Síndrome de Noonan
Trata-se de um transtorno genético que produz um desenvolvimento anormal de diversas partes do corpo. Segundo estudos médicos, essa síndrome afeta 1 em cada 2.500 bebês. As anomalias mais freqüentes aparecem no pescoço, tórax rebaixado, anomalias faciais e enfermidade cardíaca de natureza congênita.
Não há tratamento para essa síndrome. Ele deve estar voltado para os problemas que irão se apresentar durante a vida da pessoa afetada. O prognóstico esperado depende da extensão e da severidade dos sintomas existentes. Os pacientes podem levar uma vida normal. No caso de ocorrer a deficiência mental, em geral ela é de natureza leve.
A síndrome de Noonan leva, em geral, a uma baixa auto-estima, a dificuldades sociais relacionadas às anomalias físicas, a uma estrutura cardíaca anormal, à deficiência no desenvolvimento das mãos e a uma estatura baixa.
terça-feira, 30 de novembro de 2010
sábado, 27 de novembro de 2010
o que e Mielomeningocele (Spina Bífida)
Mielomeningocele (Spina Bífida)
Projetos de adaptação em
residências e ambientes de trabalho.
Clique Aqui!
A Mielomeningocele, mais conhecida como Spina Bífida, é uma malformação congênita da coluna vertebral da criança, dificultando a função primordial de proteção da medula espinhal, que é o "tronco" de ligação entre o cérebro e os nervos periféricos do corpo humano. Quando a medula espinhal nasce exposta, como na Mielomeningocele, muitos dos nervos podem estar traumatizados ou sem função, sendo que o funcionamento dos órgãos inervados pelos mesmos (bexiga, intestinos e músculos) pode estar afetado.
O primeiro passo para o tratamento é o fechamento que é realizado pelo neurocirurgião, visando a proteção e evitando traumas e infecções (meningites). Essa intervenção de um modo geral dá-se nas primeiras horas de vida.
Cerca de 90% dos pacientes com Mielomeningocele poderão apresentar durante a vida algum tipo de problema urológico que pode variar desde infecções urinárias até a perda de função renal e insuficiência renal com necessidade de diálise e transplante renal. Com os avanços em Urologia pediátrica hoje é possível prevenir estas complicações com exames especializados e acompanhamento rigoroso.
É muito importante que crianças vítimas desta patologia sejam acompanhadas por profissionais realmente envolvidos com a mesma. Muitas vezes medidas como manutenção de antibióticos profiláticos por tempo prolongado, orientações de esvaziamento da bexiga, eventualmente com auxílio de sondas em intervalos de tempo regulares podem fazer a diferença. É importante que as famílias entendam bem esses tipos de procedimentos.
Saiba Mais
Como percebemos, a Mielomeningocele, ou Spina Bífida, é um mal de natureza incapacitante dos mais sérios. Leva, de um modo geral, a deficiências múltiplas das mais limitadoras e a vidas de curta duração.
Uma das formas encontradas pela medicina moderna para reduzir drasticamente os problemas ocasionados pelo mal é por meio de uma intervenção cirúrgica pioneira no próprio interior do útero materno, em geral realizada quando o feto tem apenas 21 semanas de gestação.
Numa dessas cirurgias, o fotógrafo hospitalar Michael Clancy documentou o procedimento cirúrgico pioneiro. Nunca imaginouque sua câmara registraria talvez o mais eloqüente apelo a favor da vida, porque captou o momento exato em que o bebê tentou segurar um dos dedos do médico que o estava operando.
A foto, espetacular, foi publicada por vários jornais dos Estados Unidos e a sua repercussão cruzou o mundo até chegar à Irlanda, por exemplo, onde se tornou uma das mais fortes bandeiras contra a legalização do aborto.
A mãozinha que comoveu o mundo pertence a Samuel Alexander, cujo nascimento ocorreu no dia 28 de dezembro de 1992 (no dia da foto ele estava com apenas 4 meses de gestação!). Quando pensamos nesse nascimento, a foto fica ainda mais eloqüente, porque registra a vida do bebê literalmente presa por um fio. Os cirurgiões sabiam que não conseguiriam mantê-lo vivo fora do útero materno e que deveriam tratá-lo lá dentro, corrigindo profilaticamente a parte baixa de sua coluna vertebral - uma anomalia que acabaria sendo fatal - voltando a fechar o útero, para que o bebê continuasse o seu crescimento normal.
Por tudo isso, a imagem foi considerada como uma das fotografias médicas mais importantes dos últimos tempos e a recordação de uma das cirurgias mais extraordinárias registradas no mundo.
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A Mielomeningocele, mais conhecida como Spina Bífida, é uma malformação congênita da coluna vertebral da criança, dificultando a função primordial de proteção da medula espinhal, que é o "tronco" de ligação entre o cérebro e os nervos periféricos do corpo humano. Quando a medula espinhal nasce exposta, como na Mielomeningocele, muitos dos nervos podem estar traumatizados ou sem função, sendo que o funcionamento dos órgãos inervados pelos mesmos (bexiga, intestinos e músculos) pode estar afetado.
O primeiro passo para o tratamento é o fechamento que é realizado pelo neurocirurgião, visando a proteção e evitando traumas e infecções (meningites). Essa intervenção de um modo geral dá-se nas primeiras horas de vida.
Cerca de 90% dos pacientes com Mielomeningocele poderão apresentar durante a vida algum tipo de problema urológico que pode variar desde infecções urinárias até a perda de função renal e insuficiência renal com necessidade de diálise e transplante renal. Com os avanços em Urologia pediátrica hoje é possível prevenir estas complicações com exames especializados e acompanhamento rigoroso.
É muito importante que crianças vítimas desta patologia sejam acompanhadas por profissionais realmente envolvidos com a mesma. Muitas vezes medidas como manutenção de antibióticos profiláticos por tempo prolongado, orientações de esvaziamento da bexiga, eventualmente com auxílio de sondas em intervalos de tempo regulares podem fazer a diferença. É importante que as famílias entendam bem esses tipos de procedimentos.
Saiba Mais
Como percebemos, a Mielomeningocele, ou Spina Bífida, é um mal de natureza incapacitante dos mais sérios. Leva, de um modo geral, a deficiências múltiplas das mais limitadoras e a vidas de curta duração.
Uma das formas encontradas pela medicina moderna para reduzir drasticamente os problemas ocasionados pelo mal é por meio de uma intervenção cirúrgica pioneira no próprio interior do útero materno, em geral realizada quando o feto tem apenas 21 semanas de gestação.
Numa dessas cirurgias, o fotógrafo hospitalar Michael Clancy documentou o procedimento cirúrgico pioneiro. Nunca imaginouque sua câmara registraria talvez o mais eloqüente apelo a favor da vida, porque captou o momento exato em que o bebê tentou segurar um dos dedos do médico que o estava operando.
A foto, espetacular, foi publicada por vários jornais dos Estados Unidos e a sua repercussão cruzou o mundo até chegar à Irlanda, por exemplo, onde se tornou uma das mais fortes bandeiras contra a legalização do aborto.
A mãozinha que comoveu o mundo pertence a Samuel Alexander, cujo nascimento ocorreu no dia 28 de dezembro de 1992 (no dia da foto ele estava com apenas 4 meses de gestação!). Quando pensamos nesse nascimento, a foto fica ainda mais eloqüente, porque registra a vida do bebê literalmente presa por um fio. Os cirurgiões sabiam que não conseguiriam mantê-lo vivo fora do útero materno e que deveriam tratá-lo lá dentro, corrigindo profilaticamente a parte baixa de sua coluna vertebral - uma anomalia que acabaria sendo fatal - voltando a fechar o útero, para que o bebê continuasse o seu crescimento normal.
Por tudo isso, a imagem foi considerada como uma das fotografias médicas mais importantes dos últimos tempos e a recordação de uma das cirurgias mais extraordinárias registradas no mundo.
quarta-feira, 24 de novembro de 2010
o que e Síndrome de Marfan
Síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que tem afetado cerca de 1 em cada 10.000 pessoas. Ela se caracteriza por anormalidades dos olhos, ossos e sistema cardiovascular em graus variáveis. As alterações nesses órgãos inclui, dentre os vários problemas, o descolamento da retina, a miopia, a hipermobilidade das articulações, a estatura elevada, dedos longos, desvio da coluna e lesões da aorta.
As principais informações médicas a respeito dão conta que a base genética na maioria dos casos consiste na mutação de um gene situado no cromossomo 15, a fibrilina, importante componente na formação das fibras elásticas. Sua produção anormal resulta em fibras elásticas anormais produzindo as alterações que caracterizam a síndrome. Problemas cárdio-vasculares estão presentes na maioria dos pacientes, sendo a lesão da aorta a principal manifestação. Esta pode apresentar-se em seus primeiros sinais por dilatação da raiz da aorta e do seu anel, no local de origem da artéria no coração, levando à insuficiência aórtica progressiva. Estas alterações favorecem a dilatação das cavidades cardíacas esquerdas, cuja estrutura interna que dá sustentação ao músculo cardíaco é também afetada.
A aorta é rica em fibras elásticas. Estas fibras têm uma distribuição uniforme por toda a circunferência da aorta e está entremeada por grande número de fibras musculares e discreta matriz de sustentação. Uma das complicações da síndrome de Marfan é a dissociação de suas estruturas com separação da sua parede em duas paredes finas, formando um lúmen paralelo com desvio e grande prejuízo da circulação. Isto ocorre em 36% dos casos, independente da dilatação aórtica, pondendo apresentar-se como primeira manifestação da doença, sendo mais freqüente na porção inicial da aorta (porção ascendente). A valva mitral (estrutura que separa as duas câmaras cardíacas esquerdas) apresenta seus componentes de aspecto alongado e redundante, podendo haver calcificação com endurecimento do anel valvar em 10% dos pacientes. No comprometimento mitral as mulheres são mais freqüentemente afetadas que os homens.
A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que tem afetado cerca de 1 em cada 10.000 pessoas. Ela se caracteriza por anormalidades dos olhos, ossos e sistema cardiovascular em graus variáveis. As alterações nesses órgãos inclui, dentre os vários problemas, o descolamento da retina, a miopia, a hipermobilidade das articulações, a estatura elevada, dedos longos, desvio da coluna e lesões da aorta.
As principais informações médicas a respeito dão conta que a base genética na maioria dos casos consiste na mutação de um gene situado no cromossomo 15, a fibrilina, importante componente na formação das fibras elásticas. Sua produção anormal resulta em fibras elásticas anormais produzindo as alterações que caracterizam a síndrome. Problemas cárdio-vasculares estão presentes na maioria dos pacientes, sendo a lesão da aorta a principal manifestação. Esta pode apresentar-se em seus primeiros sinais por dilatação da raiz da aorta e do seu anel, no local de origem da artéria no coração, levando à insuficiência aórtica progressiva. Estas alterações favorecem a dilatação das cavidades cardíacas esquerdas, cuja estrutura interna que dá sustentação ao músculo cardíaco é também afetada.
A aorta é rica em fibras elásticas. Estas fibras têm uma distribuição uniforme por toda a circunferência da aorta e está entremeada por grande número de fibras musculares e discreta matriz de sustentação. Uma das complicações da síndrome de Marfan é a dissociação de suas estruturas com separação da sua parede em duas paredes finas, formando um lúmen paralelo com desvio e grande prejuízo da circulação. Isto ocorre em 36% dos casos, independente da dilatação aórtica, pondendo apresentar-se como primeira manifestação da doença, sendo mais freqüente na porção inicial da aorta (porção ascendente). A valva mitral (estrutura que separa as duas câmaras cardíacas esquerdas) apresenta seus componentes de aspecto alongado e redundante, podendo haver calcificação com endurecimento do anel valvar em 10% dos pacientes. No comprometimento mitral as mulheres são mais freqüentemente afetadas que os homens.
sábado, 20 de novembro de 2010
o que e Síndrome FG
Síndrome FG
A Síndrome FG tem sido considerada uma patologia rara e bem definida. Em seus estudos iniciais acreditava-se que ela afetava apenas indivíduos do sexo masculino. Hoje em dia a Síndrome FG é mais descrita como uma patologia comum, que também afeta mulheres e que tem uma grande variedade de manifestações típicas, que incluem baixa estatura relativamente ao perímetro cefálico, hipotonia congênita com atraso do desenvolvimento motor, atraso de linguagem, deficit de atenção, atitudes de isolamento e preferência marcante por objetos e brinquedos mecânicos. Podem surgir malformações importantes como: agenesia do corpo caloso, cardiopatia congênita, macrocefalia, anomalias dos membros, lábios salientes, deficiência mental e várias outras.
A Síndrome FG tem sido considerada uma patologia rara e bem definida. Em seus estudos iniciais acreditava-se que ela afetava apenas indivíduos do sexo masculino. Hoje em dia a Síndrome FG é mais descrita como uma patologia comum, que também afeta mulheres e que tem uma grande variedade de manifestações típicas, que incluem baixa estatura relativamente ao perímetro cefálico, hipotonia congênita com atraso do desenvolvimento motor, atraso de linguagem, deficit de atenção, atitudes de isolamento e preferência marcante por objetos e brinquedos mecânicos. Podem surgir malformações importantes como: agenesia do corpo caloso, cardiopatia congênita, macrocefalia, anomalias dos membros, lábios salientes, deficiência mental e várias outras.
quarta-feira, 17 de novembro de 2010
o que e Síndrome de Klippel-Feil
Síndrome de Klippel-Feil
A Síndrome de Klippel-Feil é congênita e é caracterizada por um número reduzido de vértebras cervicais ou por múltiplas hemivértebras fundidas em uma massa óssea única. Como conseqüência, o pescoço é curto, a pessoa possui uma mobilidade limitada e o cabelo está presente na nuca e por vezes até nos ombros. A grande lista de sintomas associados a esta Síndrome inclui torcicolos, assimetria facial, escoliose, dificuldades em respirar e em engolir, fissura palatina, deficiência mental, surdez, estrabismo, quadriplegia espástica e várias anormalidades de natureza muscular. Em geral as mulheres são afetadas com maior freqüência. Apesar de sua existência multissecular (o faraó Tutankhamon tinha comprovados sinais dessa Síndrome) sua etiologia é desconhecida até os dias atuais.
Saiba Mais
TUTANKHAMON
Faraó, vítima da Síndrome de Klippel-Feil.
No ano de 1922 o arqueólogo Howard Carter descobriu a tumba intacta de um faraó que governou o Egito há mais de 3.000 anos e que morreu misteriosamente jovem: Tutankhamon. O mundo todo ficou sabendo dos riquíssimos e intocados achados e familiarizou-se principalmente com sua máscara mortuária, toda em ouro e de inestimável beleza. Nascido como Tutankhaton, com 10 anos de idade casou-se com Eneckhes-en-pa-Aton, a filha mais nova do faraó Ikhnaton (Amenophis IV) e Nefertiti. Era um adolescente quando assumiu o trono, vivendo sempre sob a tutela de sacerdotes de Tebas, partidários da antiga religião que tinha sido banida por Ikhnaton. Embora tenha começado seu reinado em El Amarna, mudou-se logo para Tebas e reinstalou a antiga capital do império egípcio. Nessa oportunidade alterou significativamente seu nome para Tutankhamon, em homenagem ao deus Amon. Depois de pouco tempo de reinado, faleceu com apenas 18 anos de idade. Foi enterrado no Vale dos Reis, em um túmulo magnífico, nunca violado.
O nome desse faraó, esquecido em seu próprio tempo e enterrado com imensa pompa e num túmulo repleto de tesouros, certamente por mera gratidão dos sacerdotes do deus Amon, volta às notícias com muita força nos dias atuais, não apenas porque foi feita uma reconstrução do seu rosto, com a utilização de alta tecnologia, mas também porque há indícios de que tenha sofrido de um mal raro: A Síndrome de Klippel-Feil.
Um dos maiores especialistas em reconstrução facial, Robin Richards, do London College, utilizou informações das chapas de raios X da múmia do faraó, datadas de 1968 e levou em consideração dados de sexo, de idade e de etnia. Com o auxílio de técnicos neozelandeses, que acrescentaram cor aos olhos, à pele e às sombrancelhas, o modelador facial britânico Alex Fort fez um modelo em fibra, que está no Museu das Ciências de Londres e que foi amplamente reproduzido nos primeiros dias de outubro de 2002 (reprodução ao lado, publicada pela Internet em inúmeros sites).
No entanto, não é o rosto - totalmente diferente daquele até hoje conhecido - o que mais impressiona. O que realmente chama a atenção na radiografia dos ossos do pescoço do faraó Tutankhamon, é que eles têm uma característica muito próxima daquela identificada hoje como Síndrome de Klippel-Feil, ou seja, são "fundidos" (ver nota abaixo). Esse mal pode causar problemas sérios de deficiências, levando a anomalias musculares, dificuldades neurológicas e outras. Apenas a título de ilustração, segundo o Dr. Todd Grey, que examinou as chapas de Raios X, "Tutankhamon deveria ficar instável em pé e pode ter andado com uma bengala ou com alguém ajudando". Grey afirma também que "apenas uma pequena queda pode ser fatal para os portadores da Síndrome de Klippel-Feil".
Nota:
Trata-se de uma síndrome bastante rara, cuja caracterização principal é uma fusão congênita de duas das sete vértebras cervicais. Sinais mais comuns dessa síndrome são um pescoço muito curto, linha limítrofe dos cabelos notoriamente baixa na parte de trás do pescoço, mobilidade restrita da parte superior da espinha. Além de dificuldades musculares e neurológicas, existem diversas anomalias possíveis associadas a essa síndrome: escoliose, spina bífida, surdez, deficiência mental, problemas respiratórios e mesmo malformações cardíacas.
Quais desses problemas incapacitantes poderão ter vitimado o jovem Tutankhamon?
Na qualidade de faraó, embora reconhecido na cultura egípcia e nos meios religiosos como um ser intocável e divino, foi ele manipulado pelos sacerdotes de Amon, face aos problemas que apresentava? Foram eles que o fizeram reverter o processo de reforma religiosa, mudando inclusive seu nome para repudiar o deus único (Aton = Sol), defendido por Ikhnaton e aceitar o poderoso deus Amon (de Tutankhaton ele passou para Tutankhamon)? Por que, tendo sido um faraó inexpressivo e com apenas alguns anos de governo igualmente sem expressão, foi enterrado num túmulo com riquezas bem mais suntuosas do que outros que reinaram com maior efetividade em benefício direto do Egito e por dezenas de anos, como Ramsés II, por exemplo? Que tipo de lesão a Síndrome efetivamente causou em Tutankhamon: surdez, deficiência mental, problemas cardíacos, desordens neurológicas, spina bífida?
A Síndrome de Klippel-Feil é congênita e é caracterizada por um número reduzido de vértebras cervicais ou por múltiplas hemivértebras fundidas em uma massa óssea única. Como conseqüência, o pescoço é curto, a pessoa possui uma mobilidade limitada e o cabelo está presente na nuca e por vezes até nos ombros. A grande lista de sintomas associados a esta Síndrome inclui torcicolos, assimetria facial, escoliose, dificuldades em respirar e em engolir, fissura palatina, deficiência mental, surdez, estrabismo, quadriplegia espástica e várias anormalidades de natureza muscular. Em geral as mulheres são afetadas com maior freqüência. Apesar de sua existência multissecular (o faraó Tutankhamon tinha comprovados sinais dessa Síndrome) sua etiologia é desconhecida até os dias atuais.
Saiba Mais
TUTANKHAMON
Faraó, vítima da Síndrome de Klippel-Feil.
No ano de 1922 o arqueólogo Howard Carter descobriu a tumba intacta de um faraó que governou o Egito há mais de 3.000 anos e que morreu misteriosamente jovem: Tutankhamon. O mundo todo ficou sabendo dos riquíssimos e intocados achados e familiarizou-se principalmente com sua máscara mortuária, toda em ouro e de inestimável beleza. Nascido como Tutankhaton, com 10 anos de idade casou-se com Eneckhes-en-pa-Aton, a filha mais nova do faraó Ikhnaton (Amenophis IV) e Nefertiti. Era um adolescente quando assumiu o trono, vivendo sempre sob a tutela de sacerdotes de Tebas, partidários da antiga religião que tinha sido banida por Ikhnaton. Embora tenha começado seu reinado em El Amarna, mudou-se logo para Tebas e reinstalou a antiga capital do império egípcio. Nessa oportunidade alterou significativamente seu nome para Tutankhamon, em homenagem ao deus Amon. Depois de pouco tempo de reinado, faleceu com apenas 18 anos de idade. Foi enterrado no Vale dos Reis, em um túmulo magnífico, nunca violado.
O nome desse faraó, esquecido em seu próprio tempo e enterrado com imensa pompa e num túmulo repleto de tesouros, certamente por mera gratidão dos sacerdotes do deus Amon, volta às notícias com muita força nos dias atuais, não apenas porque foi feita uma reconstrução do seu rosto, com a utilização de alta tecnologia, mas também porque há indícios de que tenha sofrido de um mal raro: A Síndrome de Klippel-Feil.
Um dos maiores especialistas em reconstrução facial, Robin Richards, do London College, utilizou informações das chapas de raios X da múmia do faraó, datadas de 1968 e levou em consideração dados de sexo, de idade e de etnia. Com o auxílio de técnicos neozelandeses, que acrescentaram cor aos olhos, à pele e às sombrancelhas, o modelador facial britânico Alex Fort fez um modelo em fibra, que está no Museu das Ciências de Londres e que foi amplamente reproduzido nos primeiros dias de outubro de 2002 (reprodução ao lado, publicada pela Internet em inúmeros sites).
No entanto, não é o rosto - totalmente diferente daquele até hoje conhecido - o que mais impressiona. O que realmente chama a atenção na radiografia dos ossos do pescoço do faraó Tutankhamon, é que eles têm uma característica muito próxima daquela identificada hoje como Síndrome de Klippel-Feil, ou seja, são "fundidos" (ver nota abaixo). Esse mal pode causar problemas sérios de deficiências, levando a anomalias musculares, dificuldades neurológicas e outras. Apenas a título de ilustração, segundo o Dr. Todd Grey, que examinou as chapas de Raios X, "Tutankhamon deveria ficar instável em pé e pode ter andado com uma bengala ou com alguém ajudando". Grey afirma também que "apenas uma pequena queda pode ser fatal para os portadores da Síndrome de Klippel-Feil".
Nota:
Trata-se de uma síndrome bastante rara, cuja caracterização principal é uma fusão congênita de duas das sete vértebras cervicais. Sinais mais comuns dessa síndrome são um pescoço muito curto, linha limítrofe dos cabelos notoriamente baixa na parte de trás do pescoço, mobilidade restrita da parte superior da espinha. Além de dificuldades musculares e neurológicas, existem diversas anomalias possíveis associadas a essa síndrome: escoliose, spina bífida, surdez, deficiência mental, problemas respiratórios e mesmo malformações cardíacas.
Quais desses problemas incapacitantes poderão ter vitimado o jovem Tutankhamon?
Na qualidade de faraó, embora reconhecido na cultura egípcia e nos meios religiosos como um ser intocável e divino, foi ele manipulado pelos sacerdotes de Amon, face aos problemas que apresentava? Foram eles que o fizeram reverter o processo de reforma religiosa, mudando inclusive seu nome para repudiar o deus único (Aton = Sol), defendido por Ikhnaton e aceitar o poderoso deus Amon (de Tutankhaton ele passou para Tutankhamon)? Por que, tendo sido um faraó inexpressivo e com apenas alguns anos de governo igualmente sem expressão, foi enterrado num túmulo com riquezas bem mais suntuosas do que outros que reinaram com maior efetividade em benefício direto do Egito e por dezenas de anos, como Ramsés II, por exemplo? Que tipo de lesão a Síndrome efetivamente causou em Tutankhamon: surdez, deficiência mental, problemas cardíacos, desordens neurológicas, spina bífida?
domingo, 14 de novembro de 2010
o que e Síndrome de Bloom
Síndrome de Bloom
A Síndrome de Bloom é hereditária, ou seja, é passada de pais para filhos. Ela é causada por um gens que não funciona bem. Pessoas com a Síndrome de Bloom apresentam um muito elevado número de falhas em seus cromossomos. Como sabemos, um cromossomo é uma estrutura em nosso corpo que contém o material genético conhecido como DNA.
Pessoas afetadas com a Síndrome de Bloom apresentam tipicamente as seguintes características físicas:
- Estatura baixa,
- Face estreita com nariz proeminente,
- Alterações de cor no rosto,
- Voz aguda e esganiçada,
- Suscetibilidade aumentada para infecções e para doenças respiratórias,
- Tendência para o câncer e leucemia
- Possibilidade de deficiência mental
A intervenção médica é primariamente preventiva. Adultos com a Síndrome de Bloom devem manter-se cautelosos com relação à prevenção do câncer. É recomendável que pessoas afetadas por essa síndrome mantenha-se em contato com médico especializado. Com a ajuda desse médico essa atitude de alerta quanto ao câncer poderá ser mais efetiva.
A incidência maior tem sido com população de origem judaica.
A Síndrome de Bloom é hereditária, ou seja, é passada de pais para filhos. Ela é causada por um gens que não funciona bem. Pessoas com a Síndrome de Bloom apresentam um muito elevado número de falhas em seus cromossomos. Como sabemos, um cromossomo é uma estrutura em nosso corpo que contém o material genético conhecido como DNA.
Pessoas afetadas com a Síndrome de Bloom apresentam tipicamente as seguintes características físicas:
- Estatura baixa,
- Face estreita com nariz proeminente,
- Alterações de cor no rosto,
- Voz aguda e esganiçada,
- Suscetibilidade aumentada para infecções e para doenças respiratórias,
- Tendência para o câncer e leucemia
- Possibilidade de deficiência mental
A intervenção médica é primariamente preventiva. Adultos com a Síndrome de Bloom devem manter-se cautelosos com relação à prevenção do câncer. É recomendável que pessoas afetadas por essa síndrome mantenha-se em contato com médico especializado. Com a ajuda desse médico essa atitude de alerta quanto ao câncer poderá ser mais efetiva.
A incidência maior tem sido com população de origem judaica.
terça-feira, 9 de novembro de 2010
segunda-feira, 8 de novembro de 2010
oque e Síndrome de Alstrom
Síndrome de Alstrom
A síndrome de Alström é uma enfermidade hereditária extremadamente rara, caracterizada por cegueira progressiva, diabetes mellitus na juventude, obesidade e surdez, sem deficiência mental.
Foi descrita por primeira vez, em 1959, por Carl Henry Alström e Bertil Hallgren, tendo sido publicados na literatura médica ao redor de 120 casos, a maioria deles localizados em países industrializados. Tem aparecido com maior freqüência na Holanda e na Suécia. Clinicamente a síndrome de Alström pode ser bem caracterizada, porque os sintomas tendem a aparecer em uma determinada ordem. Um dos primeiros sinais podem ser a cardiomiopatía (enfermidade do músculo do coração) dilatada. Outro sintoma está relacionado a alterações visuais que podem apresentar-se entre a primeira e a terceira semana de vida. As alterações visuais consistem em uma distrofia (alteração do volume e do peso de um órgão) de cones (foto-receptores da retina, a capa mais interna do olho, que nos permitem a visão diurna e visão das cores), de espasmos dos músculos do olho que produzem movimentos oculares rápidos e involuntários), de fotofobia (sensibilidade anormal à luz) e afetação progressiva da visão central e periférica, que pode evoluir para uma cegueira ao redor dos 7 anos de idade, apesar de ser possível manter a visão residual até aproximadamente os 25 anos.
A obesidade moderada pode começar no primeiro ou no segundo ano, mas há casos que começam a apresentar obesidade na adolescência.
A surdez neurosensorial progressiva inicia-se em geral entre os 4 e 8 anos de idade. O diagnóstico dessa enfermidade é fundamentalmente clínico, não existindo provas diagnósticas complementares características.
O objetivo do seu tratamento é corrigir ou aliviar alguns dos sintomas que surgem e o controle do diabetes mellitus, por meio de dieta e exercícios, com ou sem medicação antidiabética. O uso de aparelhos auditivos pode ajudar a enfrentar a perda auditiva.
Para um tratamento adequado desses pacientes é preciso um enfoque interdisciplinar contando com médicos oftalmologistas e endocrinologistas, com terapeutas ocupacionais, psicólogos, enfermeiras, assistentes sociais, etc.
A síndrome de Alström é uma enfermidade hereditária extremadamente rara, caracterizada por cegueira progressiva, diabetes mellitus na juventude, obesidade e surdez, sem deficiência mental.
Foi descrita por primeira vez, em 1959, por Carl Henry Alström e Bertil Hallgren, tendo sido publicados na literatura médica ao redor de 120 casos, a maioria deles localizados em países industrializados. Tem aparecido com maior freqüência na Holanda e na Suécia. Clinicamente a síndrome de Alström pode ser bem caracterizada, porque os sintomas tendem a aparecer em uma determinada ordem. Um dos primeiros sinais podem ser a cardiomiopatía (enfermidade do músculo do coração) dilatada. Outro sintoma está relacionado a alterações visuais que podem apresentar-se entre a primeira e a terceira semana de vida. As alterações visuais consistem em uma distrofia (alteração do volume e do peso de um órgão) de cones (foto-receptores da retina, a capa mais interna do olho, que nos permitem a visão diurna e visão das cores), de espasmos dos músculos do olho que produzem movimentos oculares rápidos e involuntários), de fotofobia (sensibilidade anormal à luz) e afetação progressiva da visão central e periférica, que pode evoluir para uma cegueira ao redor dos 7 anos de idade, apesar de ser possível manter a visão residual até aproximadamente os 25 anos.
A obesidade moderada pode começar no primeiro ou no segundo ano, mas há casos que começam a apresentar obesidade na adolescência.
A surdez neurosensorial progressiva inicia-se em geral entre os 4 e 8 anos de idade. O diagnóstico dessa enfermidade é fundamentalmente clínico, não existindo provas diagnósticas complementares características.
O objetivo do seu tratamento é corrigir ou aliviar alguns dos sintomas que surgem e o controle do diabetes mellitus, por meio de dieta e exercícios, com ou sem medicação antidiabética. O uso de aparelhos auditivos pode ajudar a enfrentar a perda auditiva.
Para um tratamento adequado desses pacientes é preciso um enfoque interdisciplinar contando com médicos oftalmologistas e endocrinologistas, com terapeutas ocupacionais, psicólogos, enfermeiras, assistentes sociais, etc.
sexta-feira, 5 de novembro de 2010
o que e Fibromialgia
Fibromialgia
Fibromialgia caracteriza-se por dor nos músculos e tendões, de natureza difusa crônica, em pontos dolorosos de localização anatômica específica.
Características do mal:
- fadiga
- sono superficial e não reparador (desperta mais cansado do que quando deitou à noite)
- depressão psíquica
- ansiedade dor de cabeça (pode ser enxaqueca)
- dormência de mãos e pés
- dor abdominal com períodos de prisão de ventre intercalados com diarréia
Em nenhum momento haverá inflamação ou deformidade nas articulações e os movimentos não estão limitados.
Caracteristicamente, os portadores de fibromialgia têm os sintomas por anos sem modificações importantes. Os problemas são dor e fadiga.
A causa e os mecanismos que provocam fibromialgia não estão perfeitamente esclarecidos. Não há nenhuma evidência concreta de que possa ser transmitida nem se verifica maior prevalência em familiares.
A diminuição de serotonina e outros neurotransmissores provoca maior sensibilidade aos estímulos dolorosos. Ela pode implicar na diminuição do fluxo de sangue que ocorre nos músculos e tecidos superficiais encontrados na fibromialgia.
No tratamento, devem ser usados analgésicos. No entanto, não parece haver vantagem no uso de anti-inflamatórios ou cortisona em caráter permanente.
São drogas obrigatórias os antidepressivos que agem sobre a serotonina no cérebro e têm efeito analgésico no sistema nervoso central.
Condicionamento muscular orientado por conhecedores da doença e seu entendimento pelos pacientes são indispensáveis. Pacientes com manifestações psiquiátricas mais intensas devem ter atendimento especializado.
Fibromialgia caracteriza-se por dor nos músculos e tendões, de natureza difusa crônica, em pontos dolorosos de localização anatômica específica.
Características do mal:
- fadiga
- sono superficial e não reparador (desperta mais cansado do que quando deitou à noite)
- depressão psíquica
- ansiedade dor de cabeça (pode ser enxaqueca)
- dormência de mãos e pés
- dor abdominal com períodos de prisão de ventre intercalados com diarréia
Em nenhum momento haverá inflamação ou deformidade nas articulações e os movimentos não estão limitados.
Caracteristicamente, os portadores de fibromialgia têm os sintomas por anos sem modificações importantes. Os problemas são dor e fadiga.
A causa e os mecanismos que provocam fibromialgia não estão perfeitamente esclarecidos. Não há nenhuma evidência concreta de que possa ser transmitida nem se verifica maior prevalência em familiares.
A diminuição de serotonina e outros neurotransmissores provoca maior sensibilidade aos estímulos dolorosos. Ela pode implicar na diminuição do fluxo de sangue que ocorre nos músculos e tecidos superficiais encontrados na fibromialgia.
No tratamento, devem ser usados analgésicos. No entanto, não parece haver vantagem no uso de anti-inflamatórios ou cortisona em caráter permanente.
São drogas obrigatórias os antidepressivos que agem sobre a serotonina no cérebro e têm efeito analgésico no sistema nervoso central.
Condicionamento muscular orientado por conhecedores da doença e seu entendimento pelos pacientes são indispensáveis. Pacientes com manifestações psiquiátricas mais intensas devem ter atendimento especializado.
terça-feira, 2 de novembro de 2010
o que e Síndrome de Fadiga Crônica
Síndrome de Fadiga Crônica
A Síndrome de Fadiga Crónica é crônica, complexa, podendo mesmo até ser incapacitante. Ela se caracteriza principalmente pela existência de dores generalizadas, cansaço extremo e perturbações no sono. Se você sofre de Síndrome de Fadiga Crônica é importante que saiba que não está só, que NÃO TEM uma doença mental ou psicossomática.
Se você não faz idéia do que é viver com a Síndrome de Fadiga Crônica, imagine o que é ter dores pelo corpo todo e sentir-se tão cansado e sem energia que tarefas simples, como ir às compras, por exemplo, tornam-se verdadeiramente impossíveis de concretizar. À noite, quando deseja poder descansar um pouco, não consegue dormir, acorda constantemente, tem sonhos vívidos e sente que o sono cansa mais do que se não tivesse dormido. No dia seguinte acorda mais cansado do que estava, mal consegue mexer-se e as dores (que não pararam de noite) continuam presentes e até aumentam. Quando conversa com alguém, de repente esquece-se do que estava falando ou não se lembra de algo que alguém jura ter acontecido. Tem dificuldade em concentrar-se em tarefas que envolvam a cognição e o intelecto e o seu corpo e mente só pedem que pare.
A Síndrome de Fadiga Crónica é crônica, complexa, podendo mesmo até ser incapacitante. Ela se caracteriza principalmente pela existência de dores generalizadas, cansaço extremo e perturbações no sono. Se você sofre de Síndrome de Fadiga Crônica é importante que saiba que não está só, que NÃO TEM uma doença mental ou psicossomática.
Se você não faz idéia do que é viver com a Síndrome de Fadiga Crônica, imagine o que é ter dores pelo corpo todo e sentir-se tão cansado e sem energia que tarefas simples, como ir às compras, por exemplo, tornam-se verdadeiramente impossíveis de concretizar. À noite, quando deseja poder descansar um pouco, não consegue dormir, acorda constantemente, tem sonhos vívidos e sente que o sono cansa mais do que se não tivesse dormido. No dia seguinte acorda mais cansado do que estava, mal consegue mexer-se e as dores (que não pararam de noite) continuam presentes e até aumentam. Quando conversa com alguém, de repente esquece-se do que estava falando ou não se lembra de algo que alguém jura ter acontecido. Tem dificuldade em concentrar-se em tarefas que envolvam a cognição e o intelecto e o seu corpo e mente só pedem que pare.
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