, a proteína não tem como agir e não desencadeia a produção dos hormônios responsáveis pelas características sexuais dos mamíferos adultos, a testosterona (masculina) e o estrogênio (feminino).
No caso dos humanos, o resultado é a doença conhecida como IHH. Pessoas do sexo masculino não têm desejo sexual, barba ou voz grave. As mulheres não desenvolvem seios nem menstruam. Ambos os sexos são estéreis.
Com exceção desses casos patológicos, porém, há circunstâncias em que pode ser desejável para os pais retardar a transformação de seus filhos em adolescentes. Para começar, tudo indica que a idade em que se alcança a puberdade nos países ocidentais vem caindo vertiginosamente desde o começo do século 20.
Precocidade preocupante
Para se ter uma idéia, as meninas européias do século 18 costumavam menstruar, em média, por volta dos 17 anos; hoje, a média caiu para 13. Há, porém, casos muito precoces cada vez mais comuns, como meninos que desenvolvem pêlos pubianos aos nove anos de idade ou meninas que menstruam por volta dos sete ou oito anos.
Ninguém sabe muito bem porque esse processo vem acontecendo. Há indícios de que a kisspeptina responde ao estresse e ao excesso ou falta de alimentos: uma alimentação excessivamente calórica, como a das populações urbanas de hoje, tenderia a incentivar uma puberdade precoce. Alguns pesquisadores, como Peter Gluckman, da Universidade de Auckland, acham que a puberdade aos 12 anos é apenas um retorno aos padrões comuns na espécie humana antes que o desenvolvimento da agricultura e a revolução industrial tornassem a desnutrição comum entre nossos ancestrais.
De qualquer maneira, a diferença é que a maturidade emocional e psicológica para lidar com a adolescência é muito menor hoje do que já foi no passado, e o fato tende a ficar a pior quanto mais cedo a puberdade chegar. Atrasar a adolescência poderia diminuir o risco do uso precoce de drogas e álcool, a gravidez indesejada entre meninas e o comportamento violento entre meninos.
Na prática, os pais que gostariam de colocar mais controle nesse aspecto da vida dos filhos já podem fazê-lo. Drogas que afetam o hormônio GnRH (o segundo passo da cadeia bioquímica da adolescência, que vem logo depois da kisspeptina) e conseguem deter o processo já estão disponíveis. No entanto, vêm só na forma injetável e são custosos.
Existe, claro, o medo em relação a efeitos colaterais, em especial os de longo prazo. As injeções de GnRH, fora episódios de dor ocasional, não parecem causar nenhum problema. Mesmo assim, a adolescência é um período crucial para o desenvolvimento do cérebro, e alterações no processo poderiam interferir numa série de processos, como o desejo sexual ou até o raciocínio espacial.
Os pesquisadores da área sugerem que a kisspeptina pode ser um alvo mais seguro para a manipulação da puberdade, uma vez que está na origem do processo. Por outro lado, sempre há a possibilidade de que os pais abusem desse potencial, talvez mantendo os filhos como “Peter Pans” por razões estéticas ou de comodidade.
Artigo publicado no site da globo.com, canal G1 (canal de notícias) em 06/01/2007.
Genética facilita 'síndrome de Peter Pan'
Cientistas já sabem qual proteína do cérebro desencadeia adolescência.
Descoberta pode impedir adolescência precoce, mas levanta questões éticas.
A intervenção médica radical sofrida pela menina americana Ashley, que deteve seu desenvolvimento normal e, na prática, a tornou fisicamente uma espécie de Peter Pan, é só o lado mais extremo de uma possibilidade cada vez mais presente. Avanços recentes na genética e na endocrinologia estão trazendo para mais perto da realidade um controle fino do momento em que a adolescência começa. Resta saber, no entanto, se controlar esse evento fundamental da biologia humana é desejável, e quais são as conseqüências disso.
A discussão no meio científico está sendo impulsionada pela descoberta da kisspeptina, uma proteína do cérebro que parece estar na origem dos processos que desencadeiam a puberdade. Pesquisadores britânicos da empresa Paradigm Therapeutics, ao lado de americanos da Universidade Harvard, identificaram a ação da kisspeptina, ao estudar camundongos e membros de uma família da Arábia Saudita que pareciam sofrer da “síndrome de Peter Pan”.
Tanto os camundongos quanto os sauditas nasceram com um defeito genético que lhes tirou a “fechadura” química onde se encaixa a kisspeptina no hipotálamo (uma área da base do cérebro). Sem isso, a proteína não tem como agir e não desencadeia a produção dos hormônios responsáveis pelas características sexuais dos mamíferos adultos, a testosterona (masculina) e o estrogênio (feminino).
No caso dos humanos, o resultado é a doença conhecida como IHH. Pessoas do sexo masculino não têm desejo sexual, barba ou voz grave. As mulheres não desenvolvem seios nem menstruam. Ambos os sexos são estéreis.
Com exceção desses casos patológicos, porém, há circunstâncias em que pode ser desejável para os pais retardar a transformação de seus filhos em adolescentes. Para começar, tudo indica que a idade em que se alcança a puberdade nos países ocidentais vem caindo vertiginosamente desde o começo do século 20.
Precocidade preocupante
Para se ter uma idéia, as meninas européias do século 18 costumavam menstruar, em média, por volta dos 17 anos; hoje, a média caiu para 13. Há, porém, casos muito precoces cada vez mais comuns, como meninos que desenvolvem pêlos pubianos aos nove anos de idade ou meninas que menstruam por volta dos sete ou oito anos.
Ninguém sabe muito bem porque esse processo vem acontecendo. Há indícios de que a kisspeptina responde ao estresse e ao excesso ou falta de alimentos: uma alimentação excessivamente calórica, como a das populações urbanas de hoje, tenderia a incentivar uma puberdade precoce. Alguns pesquisadores, como Peter Gluckman, da Universidade de Auckland, acham que a puberdade aos 12 anos é apenas um retorno aos padrões comuns na espécie humana antes que o desenvolvimento da agricultura e a revolução industrial tornassem a desnutrição comum entre nossos ancestrais.
De qualquer maneira, a diferença é que a maturidade emocional e psicológica para lidar com a adolescência é muito menor hoje do que já foi no passado, e o fato tende a ficar a pior quanto mais cedo a puberdade chegar. Atrasar a adolescência poderia diminuir o risco do uso precoce de drogas e álcool, a gravidez indesejada entre meninas e o comportamento violento entre meninos.
Na prática, os pais que gostariam de colocar mais controle nesse aspecto da vida dos filhos já podem fazê-lo. Drogas que afetam o hormônio GnRH (o segundo passo da cadeia bioquímica da adolescência, que vem logo depois da kisspeptina) e conseguem deter o processo já estão disponíveis. No entanto, vêm só na forma injetável e são custosos.
Existe, claro, o medo em relação a efeitos colaterais, em especial os de longo prazo. As injeções de GnRH, fora episódios de dor ocasional, não parecem causar nenhum problema. Mesmo assim, a adolescência é um período crucial para o desenvolvimento do cérebro, e alterações no processo poderiam interferir numa série de processos, como o desejo sexual ou até o raciocínio espacial.
Os pesquisadores da área sugerem que a kisspeptina pode ser um alvo mais seguro para a manipulação da puberdade, uma vez que está na origem do processo. Por outro lado, sempre há a possibilidade de que os pais abusem desse potencial, talvez mantendo os filhos como “Peter Pans” por razões estéticas ou de comodidade.
Artigo publicado no site da globo.com, canal G1 (canal de notícias) em 06/01/2007.
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter
Esta síndrome caracteríza-se pela trissomia no par cromossomial sexual masculino
Os portadores dessa síndrome apresentam:
- Macho sub-fértil com pequenos testículos
- Seios desenvolvidos
- Voz feminilizada
- Deficiência mental
- Membros longos
- Protuberância no joelho e andar cambaleante
- Morte frequentemente precoce
- Frequência de 1 para cada 500 nascimento
Esta síndrome caracteríza-se pela trissomia no par cromossomial sexual masculino
Os portadores dessa síndrome apresentam:
- Macho sub-fértil com pequenos testículos
- Seios desenvolvidos
- Voz feminilizada
- Deficiência mental
- Membros longos
- Protuberância no joelho e andar cambaleante
- Morte frequentemente precoce
- Frequência de 1 para cada 500 nascimento
Síndrome de Edwards - Trissomia no par 18
Síndrome de Edwards - Trissomia no par 18
Esta síndrome caracteríza-se pela presença de um cromossomo a mais no par de número 18 ( 47, + 18). Tem uma proporção de 1 a cada 18.000 nascimentos.
O portador dessa síndrome apresenta os seguintes sintomas:
- Múltioplas formações congênicas de muitos órgãos
- Orelhas mal formadas e situadas abaixo da posição normal
- mandíbula retraída, queixo pequeno e nariz com apar~encia de duende
- Deficiência mental
- Rim em forma de ferradura ou duplo
- Osso esterno pequeno
- Morrem nos primeiros seis meses
Esta síndrome caracteríza-se pela presença de um cromossomo a mais no par de número 18 ( 47, + 18). Tem uma proporção de 1 a cada 18.000 nascimentos.
O portador dessa síndrome apresenta os seguintes sintomas:
- Múltioplas formações congênicas de muitos órgãos
- Orelhas mal formadas e situadas abaixo da posição normal
- mandíbula retraída, queixo pequeno e nariz com apar~encia de duende
- Deficiência mental
- Rim em forma de ferradura ou duplo
- Osso esterno pequeno
- Morrem nos primeiros seis meses
Síndrome de Prader Willi
Síndrome de Prader Willi
A síndrome de Prader Willi é uma doença de origem genética, com origem no cromossoma 15 e ocorre no momento da concepção. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de deficiências, durante todas suas vidas. Um diagnóstico precoce, clinico e depois através de exames genéticos, antes da manifestação dos sintomas tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos.
Bebês com Síndrome de Prader Willi (SPW) apresentam baixo APGAR, dificuldade de sucção, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuromotor é lento, tardam a sentar, gatinhar, caminhar. A síndrome, em seus sintomas sempre existiu mas foi classificada/descoberta em 1956.
É uma síndrome pouco comum e desconhecida na sociedade, poucos profissionais da saúde sabem sobre ela. A incidência é em torno de 1:15000 no mundo e acredita-se que muitos portadores não estão dagnosticados. Os sintomas da síndrome variam em intensidade de individuo para individuo e estão também associadas ao ambiente em que este vive e ao acompanhamento terapeutico/educacional que recebe, os principais sintomas são: - hiperfagia - obsessão com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade, podendo levar a obesidade ainda na infância
- hipotonia - fraco tônus muscular, dificuldades com movimentos
- dificuldades de aprendizagem e fala
- instabililidade emocional e imaturidade nas trocas socias
- alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual
A obesidade manifestada por muitos portadores é causada por um excessivo apetite. Esta fome contínua é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não chega e se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido.
Obesidade é tratada com muito preconceito na sociedade, como um desleixo do individuo, dos hábitos alimentares.. Por isso esse sintoma da síndrome de Prader Willi não é compreendido e aceito como uma deficiência, trazendo muitas dificuldades para os individuos e suas familias na vida social, na educação, no dia-a-dia.
Muitos dos efeitos adversos de todos os sintomas podem ser amenizados, pelo conhecimento e compreensão da síndrome pela familia - que com seu trabalho e estímulo promove um espaco para o individuo se desenvolver - e por um atendimento de saúde adequado, que envolve profissionais como pediatra, fisioterapeuta, psicologo,pedagogo, fonoaudiologo, dieticista, e outros. Diagnóstico é fundamental. Não existe cura para PWS.
A síndrome de Prader Willi é uma doença de origem genética, com origem no cromossoma 15 e ocorre no momento da concepção. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de deficiências, durante todas suas vidas. Um diagnóstico precoce, clinico e depois através de exames genéticos, antes da manifestação dos sintomas tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos.
Bebês com Síndrome de Prader Willi (SPW) apresentam baixo APGAR, dificuldade de sucção, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuromotor é lento, tardam a sentar, gatinhar, caminhar. A síndrome, em seus sintomas sempre existiu mas foi classificada/descoberta em 1956.
É uma síndrome pouco comum e desconhecida na sociedade, poucos profissionais da saúde sabem sobre ela. A incidência é em torno de 1:15000 no mundo e acredita-se que muitos portadores não estão dagnosticados. Os sintomas da síndrome variam em intensidade de individuo para individuo e estão também associadas ao ambiente em que este vive e ao acompanhamento terapeutico/educacional que recebe, os principais sintomas são: - hiperfagia - obsessão com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade, podendo levar a obesidade ainda na infância
- hipotonia - fraco tônus muscular, dificuldades com movimentos
- dificuldades de aprendizagem e fala
- instabililidade emocional e imaturidade nas trocas socias
- alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual
A obesidade manifestada por muitos portadores é causada por um excessivo apetite. Esta fome contínua é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não chega e se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido.
Obesidade é tratada com muito preconceito na sociedade, como um desleixo do individuo, dos hábitos alimentares.. Por isso esse sintoma da síndrome de Prader Willi não é compreendido e aceito como uma deficiência, trazendo muitas dificuldades para os individuos e suas familias na vida social, na educação, no dia-a-dia.
Muitos dos efeitos adversos de todos os sintomas podem ser amenizados, pelo conhecimento e compreensão da síndrome pela familia - que com seu trabalho e estímulo promove um espaco para o individuo se desenvolver - e por um atendimento de saúde adequado, que envolve profissionais como pediatra, fisioterapeuta, psicologo,pedagogo, fonoaudiologo, dieticista, e outros. Diagnóstico é fundamental. Não existe cura para PWS.
Síndrome de Sjögren
Síndrome de Sjögren
A Síndrome de Sjögren ( SS )é uma doença autoimune crônica, em que o sistema imunológico do próprio corpo do paciente erroneamente ataca as glândulas produtoras de lágrimas e saliva. Linfócitos, um tipo de célula branca do sangue , infiltram-se por estas glândulas provocando diminuição da produção de saliva e lágrimas. Assim, as características principais da Síndrome de Sjögren são secura nos olhos e na boca .
A Síndrome de Sjögren pode também causar secura de pele, nariz e vagina e pode afetar outros orgãos do corpo, inclusive os rins, vasos sangüíneos, pulmões, fígado, pâncreas e cérebro. Fadiga e dor nas articulações que podem comprometer de forma significativa a qualidade de vida do paciente.
Estima-se que 4 milhões de americanos tenham a Síndrome de Sjögren, muitos deles sem diagnóstico. Nove entre dez pessoas com Sjögren são mulheres. Embora a maioria das mulheres diagnosticadas costumem estar na menopausa ou ainda mais velhas, Sjögren pode ocorrer também em crianças, adolescentes e adultos jovens. Mulheres jovens com Sjögren podem apresentar complicações na gravidez. No Brasil, não se dispõe de uma base de dados confiável para se saber o número exato de portadores da Síndrome Sjögren. Esperamos que este site sirva de base no futuro para estudos estatísticos.
A causa ou causas específicas da Síndrome de Sjögren não são conhecidas, mas múltiplos fatores provavelmente estão envolvidos, dentre os quais os genéticos, viróticos, hormonais ou suas interações.
SÍNDROME DE SJÖGREN PRIMÁRIA OU SECUNDÁRIA
Quando a Síndrome de Sjögren ocorre de forma isolada, sem a presença de outra doença de tecido conjuntivo, é chamada de Sjögren Primária. Quando os sintomas de Sjögren são acompanhados de uma doença do tecido conjuntivo como artrite reumatóide, lupus ou esclerodermia, caracterizam Sjögren Secundária.
Alguns estudos mostram que indivíduos com a Síndrome de Sjögren Primária tem problemas mais sérios de secura nos olhos e boca . O aumento das glândulas ao redor da face, mandíbulas e pescoço também podem ser mais freqüentes. Conquanto estas duas formas se caracterizam por diferentes sinais e sintomas os componentes são basicamente similares nas duas síndromes.
Embora alguém com Sjögren Primário possa vir a desenvolver uma doença do tecido conjuntivo no futuro, é mais comum o inverso, isto é, alguém acometido com uma das doenças crônicas do tecido conjuntivo, como a artrite reumatóide ou lupus, vir a desenvolver a Síndrome de Sjögren .
O envelhecimento normal pode resultar na atrofia das glândulas lacrimais e diminuição na produção de lágrimas. Entretanto, pesquisas recentes indicam que o envelhecimento não causa uma diminuição na produção de saliva em glândulas salivares normais.
QUAIS SÃO OS SINTOMAS ?
Os sintomas da Síndrome de Sjögren são muito variados.
Duas pessoas com a Síndrome de Sjögren nunca têm exatamente os mesmos grupos de sintomas ou história médica. Se muitas das respostas ao questionário abaixo forem positivas, você deveria ser avaliado para a Síndrome de Sjögren :
Você tem os olhos demasiadamente secos, ou com a sensação de corpo estranho, areia ou queimação ? Seus olhos são sensíveis á luz ?
Você tem dificuldade de engolir alimentos ? Você bebe água freqüentemente quando está falando ?A sua voz é rouca ?
Sua língua é dolorida ou rachada ? Você tem úlcera na boca ou costuma ter infecções na cavidade oral ? Suas glândulas abaixo e ao redor de suas mandíbulas e ouvido costumam estar inchadas ?
Você nota um aumento súbito de cáries dentárias e / ou perda de dentes ?
Você percebe que seu nariz está produzindo um muco espesso, pegajoseo e mal cheiroso?
Você nota que houve mudança no seu paladar ou olfato ?
Você se sente cansado todo tempo ? Esta fadiga afeta a sua vida ?
Você tem alguma doença de tecido conjuntivo como artrite reumatóide, lupus ou esclerodermia ?
DIAGNÓSTICO,p> O diagnóstico freqüentemente não é uma tarefa fácil uma vez que os sintomas da Síndrome de Sjögren podem se assemelhar aos de outras doenças como o lupus, a artrite reumatóide, a síndrome da fadiga crônica, a fibromialgia, a esclerose múltipla e a doença de Alzheimer. Devido à variedades de sintomas, o paciente pode ser encaminhado a diversos especialistas ( Reumatologista, Dentista ou Oftalmologista ),e o diagnóstico muitas vezes não é definido.
Entretanto, nem todo ressecamento pode resultar de Síndrome de Sjögren. Muitos medicamentos, inclusive os usados para o tratamento da hipertensão arterial, depressão, resfriados, alergias e problemas gastrointestinais podem causar secura nos olhos e na boca. Quando apresentar a sua histórica ao médico, não deixe de mencionar todos os medicamentos que você está tomando, inclusive os que não necessitam de receita para serem adquiridos.
Alguns exames podem ser úteis para o diagnóstico de Síndrome de Sjögren(SS), dentre os quais :
Teste de Schirmer para medir a produção de lágrima e teste do corante Rosa Bengala com observação através de lâmpada especial para avaliar o filme de lágrima do olho ( estes exames são feitos por um Oftalmologista );
A medida da produção de saliva, exame das glândulas salivares e/ou biópsia das glândulas salivares secundárias localizadas nos lábios com o objetivo de determinar a presença de linfócitos ( exame realizado por Cirurgião Dentista );
Exame de sangue para marcadores específicos ou autoanticorpos indicativos da Síndrome de Sjögren ( SS-A ou SS-B ). Estes testes não são definitivos, porque nem todas as pessoas com Sjögren apresentam resultados positivos para estes auto- anticorpos (este exame é solicitado por um Reumatologista)
TRATAMENTO
Enquanto não se chega à cura para a Síndrome de Sjögren, o diagnóstico e a intervenção precoce podem afetar o curso da doença. O tratamento depende dos sintomas e do seu grau de severidade. A Síndrome de Sjögren pode não representar risco iminente de vida, mas certamente provoca profundas alterações na vida do paciente. Com uma conduta terapêutica apropriada, a qualidade de vida pode em muito ser melhorada.
Lágrimas artificiais e substitutos de saliva podem amenizar os sintomas de ressecamento. Um número incontável de produtos está disponível nas farmácias e drogarias. Medicamentos para o tratamento da secura de boca associada à Síndrome de Sjögren também estão disponíveis nas farmácias.
Drogas anti-inflamatórias não esteróides (DAINS), drogas esteróides, e os imuno-supressores são freqüentemente usadas no tratamento da Síndrome de Sjögren. Para indivíduos com quadros mais graves um tratamento mais agressivo é necessário.
http://www.lagrima-brasil.org.br
Síndrome Cri du chat
Cri du chat ( grito do gato - francês ) é uma desordem genética causa pela perda de material genético do braço curto do cromossoma 5 . Foi estudada primeiramente pelo Prof. Lejeune , em Paris em 1963 . Este cientista foi o mesmo que também identificou a Síndrome de Down . Ele descreveu a síndrome a partir do choro característico que muitos bebês ou crianças têm que é muito parecido com o miado de um gatinho . É uma síndrome que atinge 1 em 50.000 crianças no mundo e se origina no momento da concepção devido a quebra do braço pequeno do cromossomo 5
Isabela - 5 anos
NOMES DA SÍNDROME
- Miado do gato , pois o choro característico dos bebês portadores da síndrome é muito parecido com o miado de um gatinho .
- ( 5 p - ) devido a quebra do braço curto do cromossomo 5
- Cri du Chat - Tradução em Francês - Esse é o nome mais utilizado pelos profissionais e familiares relacionados com os portadores de CDC .
GENÉTICA Esta síndrome na maioria das vezes não é herdada pelos pais , somente em 20% dos casos . Esses casos são causados por translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro . As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido , assim sendo , provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família
A Síndrome de Sjögren ( SS )é uma doença autoimune crônica, em que o sistema imunológico do próprio corpo do paciente erroneamente ataca as glândulas produtoras de lágrimas e saliva. Linfócitos, um tipo de célula branca do sangue , infiltram-se por estas glândulas provocando diminuição da produção de saliva e lágrimas. Assim, as características principais da Síndrome de Sjögren são secura nos olhos e na boca .
A Síndrome de Sjögren pode também causar secura de pele, nariz e vagina e pode afetar outros orgãos do corpo, inclusive os rins, vasos sangüíneos, pulmões, fígado, pâncreas e cérebro. Fadiga e dor nas articulações que podem comprometer de forma significativa a qualidade de vida do paciente.
Estima-se que 4 milhões de americanos tenham a Síndrome de Sjögren, muitos deles sem diagnóstico. Nove entre dez pessoas com Sjögren são mulheres. Embora a maioria das mulheres diagnosticadas costumem estar na menopausa ou ainda mais velhas, Sjögren pode ocorrer também em crianças, adolescentes e adultos jovens. Mulheres jovens com Sjögren podem apresentar complicações na gravidez. No Brasil, não se dispõe de uma base de dados confiável para se saber o número exato de portadores da Síndrome Sjögren. Esperamos que este site sirva de base no futuro para estudos estatísticos.
A causa ou causas específicas da Síndrome de Sjögren não são conhecidas, mas múltiplos fatores provavelmente estão envolvidos, dentre os quais os genéticos, viróticos, hormonais ou suas interações.
SÍNDROME DE SJÖGREN PRIMÁRIA OU SECUNDÁRIA
Quando a Síndrome de Sjögren ocorre de forma isolada, sem a presença de outra doença de tecido conjuntivo, é chamada de Sjögren Primária. Quando os sintomas de Sjögren são acompanhados de uma doença do tecido conjuntivo como artrite reumatóide, lupus ou esclerodermia, caracterizam Sjögren Secundária.
Alguns estudos mostram que indivíduos com a Síndrome de Sjögren Primária tem problemas mais sérios de secura nos olhos e boca . O aumento das glândulas ao redor da face, mandíbulas e pescoço também podem ser mais freqüentes. Conquanto estas duas formas se caracterizam por diferentes sinais e sintomas os componentes são basicamente similares nas duas síndromes.
Embora alguém com Sjögren Primário possa vir a desenvolver uma doença do tecido conjuntivo no futuro, é mais comum o inverso, isto é, alguém acometido com uma das doenças crônicas do tecido conjuntivo, como a artrite reumatóide ou lupus, vir a desenvolver a Síndrome de Sjögren .
O envelhecimento normal pode resultar na atrofia das glândulas lacrimais e diminuição na produção de lágrimas. Entretanto, pesquisas recentes indicam que o envelhecimento não causa uma diminuição na produção de saliva em glândulas salivares normais.
QUAIS SÃO OS SINTOMAS ?
Os sintomas da Síndrome de Sjögren são muito variados.
Duas pessoas com a Síndrome de Sjögren nunca têm exatamente os mesmos grupos de sintomas ou história médica. Se muitas das respostas ao questionário abaixo forem positivas, você deveria ser avaliado para a Síndrome de Sjögren :
Você tem os olhos demasiadamente secos, ou com a sensação de corpo estranho, areia ou queimação ? Seus olhos são sensíveis á luz ?
Você tem dificuldade de engolir alimentos ? Você bebe água freqüentemente quando está falando ?A sua voz é rouca ?
Sua língua é dolorida ou rachada ? Você tem úlcera na boca ou costuma ter infecções na cavidade oral ? Suas glândulas abaixo e ao redor de suas mandíbulas e ouvido costumam estar inchadas ?
Você nota um aumento súbito de cáries dentárias e / ou perda de dentes ?
Você percebe que seu nariz está produzindo um muco espesso, pegajoseo e mal cheiroso?
Você nota que houve mudança no seu paladar ou olfato ?
Você se sente cansado todo tempo ? Esta fadiga afeta a sua vida ?
Você tem alguma doença de tecido conjuntivo como artrite reumatóide, lupus ou esclerodermia ?
DIAGNÓSTICO,p> O diagnóstico freqüentemente não é uma tarefa fácil uma vez que os sintomas da Síndrome de Sjögren podem se assemelhar aos de outras doenças como o lupus, a artrite reumatóide, a síndrome da fadiga crônica, a fibromialgia, a esclerose múltipla e a doença de Alzheimer. Devido à variedades de sintomas, o paciente pode ser encaminhado a diversos especialistas ( Reumatologista, Dentista ou Oftalmologista ),e o diagnóstico muitas vezes não é definido.
Entretanto, nem todo ressecamento pode resultar de Síndrome de Sjögren. Muitos medicamentos, inclusive os usados para o tratamento da hipertensão arterial, depressão, resfriados, alergias e problemas gastrointestinais podem causar secura nos olhos e na boca. Quando apresentar a sua histórica ao médico, não deixe de mencionar todos os medicamentos que você está tomando, inclusive os que não necessitam de receita para serem adquiridos.
Alguns exames podem ser úteis para o diagnóstico de Síndrome de Sjögren(SS), dentre os quais :
Teste de Schirmer para medir a produção de lágrima e teste do corante Rosa Bengala com observação através de lâmpada especial para avaliar o filme de lágrima do olho ( estes exames são feitos por um Oftalmologista );
A medida da produção de saliva, exame das glândulas salivares e/ou biópsia das glândulas salivares secundárias localizadas nos lábios com o objetivo de determinar a presença de linfócitos ( exame realizado por Cirurgião Dentista );
Exame de sangue para marcadores específicos ou autoanticorpos indicativos da Síndrome de Sjögren ( SS-A ou SS-B ). Estes testes não são definitivos, porque nem todas as pessoas com Sjögren apresentam resultados positivos para estes auto- anticorpos (este exame é solicitado por um Reumatologista)
TRATAMENTO
Enquanto não se chega à cura para a Síndrome de Sjögren, o diagnóstico e a intervenção precoce podem afetar o curso da doença. O tratamento depende dos sintomas e do seu grau de severidade. A Síndrome de Sjögren pode não representar risco iminente de vida, mas certamente provoca profundas alterações na vida do paciente. Com uma conduta terapêutica apropriada, a qualidade de vida pode em muito ser melhorada.
Lágrimas artificiais e substitutos de saliva podem amenizar os sintomas de ressecamento. Um número incontável de produtos está disponível nas farmácias e drogarias. Medicamentos para o tratamento da secura de boca associada à Síndrome de Sjögren também estão disponíveis nas farmácias.
Drogas anti-inflamatórias não esteróides (DAINS), drogas esteróides, e os imuno-supressores são freqüentemente usadas no tratamento da Síndrome de Sjögren. Para indivíduos com quadros mais graves um tratamento mais agressivo é necessário.
http://www.lagrima-brasil.org.br
Síndrome Cri du chat
Cri du chat ( grito do gato - francês ) é uma desordem genética causa pela perda de material genético do braço curto do cromossoma 5 . Foi estudada primeiramente pelo Prof. Lejeune , em Paris em 1963 . Este cientista foi o mesmo que também identificou a Síndrome de Down . Ele descreveu a síndrome a partir do choro característico que muitos bebês ou crianças têm que é muito parecido com o miado de um gatinho . É uma síndrome que atinge 1 em 50.000 crianças no mundo e se origina no momento da concepção devido a quebra do braço pequeno do cromossomo 5
Isabela - 5 anos
NOMES DA SÍNDROME
- Miado do gato , pois o choro característico dos bebês portadores da síndrome é muito parecido com o miado de um gatinho .
- ( 5 p - ) devido a quebra do braço curto do cromossomo 5
- Cri du Chat - Tradução em Francês - Esse é o nome mais utilizado pelos profissionais e familiares relacionados com os portadores de CDC .
GENÉTICA Esta síndrome na maioria das vezes não é herdada pelos pais , somente em 20% dos casos . Esses casos são causados por translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro . As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido , assim sendo , provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família
Síndrome de Pallister-Killian - PKS
Síndrome de Pallister-Killian - PKS
Síndrome do Mosaico de Pallister, Tetrassomia 12p)
Teschler Nicola e Killian descreveram uma paciente com 3 anos de idade com esse distúrbio, em 1981. Um segundo caso foi relatado por Schroer e Stevenson, em 1983. Subsequentemente foi reconhecido que dois adultos com um fenótipo similar e mosaicismo para um cromossomo marcados descrito por Pallister et al., em 1976, apresentavam a mesma condição. Recentemente, a tetrassomia 12p, seja em mosaico ou total, foi documentada em fibroblastos da pele de indivíduos afetados, mas não no sangue periférico.
ANORMALIDADES
Crescimento.
Estatura, peso e circunferência cefálica normais ou aumentados ao nascimento com desaceleração do crescimento pós-natal da estatura e da circunferência cefálica, Frequentemente há o desenvolvimento de obesidade. Desempenho.
Deficiência mental profunda com desenvolvimento mínimo da linguagem. Convulsões. Hipotononia com desenvolvimento de contraturas com o avançar da idade. Surdez.
Craniofaciais.
Cabelos esparsos na região anterior, sobretudo nas regiões temporais na infância, com sombrancelhas e cílios ralos. Fronte proeminente. A face se torna mais grosseira no decorrer do tempo. Fissuras palpebrais direcionadas para cima. Hipertelorismo ocular. Ptose palpebral. Estrabismo. Epicanto. Base nasal larga e achatada e nariz curto com narinas antevertidas. bochechas rechonchudas. Filtro longo com lábio superior fino e formato de "arco de cupido". Lábio inferior protruso. Erupção dentária retardada. Orelhas largas com lóbulos espessos protrusos. Pescoço curto.
Outras.
Faixas de hiper ou hipopigmentação. Mãos largas com dedos curtos. Encurtamento desproporcional de braços e pernas.
ANORMALIDADES OCASIONAIS
Microcefalia. Catarata. Estenose do conduto auditivo externo. Macroglossia. Cristas palatinas laterais proeminentes. Fenda palatina. Úvula bífida. Micrognatia. Hérnia umbilical e inguinal. Hipermobilidade articular. Cifoescoliose. Clinodactilia do quinto quirodáctilo. Hipoplasia digital distal. Polidactilia pós-axial das mãos e pés. Luxação congênita do quadril. Prega simiesca. Anormalidades da transpiração. Linfedema. Defeito cardíaco. Agenesia pericárdica. Hérnia diafragmática. Persistência do seio urogenital/cloaca. Má rotação do intestino. Ânus imperfurado. Hipospadia. Apêncice sacral. Defeito renal. Onfalocele.
HISTÓRIA NATURAL
Um número significativo de pacientes afetados são natimortos ou morrem no período neonatal. As convulsões comumente se apresentam na infância. Os sobreviventes normalmente são limitados ao leito. A maioria nunca fala. As características físicas alteram com a idade. Os cabelos, inicialmente esparsos na região, crescem dos 2 aos 5 anos, a língua de tamanho normal passa a se tornar volumos; a micrognatia inicial progride para o prognatismo e as contraturas se desenvolvem entre os 5 e 10 anos de idade após a hipotonia inicial. A face dos adolescentes e adultos é grosseira com lábios espessos, lábio inferior evertido, base nasal larga e fronte alta. O paciente mais velho descrito possuía 45 anos com profundo retardo mental e múltiplas contraturas.
ETIOLOGIA
Tetrassomia 12p, seja em mosaico ou total, nos fibroblastos da pele. Uma influência da idade avançada maerna foi sugerida, Embora a maioria dos pacientes analisados apresentassem um cariótipo normal nos linfócitos periféricos, pelo menos cinco paciente apresentavam mosaicismo dos linfócitos para um isocromossomo do 12p. a hibridização fluorescente in situ utilizando sondas específicas para o DNA do cromossomo 12 foi utilizada com sucesso 12p nos fibroblastos. O diagnóstico pré-natal é possível através da amniocentese e amostra do vilo coriônico.
Síndrome do Mosaico de Pallister, Tetrassomia 12p)
Teschler Nicola e Killian descreveram uma paciente com 3 anos de idade com esse distúrbio, em 1981. Um segundo caso foi relatado por Schroer e Stevenson, em 1983. Subsequentemente foi reconhecido que dois adultos com um fenótipo similar e mosaicismo para um cromossomo marcados descrito por Pallister et al., em 1976, apresentavam a mesma condição. Recentemente, a tetrassomia 12p, seja em mosaico ou total, foi documentada em fibroblastos da pele de indivíduos afetados, mas não no sangue periférico.
ANORMALIDADES
Crescimento.
Estatura, peso e circunferência cefálica normais ou aumentados ao nascimento com desaceleração do crescimento pós-natal da estatura e da circunferência cefálica, Frequentemente há o desenvolvimento de obesidade. Desempenho.
Deficiência mental profunda com desenvolvimento mínimo da linguagem. Convulsões. Hipotononia com desenvolvimento de contraturas com o avançar da idade. Surdez.
Craniofaciais.
Cabelos esparsos na região anterior, sobretudo nas regiões temporais na infância, com sombrancelhas e cílios ralos. Fronte proeminente. A face se torna mais grosseira no decorrer do tempo. Fissuras palpebrais direcionadas para cima. Hipertelorismo ocular. Ptose palpebral. Estrabismo. Epicanto. Base nasal larga e achatada e nariz curto com narinas antevertidas. bochechas rechonchudas. Filtro longo com lábio superior fino e formato de "arco de cupido". Lábio inferior protruso. Erupção dentária retardada. Orelhas largas com lóbulos espessos protrusos. Pescoço curto.
Outras.
Faixas de hiper ou hipopigmentação. Mãos largas com dedos curtos. Encurtamento desproporcional de braços e pernas.
ANORMALIDADES OCASIONAIS
Microcefalia. Catarata. Estenose do conduto auditivo externo. Macroglossia. Cristas palatinas laterais proeminentes. Fenda palatina. Úvula bífida. Micrognatia. Hérnia umbilical e inguinal. Hipermobilidade articular. Cifoescoliose. Clinodactilia do quinto quirodáctilo. Hipoplasia digital distal. Polidactilia pós-axial das mãos e pés. Luxação congênita do quadril. Prega simiesca. Anormalidades da transpiração. Linfedema. Defeito cardíaco. Agenesia pericárdica. Hérnia diafragmática. Persistência do seio urogenital/cloaca. Má rotação do intestino. Ânus imperfurado. Hipospadia. Apêncice sacral. Defeito renal. Onfalocele.
HISTÓRIA NATURAL
Um número significativo de pacientes afetados são natimortos ou morrem no período neonatal. As convulsões comumente se apresentam na infância. Os sobreviventes normalmente são limitados ao leito. A maioria nunca fala. As características físicas alteram com a idade. Os cabelos, inicialmente esparsos na região, crescem dos 2 aos 5 anos, a língua de tamanho normal passa a se tornar volumos; a micrognatia inicial progride para o prognatismo e as contraturas se desenvolvem entre os 5 e 10 anos de idade após a hipotonia inicial. A face dos adolescentes e adultos é grosseira com lábios espessos, lábio inferior evertido, base nasal larga e fronte alta. O paciente mais velho descrito possuía 45 anos com profundo retardo mental e múltiplas contraturas.
ETIOLOGIA
Tetrassomia 12p, seja em mosaico ou total, nos fibroblastos da pele. Uma influência da idade avançada maerna foi sugerida, Embora a maioria dos pacientes analisados apresentassem um cariótipo normal nos linfócitos periféricos, pelo menos cinco paciente apresentavam mosaicismo dos linfócitos para um isocromossomo do 12p. a hibridização fluorescente in situ utilizando sondas específicas para o DNA do cromossomo 12 foi utilizada com sucesso 12p nos fibroblastos. O diagnóstico pré-natal é possível através da amniocentese e amostra do vilo coriônico.
A síndrome de Turner - Monossomia do par sexual
A síndrome de Turner - Monossomia do par sexual
A Síndrome de Turner é uma anomalia sexual cromossômica, cujo cariótipo é 45, X, sendo portanto, encontrada em meninas.
A Síndrome de Turner, ao contrário de outras aneuploidias dos cromossomos sexuais, é identificada ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas.
A incidência do fenótipo da Síndrome é de cerca de 1 em 5000 meninas nativivas.
A constituição cromossômica mais constante é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos. Um quarto dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45, X.
Fenótipo
baixa estatura;
disgenesia gonadal;
pescoço alado;
fácies incomum típica;
linha posterior de implntação dos cabelos baixa;
tórax largo com mamilos amplamente espaçados;
freqüencia elevada de anomalias renais e cardiovasculares.
Na idade adulta, muitas pacientes com Síndrome de Turner se afligem por sua infertilidade e baixa estatura. Embora a terapia com estrogênios possa levar ao desenvolvimento dos órgãos genitais internos e externos, caracteres sexuais secundários e menstruações, não corrige a infertilidade, que é uma característica quase constante, reultado da atresia das células germinativas iniciais.
Atualmente, se estuda o possível valor de baixas doses de estrogênio, androgênio e hormônio do crescimento na terapia da baixa estatura na Síndrome de Turner. Até agora, poucos estudos envolvendo grandes números de pacientes forneceram dados sobre o impacto desses agentes na estatura adulta final, mas está claro que cada droga pode afetar a taxa de crescimento a curto prazo.
A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica que afeta aproximadamente 1:2000 nascimentos com fenótipo feminino.
A Síndrome de Turner é uma anomalia sexual cromossômica, cujo cariótipo é 45, X, sendo portanto, encontrada em meninas.
A Síndrome de Turner, ao contrário de outras aneuploidias dos cromossomos sexuais, é identificada ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas.
A incidência do fenótipo da Síndrome é de cerca de 1 em 5000 meninas nativivas.
A constituição cromossômica mais constante é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos. Um quarto dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45, X.
Fenótipo
baixa estatura;
disgenesia gonadal;
pescoço alado;
fácies incomum típica;
linha posterior de implntação dos cabelos baixa;
tórax largo com mamilos amplamente espaçados;
freqüencia elevada de anomalias renais e cardiovasculares.
Na idade adulta, muitas pacientes com Síndrome de Turner se afligem por sua infertilidade e baixa estatura. Embora a terapia com estrogênios possa levar ao desenvolvimento dos órgãos genitais internos e externos, caracteres sexuais secundários e menstruações, não corrige a infertilidade, que é uma característica quase constante, reultado da atresia das células germinativas iniciais.
Atualmente, se estuda o possível valor de baixas doses de estrogênio, androgênio e hormônio do crescimento na terapia da baixa estatura na Síndrome de Turner. Até agora, poucos estudos envolvendo grandes números de pacientes forneceram dados sobre o impacto desses agentes na estatura adulta final, mas está claro que cada droga pode afetar a taxa de crescimento a curto prazo.
A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica que afeta aproximadamente 1:2000 nascimentos com fenótipo feminino.
Síndrome de Williams
Síndrome de Williams
É uma microdeleção no cromossomo nº 7 que ocorre em, aproximadamente, 1 a cada 20.000 nascimentos, causando basicamente a falta da proteína elastina nos indivíduos portadores.
Características:
Baixo peso ano nascer / Baixo ganho de peso
Dificuldade em sugar e em alimentar-se nos primeiros meses de vida
Hipotonia (podendo ocasionar atraso no engatinhar, no andar etc)
Problemas cardiovasculares, especialmente estenose aórtica supravalvular e/ou estenose de artéria pulmonar
Cólicas severas nos primeiros seis meses de vida (irritabilidade)
Problemas na estrutura / função renal
Atrasos no desenvolvimento mental / Problemas de aprendizagem (desde retardos severos a moderados)
Hipercalcemia (alto teor de cálcio no sangue)
Hiperacusia (audição sensível)
Dentes pequenos ou ausentes (Maloclusão)
Personalidade excessivamente sociável / demasiadamente amistosos
Tamanho pequeno para sua idade
Timbre de voz baixo
Traços faciais distintos: nariz pequeno e arrebitado, inchaços sob os olhos, bochechas flácidas, lábio superior comprido, boca grande, lábios carnudos, queixo pequeno. Pode ocorrer irís "estrelada" em indivíduos de olhos claros.
As características faciais tornam-se mais aparentes com a idade.
É uma microdeleção no cromossomo nº 7 que ocorre em, aproximadamente, 1 a cada 20.000 nascimentos, causando basicamente a falta da proteína elastina nos indivíduos portadores.
Características:
Baixo peso ano nascer / Baixo ganho de peso
Dificuldade em sugar e em alimentar-se nos primeiros meses de vida
Hipotonia (podendo ocasionar atraso no engatinhar, no andar etc)
Problemas cardiovasculares, especialmente estenose aórtica supravalvular e/ou estenose de artéria pulmonar
Cólicas severas nos primeiros seis meses de vida (irritabilidade)
Problemas na estrutura / função renal
Atrasos no desenvolvimento mental / Problemas de aprendizagem (desde retardos severos a moderados)
Hipercalcemia (alto teor de cálcio no sangue)
Hiperacusia (audição sensível)
Dentes pequenos ou ausentes (Maloclusão)
Personalidade excessivamente sociável / demasiadamente amistosos
Tamanho pequeno para sua idade
Timbre de voz baixo
Traços faciais distintos: nariz pequeno e arrebitado, inchaços sob os olhos, bochechas flácidas, lábio superior comprido, boca grande, lábios carnudos, queixo pequeno. Pode ocorrer irís "estrelada" em indivíduos de olhos claros.
As características faciais tornam-se mais aparentes com a idade.
domingo, 16 de janeiro de 2011
quinta-feira, 13 de janeiro de 2011
segunda-feira, 10 de janeiro de 2011
quinta-feira, 6 de janeiro de 2011
segunda-feira, 3 de janeiro de 2011
sábado, 1 de janeiro de 2011
Assinar:
Postagens (Atom)
Ofertas
