o que e Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan


A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que tem afetado cerca de 1 em cada 10.000 pessoas. Ela se caracteriza por anormalidades dos olhos, ossos e sistema cardiovascular em graus variáveis. As alterações nesses órgãos inclui, dentre os vários problemas, o descolamento da retina, a miopia, a hipermobilidade das articulações, a estatura elevada, dedos longos, desvio da coluna e lesões da aorta.

As principais informações médicas a respeito dão conta que a base genética na maioria dos casos consiste na mutação de um gene situado no cromossomo 15, a fibrilina, importante componente na formação das fibras elásticas. Sua produção anormal resulta em fibras elásticas anormais produzindo as alterações que caracterizam a síndrome. Problemas cárdio-vasculares estão presentes na maioria dos pacientes, sendo a lesão da aorta a principal manifestação. Esta pode apresentar-se em seus primeiros sinais por dilatação da raiz da aorta e do seu anel, no local de origem da artéria no coração, levando à insuficiência aórtica progressiva. Estas alterações favorecem a dilatação das cavidades cardíacas esquerdas, cuja estrutura interna que dá sustentação ao músculo cardíaco é também afetada.

A aorta é rica em fibras elásticas. Estas fibras têm uma distribuição uniforme por toda a circunferência da aorta e está entremeada por grande número de fibras musculares e discreta matriz de sustentação. Uma das complicações da síndrome de Marfan é a dissociação de suas estruturas com separação da sua parede em duas paredes finas, formando um lúmen paralelo com desvio e grande prejuízo da circulação. Isto ocorre em 36% dos casos, independente da dilatação aórtica, pondendo apresentar-se como primeira manifestação da doença, sendo mais freqüente na porção inicial da aorta (porção ascendente). A valva mitral (estrutura que separa as duas câmaras cardíacas esquerdas) apresenta seus componentes de aspecto alongado e redundante, podendo haver calcificação com endurecimento do anel valvar em 10% dos pacientes. No comprometimento mitral as mulheres são mais freqüentemente afetadas que os homens.