Síndrome de Prader Willi
A síndrome de Prader Willi é uma doença de origem genética, com origem no cromossoma 15 e ocorre no momento da concepção. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de deficiências, durante todas suas vidas. Um diagnóstico precoce, clinico e depois através de exames genéticos, antes da manifestação dos sintomas tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos.
Bebês com Síndrome de Prader Willi (SPW) apresentam baixo APGAR, dificuldade de sucção, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuromotor é lento, tardam a sentar, gatinhar, caminhar. A síndrome, em seus sintomas sempre existiu mas foi classificada/descoberta em 1956.
É uma síndrome pouco comum e desconhecida na sociedade, poucos profissionais da saúde sabem sobre ela. A incidência é em torno de 1:15000 no mundo e acredita-se que muitos portadores não estão dagnosticados. Os sintomas da síndrome variam em intensidade de individuo para individuo e estão também associadas ao ambiente em que este vive e ao acompanhamento terapeutico/educacional que recebe, os principais sintomas são: - hiperfagia - obsessão com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade, podendo levar a obesidade ainda na infância
- hipotonia - fraco tônus muscular, dificuldades com movimentos
- dificuldades de aprendizagem e fala
- instabililidade emocional e imaturidade nas trocas socias
- alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual
A obesidade manifestada por muitos portadores é causada por um excessivo apetite. Esta fome contínua é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não chega e se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido.
Obesidade é tratada com muito preconceito na sociedade, como um desleixo do individuo, dos hábitos alimentares.. Por isso esse sintoma da síndrome de Prader Willi não é compreendido e aceito como uma deficiência, trazendo muitas dificuldades para os individuos e suas familias na vida social, na educação, no dia-a-dia.
Muitos dos efeitos adversos de todos os sintomas podem ser amenizados, pelo conhecimento e compreensão da síndrome pela familia - que com seu trabalho e estímulo promove um espaco para o individuo se desenvolver - e por um atendimento de saúde adequado, que envolve profissionais como pediatra, fisioterapeuta, psicologo,pedagogo, fonoaudiologo, dieticista, e outros. Diagnóstico é fundamental. Não existe cura para PWS.
domingo, 6 de novembro de 2011
Síndrome de Sjögren
Síndrome de Sjögren
A Síndrome de Sjögren ( SS )é uma doença autoimune crônica, em que o sistema imunológico do próprio corpo do paciente erroneamente ataca as glândulas produtoras de lágrimas e saliva. Linfócitos, um tipo de célula branca do sangue , infiltram-se por estas glândulas provocando diminuição da produção de saliva e lágrimas. Assim, as características principais da Síndrome de Sjögren são secura nos olhos e na boca .
A Síndrome de Sjögren pode também causar secura de pele, nariz e vagina e pode afetar outros orgãos do corpo, inclusive os rins, vasos sangüíneos, pulmões, fígado, pâncreas e cérebro. Fadiga e dor nas articulações que podem comprometer de forma significativa a qualidade de vida do paciente.
Estima-se que 4 milhões de americanos tenham a Síndrome de Sjögren, muitos deles sem diagnóstico. Nove entre dez pessoas com Sjögren são mulheres. Embora a maioria das mulheres diagnosticadas costumem estar na menopausa ou ainda mais velhas, Sjögren pode ocorrer também em crianças, adolescentes e adultos jovens. Mulheres jovens com Sjögren podem apresentar complicações na gravidez. No Brasil, não se dispõe de uma base de dados confiável para se saber o número exato de portadores da Síndrome Sjögren. Esperamos que este site sirva de base no futuro para estudos estatísticos.
A causa ou causas específicas da Síndrome de Sjögren não são conhecidas, mas múltiplos fatores provavelmente estão envolvidos, dentre os quais os genéticos, viróticos, hormonais ou suas interações.
SÍNDROME DE SJÖGREN PRIMÁRIA OU SECUNDÁRIA
Quando a Síndrome de Sjögren ocorre de forma isolada, sem a presença de outra doença de tecido conjuntivo, é chamada de Sjögren Primária. Quando os sintomas de Sjögren são acompanhados de uma doença do tecido conjuntivo como artrite reumatóide, lupus ou esclerodermia, caracterizam Sjögren Secundária.
Alguns estudos mostram que indivíduos com a Síndrome de Sjögren Primária tem problemas mais sérios de secura nos olhos e boca . O aumento das glândulas ao redor da face, mandíbulas e pescoço também podem ser mais freqüentes. Conquanto estas duas formas se caracterizam por diferentes sinais e sintomas os componentes são basicamente similares nas duas síndromes.
Embora alguém com Sjögren Primário possa vir a desenvolver uma doença do tecido conjuntivo no futuro, é mais comum o inverso, isto é, alguém acometido com uma das doenças crônicas do tecido conjuntivo, como a artrite reumatóide ou lupus, vir a desenvolver a Síndrome de Sjögren .
O envelhecimento normal pode resultar na atrofia das glândulas lacrimais e diminuição na produção de lágrimas. Entretanto, pesquisas recentes indicam que o envelhecimento não causa uma diminuição na produção de saliva em glândulas salivares normais.
QUAIS SÃO OS SINTOMAS ?
Os sintomas da Síndrome de Sjögren são muito variados.
Duas pessoas com a Síndrome de Sjögren nunca têm exatamente os mesmos grupos de sintomas ou história médica. Se muitas das respostas ao questionário abaixo forem positivas, você deveria ser avaliado para a Síndrome de Sjögren :
Você tem os olhos demasiadamente secos, ou com a sensação de corpo estranho, areia ou queimação ? Seus olhos são sensíveis á luz ?
Você tem dificuldade de engolir alimentos ? Você bebe água freqüentemente quando está falando ?A sua voz é rouca ?
Sua língua é dolorida ou rachada ? Você tem úlcera na boca ou costuma ter infecções na cavidade oral ? Suas glândulas abaixo e ao redor de suas mandíbulas e ouvido costumam estar inchadas ?
Você nota um aumento súbito de cáries dentárias e / ou perda de dentes ?
Você percebe que seu nariz está produzindo um muco espesso, pegajoseo e mal cheiroso?
Você nota que houve mudança no seu paladar ou olfato ?
Você se sente cansado todo tempo ? Esta fadiga afeta a sua vida ?
Você tem alguma doença de tecido conjuntivo como artrite reumatóide, lupus ou esclerodermia ?
DIAGNÓSTICO,p> O diagnóstico freqüentemente não é uma tarefa fácil uma vez que os sintomas da Síndrome de Sjögren podem se assemelhar aos de outras doenças como o lupus, a artrite reumatóide, a síndrome da fadiga crônica, a fibromialgia, a esclerose múltipla e a doença de Alzheimer. Devido à variedades de sintomas, o paciente pode ser encaminhado a diversos especialistas ( Reumatologista, Dentista ou Oftalmologista ),e o diagnóstico muitas vezes não é definido.
Entretanto, nem todo ressecamento pode resultar de Síndrome de Sjögren. Muitos medicamentos, inclusive os usados para o tratamento da hipertensão arterial, depressão, resfriados, alergias e problemas gastrointestinais podem causar secura nos olhos e na boca. Quando apresentar a sua histórica ao médico, não deixe de mencionar todos os medicamentos que você está tomando, inclusive os que não necessitam de receita para serem adquiridos.
Alguns exames podem ser úteis para o diagnóstico de Síndrome de Sjögren(SS), dentre os quais :
Teste de Schirmer para medir a produção de lágrima e teste do corante Rosa Bengala com observação através de lâmpada especial para avaliar o filme de lágrima do olho ( estes exames são feitos por um Oftalmologista );
A medida da produção de saliva, exame das glândulas salivares e/ou biópsia das glândulas salivares secundárias localizadas nos lábios com o objetivo de determinar a presença de linfócitos ( exame realizado por Cirurgião Dentista );
Exame de sangue para marcadores específicos ou autoanticorpos indicativos da Síndrome de Sjögren ( SS-A ou SS-B ). Estes testes não são definitivos, porque nem todas as pessoas com Sjögren apresentam resultados positivos para estes auto- anticorpos (este exame é solicitado por um Reumatologista)
TRATAMENTO
Enquanto não se chega à cura para a Síndrome de Sjögren, o diagnóstico e a intervenção precoce podem afetar o curso da doença. O tratamento depende dos sintomas e do seu grau de severidade. A Síndrome de Sjögren pode não representar risco iminente de vida, mas certamente provoca profundas alterações na vida do paciente. Com uma conduta terapêutica apropriada, a qualidade de vida pode em muito ser melhorada.
Lágrimas artificiais e substitutos de saliva podem amenizar os sintomas de ressecamento. Um número incontável de produtos está disponível nas farmácias e drogarias. Medicamentos para o tratamento da secura de boca associada à Síndrome de Sjögren também estão disponíveis nas farmácias.
Drogas anti-inflamatórias não esteróides (DAINS), drogas esteróides, e os imuno-supressores são freqüentemente usadas no tratamento da Síndrome de Sjögren. Para indivíduos com quadros mais graves um tratamento mais agressivo é necessário.
http://www.lagrima-brasil.org.br
Síndrome Cri du chat
Cri du chat ( grito do gato - francês ) é uma desordem genética causa pela perda de material genético do braço curto do cromossoma 5 . Foi estudada primeiramente pelo Prof. Lejeune , em Paris em 1963 . Este cientista foi o mesmo que também identificou a Síndrome de Down . Ele descreveu a síndrome a partir do choro característico que muitos bebês ou crianças têm que é muito parecido com o miado de um gatinho . É uma síndrome que atinge 1 em 50.000 crianças no mundo e se origina no momento da concepção devido a quebra do braço pequeno do cromossomo 5
Isabela - 5 anos
NOMES DA SÍNDROME
- Miado do gato , pois o choro característico dos bebês portadores da síndrome é muito parecido com o miado de um gatinho .
- ( 5 p - ) devido a quebra do braço curto do cromossomo 5
- Cri du Chat - Tradução em Francês - Esse é o nome mais utilizado pelos profissionais e familiares relacionados com os portadores de CDC .
GENÉTICA Esta síndrome na maioria das vezes não é herdada pelos pais , somente em 20% dos casos . Esses casos são causados por translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro . As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido , assim sendo , provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família
A Síndrome de Sjögren ( SS )é uma doença autoimune crônica, em que o sistema imunológico do próprio corpo do paciente erroneamente ataca as glândulas produtoras de lágrimas e saliva. Linfócitos, um tipo de célula branca do sangue , infiltram-se por estas glândulas provocando diminuição da produção de saliva e lágrimas. Assim, as características principais da Síndrome de Sjögren são secura nos olhos e na boca .
A Síndrome de Sjögren pode também causar secura de pele, nariz e vagina e pode afetar outros orgãos do corpo, inclusive os rins, vasos sangüíneos, pulmões, fígado, pâncreas e cérebro. Fadiga e dor nas articulações que podem comprometer de forma significativa a qualidade de vida do paciente.
Estima-se que 4 milhões de americanos tenham a Síndrome de Sjögren, muitos deles sem diagnóstico. Nove entre dez pessoas com Sjögren são mulheres. Embora a maioria das mulheres diagnosticadas costumem estar na menopausa ou ainda mais velhas, Sjögren pode ocorrer também em crianças, adolescentes e adultos jovens. Mulheres jovens com Sjögren podem apresentar complicações na gravidez. No Brasil, não se dispõe de uma base de dados confiável para se saber o número exato de portadores da Síndrome Sjögren. Esperamos que este site sirva de base no futuro para estudos estatísticos.
A causa ou causas específicas da Síndrome de Sjögren não são conhecidas, mas múltiplos fatores provavelmente estão envolvidos, dentre os quais os genéticos, viróticos, hormonais ou suas interações.
SÍNDROME DE SJÖGREN PRIMÁRIA OU SECUNDÁRIA
Quando a Síndrome de Sjögren ocorre de forma isolada, sem a presença de outra doença de tecido conjuntivo, é chamada de Sjögren Primária. Quando os sintomas de Sjögren são acompanhados de uma doença do tecido conjuntivo como artrite reumatóide, lupus ou esclerodermia, caracterizam Sjögren Secundária.
Alguns estudos mostram que indivíduos com a Síndrome de Sjögren Primária tem problemas mais sérios de secura nos olhos e boca . O aumento das glândulas ao redor da face, mandíbulas e pescoço também podem ser mais freqüentes. Conquanto estas duas formas se caracterizam por diferentes sinais e sintomas os componentes são basicamente similares nas duas síndromes.
Embora alguém com Sjögren Primário possa vir a desenvolver uma doença do tecido conjuntivo no futuro, é mais comum o inverso, isto é, alguém acometido com uma das doenças crônicas do tecido conjuntivo, como a artrite reumatóide ou lupus, vir a desenvolver a Síndrome de Sjögren .
O envelhecimento normal pode resultar na atrofia das glândulas lacrimais e diminuição na produção de lágrimas. Entretanto, pesquisas recentes indicam que o envelhecimento não causa uma diminuição na produção de saliva em glândulas salivares normais.
QUAIS SÃO OS SINTOMAS ?
Os sintomas da Síndrome de Sjögren são muito variados.
Duas pessoas com a Síndrome de Sjögren nunca têm exatamente os mesmos grupos de sintomas ou história médica. Se muitas das respostas ao questionário abaixo forem positivas, você deveria ser avaliado para a Síndrome de Sjögren :
Você tem os olhos demasiadamente secos, ou com a sensação de corpo estranho, areia ou queimação ? Seus olhos são sensíveis á luz ?
Você tem dificuldade de engolir alimentos ? Você bebe água freqüentemente quando está falando ?A sua voz é rouca ?
Sua língua é dolorida ou rachada ? Você tem úlcera na boca ou costuma ter infecções na cavidade oral ? Suas glândulas abaixo e ao redor de suas mandíbulas e ouvido costumam estar inchadas ?
Você nota um aumento súbito de cáries dentárias e / ou perda de dentes ?
Você percebe que seu nariz está produzindo um muco espesso, pegajoseo e mal cheiroso?
Você nota que houve mudança no seu paladar ou olfato ?
Você se sente cansado todo tempo ? Esta fadiga afeta a sua vida ?
Você tem alguma doença de tecido conjuntivo como artrite reumatóide, lupus ou esclerodermia ?
DIAGNÓSTICO,p> O diagnóstico freqüentemente não é uma tarefa fácil uma vez que os sintomas da Síndrome de Sjögren podem se assemelhar aos de outras doenças como o lupus, a artrite reumatóide, a síndrome da fadiga crônica, a fibromialgia, a esclerose múltipla e a doença de Alzheimer. Devido à variedades de sintomas, o paciente pode ser encaminhado a diversos especialistas ( Reumatologista, Dentista ou Oftalmologista ),e o diagnóstico muitas vezes não é definido.
Entretanto, nem todo ressecamento pode resultar de Síndrome de Sjögren. Muitos medicamentos, inclusive os usados para o tratamento da hipertensão arterial, depressão, resfriados, alergias e problemas gastrointestinais podem causar secura nos olhos e na boca. Quando apresentar a sua histórica ao médico, não deixe de mencionar todos os medicamentos que você está tomando, inclusive os que não necessitam de receita para serem adquiridos.
Alguns exames podem ser úteis para o diagnóstico de Síndrome de Sjögren(SS), dentre os quais :
Teste de Schirmer para medir a produção de lágrima e teste do corante Rosa Bengala com observação através de lâmpada especial para avaliar o filme de lágrima do olho ( estes exames são feitos por um Oftalmologista );
A medida da produção de saliva, exame das glândulas salivares e/ou biópsia das glândulas salivares secundárias localizadas nos lábios com o objetivo de determinar a presença de linfócitos ( exame realizado por Cirurgião Dentista );
Exame de sangue para marcadores específicos ou autoanticorpos indicativos da Síndrome de Sjögren ( SS-A ou SS-B ). Estes testes não são definitivos, porque nem todas as pessoas com Sjögren apresentam resultados positivos para estes auto- anticorpos (este exame é solicitado por um Reumatologista)
TRATAMENTO
Enquanto não se chega à cura para a Síndrome de Sjögren, o diagnóstico e a intervenção precoce podem afetar o curso da doença. O tratamento depende dos sintomas e do seu grau de severidade. A Síndrome de Sjögren pode não representar risco iminente de vida, mas certamente provoca profundas alterações na vida do paciente. Com uma conduta terapêutica apropriada, a qualidade de vida pode em muito ser melhorada.
Lágrimas artificiais e substitutos de saliva podem amenizar os sintomas de ressecamento. Um número incontável de produtos está disponível nas farmácias e drogarias. Medicamentos para o tratamento da secura de boca associada à Síndrome de Sjögren também estão disponíveis nas farmácias.
Drogas anti-inflamatórias não esteróides (DAINS), drogas esteróides, e os imuno-supressores são freqüentemente usadas no tratamento da Síndrome de Sjögren. Para indivíduos com quadros mais graves um tratamento mais agressivo é necessário.
http://www.lagrima-brasil.org.br
Síndrome Cri du chat
Cri du chat ( grito do gato - francês ) é uma desordem genética causa pela perda de material genético do braço curto do cromossoma 5 . Foi estudada primeiramente pelo Prof. Lejeune , em Paris em 1963 . Este cientista foi o mesmo que também identificou a Síndrome de Down . Ele descreveu a síndrome a partir do choro característico que muitos bebês ou crianças têm que é muito parecido com o miado de um gatinho . É uma síndrome que atinge 1 em 50.000 crianças no mundo e se origina no momento da concepção devido a quebra do braço pequeno do cromossomo 5
Isabela - 5 anos
NOMES DA SÍNDROME
- Miado do gato , pois o choro característico dos bebês portadores da síndrome é muito parecido com o miado de um gatinho .
- ( 5 p - ) devido a quebra do braço curto do cromossomo 5
- Cri du Chat - Tradução em Francês - Esse é o nome mais utilizado pelos profissionais e familiares relacionados com os portadores de CDC .
GENÉTICA Esta síndrome na maioria das vezes não é herdada pelos pais , somente em 20% dos casos . Esses casos são causados por translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro . As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido , assim sendo , provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família
Síndrome de Pallister-Killian - PKS
Síndrome de Pallister-Killian - PKS
Síndrome do Mosaico de Pallister, Tetrassomia 12p)
Teschler Nicola e Killian descreveram uma paciente com 3 anos de idade com esse distúrbio, em 1981. Um segundo caso foi relatado por Schroer e Stevenson, em 1983. Subsequentemente foi reconhecido que dois adultos com um fenótipo similar e mosaicismo para um cromossomo marcados descrito por Pallister et al., em 1976, apresentavam a mesma condição. Recentemente, a tetrassomia 12p, seja em mosaico ou total, foi documentada em fibroblastos da pele de indivíduos afetados, mas não no sangue periférico.
ANORMALIDADES
Crescimento.
Estatura, peso e circunferência cefálica normais ou aumentados ao nascimento com desaceleração do crescimento pós-natal da estatura e da circunferência cefálica, Frequentemente há o desenvolvimento de obesidade. Desempenho.
Deficiência mental profunda com desenvolvimento mínimo da linguagem. Convulsões. Hipotononia com desenvolvimento de contraturas com o avançar da idade. Surdez.
Craniofaciais.
Cabelos esparsos na região anterior, sobretudo nas regiões temporais na infância, com sombrancelhas e cílios ralos. Fronte proeminente. A face se torna mais grosseira no decorrer do tempo. Fissuras palpebrais direcionadas para cima. Hipertelorismo ocular. Ptose palpebral. Estrabismo. Epicanto. Base nasal larga e achatada e nariz curto com narinas antevertidas. bochechas rechonchudas. Filtro longo com lábio superior fino e formato de "arco de cupido". Lábio inferior protruso. Erupção dentária retardada. Orelhas largas com lóbulos espessos protrusos. Pescoço curto.
Outras.
Faixas de hiper ou hipopigmentação. Mãos largas com dedos curtos. Encurtamento desproporcional de braços e pernas.
ANORMALIDADES OCASIONAIS
Microcefalia. Catarata. Estenose do conduto auditivo externo. Macroglossia. Cristas palatinas laterais proeminentes. Fenda palatina. Úvula bífida. Micrognatia. Hérnia umbilical e inguinal. Hipermobilidade articular. Cifoescoliose. Clinodactilia do quinto quirodáctilo. Hipoplasia digital distal. Polidactilia pós-axial das mãos e pés. Luxação congênita do quadril. Prega simiesca. Anormalidades da transpiração. Linfedema. Defeito cardíaco. Agenesia pericárdica. Hérnia diafragmática. Persistência do seio urogenital/cloaca. Má rotação do intestino. Ânus imperfurado. Hipospadia. Apêncice sacral. Defeito renal. Onfalocele.
HISTÓRIA NATURAL
Um número significativo de pacientes afetados são natimortos ou morrem no período neonatal. As convulsões comumente se apresentam na infância. Os sobreviventes normalmente são limitados ao leito. A maioria nunca fala. As características físicas alteram com a idade. Os cabelos, inicialmente esparsos na região, crescem dos 2 aos 5 anos, a língua de tamanho normal passa a se tornar volumos; a micrognatia inicial progride para o prognatismo e as contraturas se desenvolvem entre os 5 e 10 anos de idade após a hipotonia inicial. A face dos adolescentes e adultos é grosseira com lábios espessos, lábio inferior evertido, base nasal larga e fronte alta. O paciente mais velho descrito possuía 45 anos com profundo retardo mental e múltiplas contraturas.
ETIOLOGIA
Tetrassomia 12p, seja em mosaico ou total, nos fibroblastos da pele. Uma influência da idade avançada maerna foi sugerida, Embora a maioria dos pacientes analisados apresentassem um cariótipo normal nos linfócitos periféricos, pelo menos cinco paciente apresentavam mosaicismo dos linfócitos para um isocromossomo do 12p. a hibridização fluorescente in situ utilizando sondas específicas para o DNA do cromossomo 12 foi utilizada com sucesso 12p nos fibroblastos. O diagnóstico pré-natal é possível através da amniocentese e amostra do vilo coriônico.
Síndrome do Mosaico de Pallister, Tetrassomia 12p)
Teschler Nicola e Killian descreveram uma paciente com 3 anos de idade com esse distúrbio, em 1981. Um segundo caso foi relatado por Schroer e Stevenson, em 1983. Subsequentemente foi reconhecido que dois adultos com um fenótipo similar e mosaicismo para um cromossomo marcados descrito por Pallister et al., em 1976, apresentavam a mesma condição. Recentemente, a tetrassomia 12p, seja em mosaico ou total, foi documentada em fibroblastos da pele de indivíduos afetados, mas não no sangue periférico.
ANORMALIDADES
Crescimento.
Estatura, peso e circunferência cefálica normais ou aumentados ao nascimento com desaceleração do crescimento pós-natal da estatura e da circunferência cefálica, Frequentemente há o desenvolvimento de obesidade. Desempenho.
Deficiência mental profunda com desenvolvimento mínimo da linguagem. Convulsões. Hipotononia com desenvolvimento de contraturas com o avançar da idade. Surdez.
Craniofaciais.
Cabelos esparsos na região anterior, sobretudo nas regiões temporais na infância, com sombrancelhas e cílios ralos. Fronte proeminente. A face se torna mais grosseira no decorrer do tempo. Fissuras palpebrais direcionadas para cima. Hipertelorismo ocular. Ptose palpebral. Estrabismo. Epicanto. Base nasal larga e achatada e nariz curto com narinas antevertidas. bochechas rechonchudas. Filtro longo com lábio superior fino e formato de "arco de cupido". Lábio inferior protruso. Erupção dentária retardada. Orelhas largas com lóbulos espessos protrusos. Pescoço curto.
Outras.
Faixas de hiper ou hipopigmentação. Mãos largas com dedos curtos. Encurtamento desproporcional de braços e pernas.
ANORMALIDADES OCASIONAIS
Microcefalia. Catarata. Estenose do conduto auditivo externo. Macroglossia. Cristas palatinas laterais proeminentes. Fenda palatina. Úvula bífida. Micrognatia. Hérnia umbilical e inguinal. Hipermobilidade articular. Cifoescoliose. Clinodactilia do quinto quirodáctilo. Hipoplasia digital distal. Polidactilia pós-axial das mãos e pés. Luxação congênita do quadril. Prega simiesca. Anormalidades da transpiração. Linfedema. Defeito cardíaco. Agenesia pericárdica. Hérnia diafragmática. Persistência do seio urogenital/cloaca. Má rotação do intestino. Ânus imperfurado. Hipospadia. Apêncice sacral. Defeito renal. Onfalocele.
HISTÓRIA NATURAL
Um número significativo de pacientes afetados são natimortos ou morrem no período neonatal. As convulsões comumente se apresentam na infância. Os sobreviventes normalmente são limitados ao leito. A maioria nunca fala. As características físicas alteram com a idade. Os cabelos, inicialmente esparsos na região, crescem dos 2 aos 5 anos, a língua de tamanho normal passa a se tornar volumos; a micrognatia inicial progride para o prognatismo e as contraturas se desenvolvem entre os 5 e 10 anos de idade após a hipotonia inicial. A face dos adolescentes e adultos é grosseira com lábios espessos, lábio inferior evertido, base nasal larga e fronte alta. O paciente mais velho descrito possuía 45 anos com profundo retardo mental e múltiplas contraturas.
ETIOLOGIA
Tetrassomia 12p, seja em mosaico ou total, nos fibroblastos da pele. Uma influência da idade avançada maerna foi sugerida, Embora a maioria dos pacientes analisados apresentassem um cariótipo normal nos linfócitos periféricos, pelo menos cinco paciente apresentavam mosaicismo dos linfócitos para um isocromossomo do 12p. a hibridização fluorescente in situ utilizando sondas específicas para o DNA do cromossomo 12 foi utilizada com sucesso 12p nos fibroblastos. O diagnóstico pré-natal é possível através da amniocentese e amostra do vilo coriônico.
A síndrome de Turner - Monossomia do par sexual
A síndrome de Turner - Monossomia do par sexual
A Síndrome de Turner é uma anomalia sexual cromossômica, cujo cariótipo é 45, X, sendo portanto, encontrada em meninas.
A Síndrome de Turner, ao contrário de outras aneuploidias dos cromossomos sexuais, é identificada ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas.
A incidência do fenótipo da Síndrome é de cerca de 1 em 5000 meninas nativivas.
A constituição cromossômica mais constante é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos. Um quarto dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45, X.
Fenótipo
baixa estatura;
disgenesia gonadal;
pescoço alado;
fácies incomum típica;
linha posterior de implntação dos cabelos baixa;
tórax largo com mamilos amplamente espaçados;
freqüencia elevada de anomalias renais e cardiovasculares.
Na idade adulta, muitas pacientes com Síndrome de Turner se afligem por sua infertilidade e baixa estatura. Embora a terapia com estrogênios possa levar ao desenvolvimento dos órgãos genitais internos e externos, caracteres sexuais secundários e menstruações, não corrige a infertilidade, que é uma característica quase constante, reultado da atresia das células germinativas iniciais.
Atualmente, se estuda o possível valor de baixas doses de estrogênio, androgênio e hormônio do crescimento na terapia da baixa estatura na Síndrome de Turner. Até agora, poucos estudos envolvendo grandes números de pacientes forneceram dados sobre o impacto desses agentes na estatura adulta final, mas está claro que cada droga pode afetar a taxa de crescimento a curto prazo.
A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica que afeta aproximadamente 1:2000 nascimentos com fenótipo feminino.
A Síndrome de Turner é uma anomalia sexual cromossômica, cujo cariótipo é 45, X, sendo portanto, encontrada em meninas.
A Síndrome de Turner, ao contrário de outras aneuploidias dos cromossomos sexuais, é identificada ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas.
A incidência do fenótipo da Síndrome é de cerca de 1 em 5000 meninas nativivas.
A constituição cromossômica mais constante é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos. Um quarto dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45, X.
Fenótipo
baixa estatura;
disgenesia gonadal;
pescoço alado;
fácies incomum típica;
linha posterior de implntação dos cabelos baixa;
tórax largo com mamilos amplamente espaçados;
freqüencia elevada de anomalias renais e cardiovasculares.
Na idade adulta, muitas pacientes com Síndrome de Turner se afligem por sua infertilidade e baixa estatura. Embora a terapia com estrogênios possa levar ao desenvolvimento dos órgãos genitais internos e externos, caracteres sexuais secundários e menstruações, não corrige a infertilidade, que é uma característica quase constante, reultado da atresia das células germinativas iniciais.
Atualmente, se estuda o possível valor de baixas doses de estrogênio, androgênio e hormônio do crescimento na terapia da baixa estatura na Síndrome de Turner. Até agora, poucos estudos envolvendo grandes números de pacientes forneceram dados sobre o impacto desses agentes na estatura adulta final, mas está claro que cada droga pode afetar a taxa de crescimento a curto prazo.
A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica que afeta aproximadamente 1:2000 nascimentos com fenótipo feminino.
Síndrome de Williams
Síndrome de Williams
É uma microdeleção no cromossomo nº 7 que ocorre em, aproximadamente, 1 a cada 20.000 nascimentos, causando basicamente a falta da proteína elastina nos indivíduos portadores.
Características:
Baixo peso ano nascer / Baixo ganho de peso
Dificuldade em sugar e em alimentar-se nos primeiros meses de vida
Hipotonia (podendo ocasionar atraso no engatinhar, no andar etc)
Problemas cardiovasculares, especialmente estenose aórtica supravalvular e/ou estenose de artéria pulmonar
Cólicas severas nos primeiros seis meses de vida (irritabilidade)
Problemas na estrutura / função renal
Atrasos no desenvolvimento mental / Problemas de aprendizagem (desde retardos severos a moderados)
Hipercalcemia (alto teor de cálcio no sangue)
Hiperacusia (audição sensível)
Dentes pequenos ou ausentes (Maloclusão)
Personalidade excessivamente sociável / demasiadamente amistosos
Tamanho pequeno para sua idade
Timbre de voz baixo
Traços faciais distintos: nariz pequeno e arrebitado, inchaços sob os olhos, bochechas flácidas, lábio superior comprido, boca grande, lábios carnudos, queixo pequeno. Pode ocorrer irís "estrelada" em indivíduos de olhos claros.
As características faciais tornam-se mais aparentes com a idade.
É uma microdeleção no cromossomo nº 7 que ocorre em, aproximadamente, 1 a cada 20.000 nascimentos, causando basicamente a falta da proteína elastina nos indivíduos portadores.
Características:
Baixo peso ano nascer / Baixo ganho de peso
Dificuldade em sugar e em alimentar-se nos primeiros meses de vida
Hipotonia (podendo ocasionar atraso no engatinhar, no andar etc)
Problemas cardiovasculares, especialmente estenose aórtica supravalvular e/ou estenose de artéria pulmonar
Cólicas severas nos primeiros seis meses de vida (irritabilidade)
Problemas na estrutura / função renal
Atrasos no desenvolvimento mental / Problemas de aprendizagem (desde retardos severos a moderados)
Hipercalcemia (alto teor de cálcio no sangue)
Hiperacusia (audição sensível)
Dentes pequenos ou ausentes (Maloclusão)
Personalidade excessivamente sociável / demasiadamente amistosos
Tamanho pequeno para sua idade
Timbre de voz baixo
Traços faciais distintos: nariz pequeno e arrebitado, inchaços sob os olhos, bochechas flácidas, lábio superior comprido, boca grande, lábios carnudos, queixo pequeno. Pode ocorrer irís "estrelada" em indivíduos de olhos claros.
As características faciais tornam-se mais aparentes com a idade.
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