Síndrome de Prader Willi

Síndrome de Prader Willi

A síndrome de Prader Willi é uma doença de origem genética, com origem no cromossoma 15 e ocorre no momento da concepção. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de deficiências, durante todas suas vidas. Um diagnóstico precoce, clinico e depois através de exames genéticos, antes da manifestação dos sintomas tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos.
Bebês com Síndrome de Prader Willi (SPW) apresentam baixo APGAR, dificuldade de sucção, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuromotor é lento, tardam a sentar, gatinhar, caminhar. A síndrome, em seus sintomas sempre existiu mas foi classificada/descoberta em 1956.
É uma síndrome pouco comum e desconhecida na sociedade, poucos profissionais da saúde sabem sobre ela. A incidência é em torno de 1:15000 no mundo e acredita-se que muitos portadores não estão dagnosticados. Os sintomas da síndrome variam em intensidade de individuo para individuo e estão também associadas ao ambiente em que este vive e ao acompanhamento terapeutico/educacional que recebe, os principais sintomas são: - hiperfagia - obsessão com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade, podendo levar a obesidade ainda na infância
- hipotonia - fraco tônus muscular, dificuldades com movimentos
- dificuldades de aprendizagem e fala
- instabililidade emocional e imaturidade nas trocas socias
- alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual
A obesidade manifestada por muitos portadores é causada por um excessivo apetite. Esta fome contínua é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não chega e se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido.
Obesidade é tratada com muito preconceito na sociedade, como um desleixo do individuo, dos hábitos alimentares.. Por isso esse sintoma da síndrome de Prader Willi não é compreendido e aceito como uma deficiência, trazendo muitas dificuldades para os individuos e suas familias na vida social, na educação, no dia-a-dia.
Muitos dos efeitos adversos de todos os sintomas podem ser amenizados, pelo conhecimento e compreensão da síndrome pela familia - que com seu trabalho e estímulo promove um espaco para o individuo se desenvolver - e por um atendimento de saúde adequado, que envolve profissionais como pediatra, fisioterapeuta, psicologo,pedagogo, fonoaudiologo, dieticista, e outros. Diagnóstico é fundamental. Não existe cura para PWS.