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segunda-feira, 20 de dezembro de 2010
sábado, 18 de dezembro de 2010
quinta-feira, 16 de dezembro de 2010
sexta-feira, 2 de abril de 2010
12ºEntendendo a Síndrome de Down
Entendendo a Síndrome de Down
O que é
Um acidente genético que se expressa na concepção. O Down tem um cromossomo extra: chama-se trissomia 21. Isso provoca no organismo um excesso de 329 genes por célula
Gradações da síndrome ao nascer
Não existem. Ou o bebê é Down ou não é. Seu desenvolvimento intelectual e motor vai depender da herança genética dos pais, do estímulo precoce e de sua aceitação na família, em casa, na escola e na sociedade. Nenhum bebê é igual ao outro, seja Down ou não
Causa
Não existe uma causa. Mas a idade da mulher aumenta geometricamente as chances de ter um filho Down. Mães de 24 anos têm um filho Down para cada 1.752 nascidos vivos. Com 42 anos, essa relação é 56 vezes maior: 1 Down para 33 nascidos vivos. A média mundial é de 1 Down para cada 600 nascidos vivos Conseqüências Em diferentes momentos da vida, risco mais alto de doença cardíaca, deficiência visual, tônus muscular menor. Um terço dos fetos não chega a nascer. Um terço, ao nascer, não tem problema cardíaco, apenas características físicas como os olhos puxados, a boca um pouco menor. Os restantes nascem com cardiopatia congênita.
Fonte: http://revistaepoca.globo.com/Revista/Epoca
O que é
Um acidente genético que se expressa na concepção. O Down tem um cromossomo extra: chama-se trissomia 21. Isso provoca no organismo um excesso de 329 genes por célula
Gradações da síndrome ao nascer
Não existem. Ou o bebê é Down ou não é. Seu desenvolvimento intelectual e motor vai depender da herança genética dos pais, do estímulo precoce e de sua aceitação na família, em casa, na escola e na sociedade. Nenhum bebê é igual ao outro, seja Down ou não
Causa
Não existe uma causa. Mas a idade da mulher aumenta geometricamente as chances de ter um filho Down. Mães de 24 anos têm um filho Down para cada 1.752 nascidos vivos. Com 42 anos, essa relação é 56 vezes maior: 1 Down para 33 nascidos vivos. A média mundial é de 1 Down para cada 600 nascidos vivos Conseqüências Em diferentes momentos da vida, risco mais alto de doença cardíaca, deficiência visual, tônus muscular menor. Um terço dos fetos não chega a nascer. Um terço, ao nascer, não tem problema cardíaco, apenas características físicas como os olhos puxados, a boca um pouco menor. Os restantes nascem com cardiopatia congênita.
Fonte: http://revistaepoca.globo.com/Revista/Epoca
11ºMas o que a lei diz sobre os Portadores de Síndrome de Down?
Mas o que a lei diz sobre os Portadores de Síndrome de Down?
O Brasil tem um conjunto de normas que garantem proteção absoluta para quem tem Síndrome de Down: direito à educação e oportunidades de desenvolvimento iguais. Confira alguns pontos da legislação.
Constituição
O artigo 208 determina que 'o dever do Estado com a educação será efetivado mediante a garantia de atendimento educacional especializado aos portadores de deficiência, preferencialmente na rede regular de ensino'.
Lei de Diretrizes e Bases da Educação
Estabelece a divisão do ensino regular e especial, admitindo a possibilidade de substituição do regular pelo especial.
Conselho Nacional de Educação
A Resolução nº 2 do conselho, de dezembro de 2001, defende que as escolas comuns acolham alunos com deficiências para promover a inclusão social. Admite ainda salas especiais, em caráter temporário, para crianças e adolescentes.
Postado por Marilia às 20:06
FONTE,http://sindromedownpuc.blogspot.com/
O Brasil tem um conjunto de normas que garantem proteção absoluta para quem tem Síndrome de Down: direito à educação e oportunidades de desenvolvimento iguais. Confira alguns pontos da legislação.
Constituição
O artigo 208 determina que 'o dever do Estado com a educação será efetivado mediante a garantia de atendimento educacional especializado aos portadores de deficiência, preferencialmente na rede regular de ensino'.
Lei de Diretrizes e Bases da Educação
Estabelece a divisão do ensino regular e especial, admitindo a possibilidade de substituição do regular pelo especial.
Conselho Nacional de Educação
A Resolução nº 2 do conselho, de dezembro de 2001, defende que as escolas comuns acolham alunos com deficiências para promover a inclusão social. Admite ainda salas especiais, em caráter temporário, para crianças e adolescentes.
Postado por Marilia às 20:06
FONTE,http://sindromedownpuc.blogspot.com/
10ºMitos e verdades
Mitos e verdades
As crianças com Down são mais boazinhas.
Não é verdade. Muitas são incentivadas a sorrir e a abraçar de forma exagerada, e se encaixam no estereótipo.
Parecem mais sinceras.
Sim. Costumam ter uma franqueza desconcertante para pessoas preocupadas com alguns códigos sociais. A censura é menor, porque são menos enquadradas.
A síndrome de Down é uma doença.
Não. As pessoas que nascem com a trissomia 21 não são doentes, elas têm SD ou são Down.
Quem nasce com Down morre muito jovem.
Não. Cardiopatias congênitas não diagnosticadas no passado, e que afetam um em cada três bebês Down, aliadas à baixa imunidade não tratada, provocavam a morte aos 15, 16 anos. Hoje, graças à medicina moderna e a atenção dos pais, 80% dos Down passam dos 35 anos, e muitos passam dos 50.
O Down é incapaz de andar, comer e se vestir sozinho?
Não. Mas ainda há médicos que dizem isso para os pais na maternidade.
Relacionamentos de amizade, amor e sexo são possíveis?
Sim, claro. Também sentem antipatia e ódio.
Têm uma sexualidade exacerbada.
Não. Adolescentes Down gostam de sexo como qualquer adolescente. Mas, por serem mais reprimidos pela sociedade, tendem a falar mais sobre sexo, como forma de reagir à repressão e se impor.
Down é mais comum entre brancos?
Não. A incidência é igual entre brancos, negros e asiáticos.
Homens e mulheres Down podem ter filhos?
Mulheres costumam ter o aparelho reprodutor apto a ter filhos. Homens, até prova em contrário, são estéreis.
Todos os Down vão desenvolver o mal de Alzheimer?
Não. Muitos apresentam sinais de demência a partir dos 40 anos, mas não é inevitável. Estudos sugerem que o índice de demência é igual ao do resto da população, mas acontece 20 ou 30 anos mais cedo.
Fonte: Zildo Borgonovi - Revista Época - edição 435
As crianças com Down são mais boazinhas.
Não é verdade. Muitas são incentivadas a sorrir e a abraçar de forma exagerada, e se encaixam no estereótipo.
Parecem mais sinceras.
Sim. Costumam ter uma franqueza desconcertante para pessoas preocupadas com alguns códigos sociais. A censura é menor, porque são menos enquadradas.
A síndrome de Down é uma doença.
Não. As pessoas que nascem com a trissomia 21 não são doentes, elas têm SD ou são Down.
Quem nasce com Down morre muito jovem.
Não. Cardiopatias congênitas não diagnosticadas no passado, e que afetam um em cada três bebês Down, aliadas à baixa imunidade não tratada, provocavam a morte aos 15, 16 anos. Hoje, graças à medicina moderna e a atenção dos pais, 80% dos Down passam dos 35 anos, e muitos passam dos 50.
O Down é incapaz de andar, comer e se vestir sozinho?
Não. Mas ainda há médicos que dizem isso para os pais na maternidade.
Relacionamentos de amizade, amor e sexo são possíveis?
Sim, claro. Também sentem antipatia e ódio.
Têm uma sexualidade exacerbada.
Não. Adolescentes Down gostam de sexo como qualquer adolescente. Mas, por serem mais reprimidos pela sociedade, tendem a falar mais sobre sexo, como forma de reagir à repressão e se impor.
Down é mais comum entre brancos?
Não. A incidência é igual entre brancos, negros e asiáticos.
Homens e mulheres Down podem ter filhos?
Mulheres costumam ter o aparelho reprodutor apto a ter filhos. Homens, até prova em contrário, são estéreis.
Todos os Down vão desenvolver o mal de Alzheimer?
Não. Muitos apresentam sinais de demência a partir dos 40 anos, mas não é inevitável. Estudos sugerem que o índice de demência é igual ao do resto da população, mas acontece 20 ou 30 anos mais cedo.
Fonte: Zildo Borgonovi - Revista Época - edição 435
9ºSíndrome de Down e a História
Há indícios de que síndrome de Down existe há milhares de anos
As evidências históricas indicam que é provável que sempre tenha havido pessoas com síndrome de Down na humanidade.
Os registros mais antigos mostram pessoas com as características físicas da síndrome em um altar na cidade de Aachen, na Alemanha, de 1505.
Segundo alguns pesquisadores, como Siegfried M. Pueschel, autor de livros como A Parent´s Guide to Down Syndrome - Toward a Brighter Future, muitos artistas da Idade Média e do Renascimento usaram pessoas que nasceram com a síndrome de down na hora de pintar figuras angelicais e o menino Jesus.
O uso de pessoas com síndrome de Down como modelos de seres celestiais teria sido um hábito tão comum como usar rapazes na hora de retratar figuras femininas, como fez, por exemplo, Leonardo Da Vinci.
Civilização Olmeca
Entre as obras de arte que mostrariam anjos e o menino Jesus com traços da síndrome de Down estão, por exemplo, a Virgin with Child, do artista italiano Andrea Mantegna (1431-1506, quadro exposto no Fine Arts Museum, em Boston.
Nesta pintura, o menino Jesus apresenta traços comuns entre as pessoas que nasceram com a síndrome de Down como o formato dos olhos, o tamanho do pescoço, a posição das orelhas e, principalmente, a distância maior entre o dedão do pé dos demais dedos.
Pueschel volta mais ainda no tempo na hora de coletar evidências sobre a existência de pessoas com Down na humanidade.
Alguns pesquisadores, mencionados por Pueschel, acham similaridades entre certos traços faciais de figuras da civilização Olmeca, que viveu há 3 mil anos na América Central, com a do rosto dos portadores da síndrome de Down.
Fonte:http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/story/2003/08/000000_indiciosdownlmp.shtml
Postado por Marilia às 18:32
2 comentários:
Natalia disse...
ola a todos que lerao este comentario.
gosto muito do tema sindrome de down, estou relizando um trabalho da faculdade sobre esse tema. é um assunto que me cahmou muita atencao sempre. luto contra a discriminacao e por uma inclusao destes na sociedade sem os preconceitos, os estereotipos estipulados pela pripria historia da sociedade.
se puderem me ajudar no trabalho aceito, com falas, fotos imagens. obrigada.
um beijo para todos.
13 de junho de 2008 12:48
Natalia disse...
ola a todos que lerao este comentario.
gosto muito do tema sindrome de down, estou relizando um trabalho da faculdade sobre esse tema. é um assunto que me cahmou muita atencao sempre. luto contra a discriminacao e por uma inclusao destes na sociedade sem os preconceitos, os estereotipos estipulados pela pripria historia da sociedade.
se puderem me ajudar no trabalho aceito, com falas, fotos imagens. obrigada.
um beijo para todos.
13 de junho de 2008 12:48
fonte;http://sindromedownpuc.blogspot.com/
As evidências históricas indicam que é provável que sempre tenha havido pessoas com síndrome de Down na humanidade.
Os registros mais antigos mostram pessoas com as características físicas da síndrome em um altar na cidade de Aachen, na Alemanha, de 1505.
Segundo alguns pesquisadores, como Siegfried M. Pueschel, autor de livros como A Parent´s Guide to Down Syndrome - Toward a Brighter Future, muitos artistas da Idade Média e do Renascimento usaram pessoas que nasceram com a síndrome de down na hora de pintar figuras angelicais e o menino Jesus.
O uso de pessoas com síndrome de Down como modelos de seres celestiais teria sido um hábito tão comum como usar rapazes na hora de retratar figuras femininas, como fez, por exemplo, Leonardo Da Vinci.
Civilização Olmeca
Entre as obras de arte que mostrariam anjos e o menino Jesus com traços da síndrome de Down estão, por exemplo, a Virgin with Child, do artista italiano Andrea Mantegna (1431-1506, quadro exposto no Fine Arts Museum, em Boston.
Nesta pintura, o menino Jesus apresenta traços comuns entre as pessoas que nasceram com a síndrome de Down como o formato dos olhos, o tamanho do pescoço, a posição das orelhas e, principalmente, a distância maior entre o dedão do pé dos demais dedos.
Pueschel volta mais ainda no tempo na hora de coletar evidências sobre a existência de pessoas com Down na humanidade.
Alguns pesquisadores, mencionados por Pueschel, acham similaridades entre certos traços faciais de figuras da civilização Olmeca, que viveu há 3 mil anos na América Central, com a do rosto dos portadores da síndrome de Down.
Fonte:http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/story/2003/08/000000_indiciosdownlmp.shtml
Postado por Marilia às 18:32
2 comentários:
Natalia disse...
ola a todos que lerao este comentario.
gosto muito do tema sindrome de down, estou relizando um trabalho da faculdade sobre esse tema. é um assunto que me cahmou muita atencao sempre. luto contra a discriminacao e por uma inclusao destes na sociedade sem os preconceitos, os estereotipos estipulados pela pripria historia da sociedade.
se puderem me ajudar no trabalho aceito, com falas, fotos imagens. obrigada.
um beijo para todos.
13 de junho de 2008 12:48
Natalia disse...
ola a todos que lerao este comentario.
gosto muito do tema sindrome de down, estou relizando um trabalho da faculdade sobre esse tema. é um assunto que me cahmou muita atencao sempre. luto contra a discriminacao e por uma inclusao destes na sociedade sem os preconceitos, os estereotipos estipulados pela pripria historia da sociedade.
se puderem me ajudar no trabalho aceito, com falas, fotos imagens. obrigada.
um beijo para todos.
13 de junho de 2008 12:48
fonte;http://sindromedownpuc.blogspot.com/
quinta-feira, 1 de abril de 2010
8º Transmissão do Diagnóstico
Transmissão do Diagnóstico
SUSPEITA DIAGNÓSTICA
A transmissão do diagnóstico é uma etapa muito importante na abordagem da
Síndrome de Down. Ela deve facilitar a aceitação do diagnóstico pela família.
O médico deve ser cuidadoso e sincero.
Existem dois momentos nessa transmissão:
- Primeiro, quando ocorre a suspeita inicial e é pedido o exame
cromossômico.
- Segundo, quando se tem a confirmação do diagnóstico pelo
cariótipo.
TRANSMISSÃO DA SUSPEITA
É melhor que a suspeita seja informada pelo médico mais íntimo da família.
Transmitir ao casal na presença da criança.
Transmitir ainda na maternidade, criando o ambiente propício.
Não fazê-lo antes do primeiro contato entre os pais e a criança.
Esperar que já se tenha estabelecido um vínculo mãe/pai/filho para a
transmissão.
Transmitir examinando a criança e demonstrando carinho por ela.
Apontar as características mais importantes que levaram à suspeita,
justificando o pedido do estudo cromossômico.
Afirmar o nome da Síndrome de Down.
Ouvir os pais, dando-lhes apoio.
Evitar transmitir apressadamente, usando termos incompreensíveis e na
presença de estranhos.
Em caso de dúvida, pedir auxílio a um geneticista.
TRANSMISSÃO DA CONFIRMAÇÃO DIAGNÓSTICA
Transmitir imediatamente à família a confirmação do diagnóstico.
Explicar a causa baseado no exame cromossômico.
Informar as principais características da Síndrome de Down, ressaltando os
aspectos positivos.
Afirmar que lidar com a criança será mais fácil do que lhes parece.
Afirmar que suas dificuldades maiores estarão na área cognitiva e que ela
terá um desenvolvimento mais lento, porém ela andará, falará, comerá sem
ajuda, desenvolverá hábitos de higiene, brincará com outras crianças, terá
autonomia para as atividades cotidianas e poderá ser alfabetizada.
Informar que não existe tratamento medicamentoso; no entanto, a aceitação, a
estimulação psicomotora precoce (intervenção essencial) e o convívio social
são fundamentais para o desenvolvimento da criança.
Incentivar para que o diagnóstico seja contado a parentes e pessoas de sua
convivência, facilitando a aceitação.
Incentivar a procura de outras famílias e associações ligadas à Síndrome de
Down.
A intervenção essencial deve começar por volta dos 3 meses, desde que a
criança tenha condições de saúde.
Deve ser evitado excesso de atividades nos primeiros meses para que os laços
entre os pais, filho e demais familiares se estabeleçam com mais firmeza.
Evitar prognósticos rígidos e de longo prazo.
ADAPTAÇÃO PSICOLÓGICA DOS PAIS
Quando o casal percebe que o seu filho tem Síndrome de Down, em um primeiro
momento, ele sente que perdeu o filho sonhado e planejado e ganhou um outro
filho com características completamente diferentes que não poderá realizar
seus sonhos iniciais. Por isso sua reação inicial é de luto. A adaptação
leva algum tempo. O conhecimento das fases pelas quais os pais passam ajuda
a melhor transmitir o diagnóstico e a compreender as reações que surgirem.
FASES DA ADAPTAÇÃO
1. Choque:
É a reação inicial, como se o mundo tivesse desmoronado. Surge um pensamento:
a vida nunca mais voltará a ser normal.
2. Negação:
"Isto não está acontecendo comigo, estou sonhando, vou acordar e a criança
vai nascer sadia... O médico se enganou, meu filho não tem este problema.
Vou procurar outros médicos." A realização do cariótipo ajuda a aceitar a
realidade e superar esta fase.
3. Culpa:
"Por que isto aconteceu comigo? O que fiz de errado?" A explicação de que se
trata de um acidente genético (em cerca de 97% das vezes) onde não há
culpados e que no processo de reprodução humana a falha é muito comum, ajuda
a enfrentar esta fase.
4. Raiva:
Inicialmente é dirigida a quem deu a má notícia. Por isso não se deve
transmitir o diagnóstico ao pai ou à mãe isoladamente para que ele ou ela o
transmita ao parceiro. É menos desagregador que a raiva se dirija ao médico.
Este fator contribui para que geralmente os pais afirmem que o médico não
soube comunicar o diagnóstico, mas isto não justifica deixar de fazê-lo.
Em muitos momentos a raiva irá voltar e muitas vezes dirigida à criança.
Deve-se explicar que isso é natural e a melhor forma de lidar com esse
sentimento é ter consciência de que ele existe.
5. Adaptação:
Começa a aceitação da criança e os pais se envolvem positivamente em seu
tratamento.
6. A vida volta ao normal:
Afirmar este fato desde o início ajuda a conviver com os momentos mais
difíceis.
fonte,faculdade de medicina
SUSPEITA DIAGNÓSTICA
A transmissão do diagnóstico é uma etapa muito importante na abordagem da
Síndrome de Down. Ela deve facilitar a aceitação do diagnóstico pela família.
O médico deve ser cuidadoso e sincero.
Existem dois momentos nessa transmissão:
- Primeiro, quando ocorre a suspeita inicial e é pedido o exame
cromossômico.
- Segundo, quando se tem a confirmação do diagnóstico pelo
cariótipo.
TRANSMISSÃO DA SUSPEITA
É melhor que a suspeita seja informada pelo médico mais íntimo da família.
Transmitir ao casal na presença da criança.
Transmitir ainda na maternidade, criando o ambiente propício.
Não fazê-lo antes do primeiro contato entre os pais e a criança.
Esperar que já se tenha estabelecido um vínculo mãe/pai/filho para a
transmissão.
Transmitir examinando a criança e demonstrando carinho por ela.
Apontar as características mais importantes que levaram à suspeita,
justificando o pedido do estudo cromossômico.
Afirmar o nome da Síndrome de Down.
Ouvir os pais, dando-lhes apoio.
Evitar transmitir apressadamente, usando termos incompreensíveis e na
presença de estranhos.
Em caso de dúvida, pedir auxílio a um geneticista.
TRANSMISSÃO DA CONFIRMAÇÃO DIAGNÓSTICA
Transmitir imediatamente à família a confirmação do diagnóstico.
Explicar a causa baseado no exame cromossômico.
Informar as principais características da Síndrome de Down, ressaltando os
aspectos positivos.
Afirmar que lidar com a criança será mais fácil do que lhes parece.
Afirmar que suas dificuldades maiores estarão na área cognitiva e que ela
terá um desenvolvimento mais lento, porém ela andará, falará, comerá sem
ajuda, desenvolverá hábitos de higiene, brincará com outras crianças, terá
autonomia para as atividades cotidianas e poderá ser alfabetizada.
Informar que não existe tratamento medicamentoso; no entanto, a aceitação, a
estimulação psicomotora precoce (intervenção essencial) e o convívio social
são fundamentais para o desenvolvimento da criança.
Incentivar para que o diagnóstico seja contado a parentes e pessoas de sua
convivência, facilitando a aceitação.
Incentivar a procura de outras famílias e associações ligadas à Síndrome de
Down.
A intervenção essencial deve começar por volta dos 3 meses, desde que a
criança tenha condições de saúde.
Deve ser evitado excesso de atividades nos primeiros meses para que os laços
entre os pais, filho e demais familiares se estabeleçam com mais firmeza.
Evitar prognósticos rígidos e de longo prazo.
ADAPTAÇÃO PSICOLÓGICA DOS PAIS
Quando o casal percebe que o seu filho tem Síndrome de Down, em um primeiro
momento, ele sente que perdeu o filho sonhado e planejado e ganhou um outro
filho com características completamente diferentes que não poderá realizar
seus sonhos iniciais. Por isso sua reação inicial é de luto. A adaptação
leva algum tempo. O conhecimento das fases pelas quais os pais passam ajuda
a melhor transmitir o diagnóstico e a compreender as reações que surgirem.
FASES DA ADAPTAÇÃO
1. Choque:
É a reação inicial, como se o mundo tivesse desmoronado. Surge um pensamento:
a vida nunca mais voltará a ser normal.
2. Negação:
"Isto não está acontecendo comigo, estou sonhando, vou acordar e a criança
vai nascer sadia... O médico se enganou, meu filho não tem este problema.
Vou procurar outros médicos." A realização do cariótipo ajuda a aceitar a
realidade e superar esta fase.
3. Culpa:
"Por que isto aconteceu comigo? O que fiz de errado?" A explicação de que se
trata de um acidente genético (em cerca de 97% das vezes) onde não há
culpados e que no processo de reprodução humana a falha é muito comum, ajuda
a enfrentar esta fase.
4. Raiva:
Inicialmente é dirigida a quem deu a má notícia. Por isso não se deve
transmitir o diagnóstico ao pai ou à mãe isoladamente para que ele ou ela o
transmita ao parceiro. É menos desagregador que a raiva se dirija ao médico.
Este fator contribui para que geralmente os pais afirmem que o médico não
soube comunicar o diagnóstico, mas isto não justifica deixar de fazê-lo.
Em muitos momentos a raiva irá voltar e muitas vezes dirigida à criança.
Deve-se explicar que isso é natural e a melhor forma de lidar com esse
sentimento é ter consciência de que ele existe.
5. Adaptação:
Começa a aceitação da criança e os pais se envolvem positivamente em seu
tratamento.
6. A vida volta ao normal:
Afirmar este fato desde o início ajuda a conviver com os momentos mais
difíceis.
fonte,faculdade de medicina
7ºACOMPANHAMENTO CLÍNICO
AVALIAÇÃO NEONATAL
O período neonatal é crítico para a própria sobrevivência do paciente Down.
Frequentemente a Síndrome se associa a diversas anomalias congênitas que
determinam um aumento na morbidade e mortalidade neonatais e nos primeiros
meses de vida.
As mais frequentes são as seguintes:
MALFORMAÇÕES CARDIOVASCULARES
As malformações cardiovasculares são as anomalias congênitas mais frequentes
na Síndrome de Down, afetando 40 a 50% dos pacientes.
As mais comuns são as seguintes:
- Defeitos do septo atrio-ventricular.
- Defeitos do septo ventricular.
- Persistência do ducto arterial.
- Defeitos do septo atrial.
O diagnóstico preciso deve ser realizado através do ecocardiograma. Mesmo
nos pacientes assintomáticos este exame deve ser realizado até o sexto mês
de vida.
A maioria das malformações podem ser cirurgicamente corrigidas, diminuindo
sobremaneira a morbimortalidade.
ALTERAÇÕES ENDÓCRINAS
Aproximadamente 0,7% dos recém-nascidos Down apresentam hipotireoidismo
congênito, conferindo uma importância maior ao teste de triagem para esta
patologia.
ANOMALIAS GASTROINTESTINAIS
Aproximadamente 12% dos pacientes apresentam anomalias gastrointestinais.
As mais comuns são:
- Atresia de duodeno.
- Pâncreas anular.
- Doença de Hirschsprung.
- Atresia anal.
- Fístula traqueoesofágica.
- Estenose pilórica.
ALTERAÇÕES HEMATOLÓGICAS
As mais frequentemente encontradas são:
- Reação leucemóide.
- Policitemia.
- Trombocitopenia.
- Eritroblastose fetal.
- Leucemia neonatal.
PROBLEMAS OFTALMOLÓGICOS
Os mais frequentes são:
- Nistagmo.
- Estrabismo.
- Opacificação de córnea.
Quando presentes deve ser solicitada uma avaliação oftalmológica.
PROBLEMAS OTORRINOLARINGOLÓGICOS
Há uma incidência aumentada de déficit auditivo neuro-sensorial congênito e
nos primeiros meses deve-se estar atento para esta possibilidade.
Pode haver coleções líquidas no ouvido médio em até 15% dos recém-nascidos
que são difíceis de visualizar pelo calibre do conduto auditivo.
ANOMALIAS UROGENITAIS
Além de criptorquia e hipospádia há uma frequência maior de malformações de
rins e ureteres.
DIFICULDADES ALIMENTARES
A amamentação nos primeiros dias pode ser dificultada por problemas
anatômicos e pela hipotonia muscular. Há uma melhora progressiva até a
terceira ou quarta semana de vida.
ROTINA DA AVALIAÇÃO NEONATAL
Sabendo que as anomalias descritas são mais frequentes que na população em
geral, deve-se estar atento aos seguintes aspectos na avaliação neonatal do
paciente Down:
1. CARDÍACA
- Sopro.
- Taquipnéia.
- Cianose.
- Hepatomegalia.
2. OCULAR
- Opacificação de córnea e cristalino.
- Movimentos oculares.
3. AUDITIVA
- Visualizar o tímpano - identificar presença de secreções.
Quando houver dúvidas quanto ao déficit neuro-sensorial solicitar audiometria
de tronco cerebral.
4. TUBO DIGESTIVO
- Eliminação de mecônio.
- Dificuldade de sucção e/ou deglutição.
- Presença de vômitos.
- Presença de sialorréia.
5. TIREÓIDE
- Verificar níveis de T4 e TSH.
- Níveis de fenilalanina plasmática.
6. HEMATOLOGIA
- Hemograma com contagem de plaquetas.
7. OUTRAS MALFORMAÇÕES
- Pesquisar a presença de outras anomalias congênitas.
ACOMPANHAMENTO CLÍNICO NA INFÂNCIA
A infância é decisiva para que o paciente possa atingir a sua potencialidade.
A prevenção, detecção precoce e tratamento imediato das diversas afecções
intercorrentes vão evitar ou atenuar as complicações limitantes para a vida.
O primeiro ano de vida é especialmente importante. Tomam-se algumas decisões
médicas decisivas para o resto da vida como controle de infecções,
tratamentos auditivos, cirurgia cardíaca. É o período de maior risco de vida
e as cardiopatias representam a principal causa de óbito. É também o ano de
maior velocidade de crescimento e desenvolvimento onde os programas de
estimulação apresentam as melhores respostas.
A avaliação do crescimento e desenvolvimento, pela sua importância, é
apresentada em tópico específico.
Além de observar a evolução de possíveis complicações já detectadas no
período neonatal e de realizar as avaliações periódicas, é preciso estar
atento para os seguintes aspectos:
CARDIOPATIAS
Representam o grupo de afecções mais importante desta fase, especialmente
durante o primeiro ano.
Mesmo que o paciente seja assintomático, deve ser realizado pelo menos um
ecocardiograma nos primeiros 6 meses de vida.
INFECÇÕES
Principalmente as respiratórias, são a segunda causa de óbito no primeiro ano.
São frequentes as rinites, adenoidites, amigdalites, laringites, bronquites,
broncopneumonias, pneumonias e otites. Blefaroconjuntivites e piodermites
também são comuns.
VISÃO
- Estrabismo.
- Erros de refração, especialmente miopia.
- Nistagmo.
- Catarata.
- Obstrução do ducto lacrimal.
AUDIÇÃO
- Defeito funcional da tuba auditiva.
- Hipoacusia.
- Surdez.
TIREÓIDE
- Hipotireoidismo.
- Hipertireoidismo.
SISTEMA OSTEOARTICULAR
A instabilidade atlanto-axial, pela frequência e gravidade dos problemas que
pode determinar (compressões medulares) exige realização rotineira de
avaliação por volta dos três ou quatro anos de idade.
É também comum a luxação do quadril.
DENTIÇÃO
Costuma ser tardia, pode haver falta de alguns dentes, pode haver outros
problemas ortodônticos, tendência a cáries, infecções periodontais.
Em toda consulta, avaliar os cuidados de higiene dentária.
Deve ser estimulada as visitas regulares ao dentista.
NUTRIÇÃO
Quando não há cardiopatia, existe tendência à obesidade.
A criança obesa costuma ser o adulto obeso, sendo importante a prescrição de
uma dieta adequada e exercícios físicos apropriados.
ACOMPANHAMENTO CLÍNICO NA ADOLESCÊNCIA
A adolescência é a idade dos desafios. Podemos dizer que hoje também para os
pacientes Down isto é verdadeiro. Somos testemunhas em nosso país de uma
geração de adolescentes Down que conquista cada vez espaços maiores.
A profissionalização e integração no mercado de trabalho é uma reivindicação
de familiares. O médico deve procurar se inteirar do que é possível e existe
em seu meio.
No entanto ainda é frequente nesta fase da vida as dificuldades dos pais e
profissionais de saúde em lidarem com os mesmos. Tornam-se mais nítidas as
diferenças entre as expectativas maternas e paternas e a potencialidade do
paciente. Como na população em geral, a adolescência é uma fase onde começam
a se manifestar os problemas emocionais e psiquiátricos.
A observação da evolução de possíveis complicações de fases anteriores da
vida e a realização de avaliações periódicas são extremamente importantes.
Chamam atenção na adolescência:
PUBERERDADE E SEXUALIDADE
A puberdade dos pacientes Down se processa de forma semelhante à dos demais
adolescentes.
Os níveis hormonais também obedecem à mesma ordem.
O ciclo menstrual é semelhante ao das adolescentes sadias e geralmente elas
são férteis (aproximadamente 50% das pacientes).
Há contrvérsias quanto à fertilidade masculina e até hoje existe na
literatura apenas um caso de fertilidade no sexo masculino.
Têm sido relatados casos de puberdade precoce e tardia em associação a
diversas patologias.
Diante da puberdade precoce deve-se pensar na possibilidade de
hipotireoidismo e de doença celíaca na puberdade tardia.
Existem inúmeras questões difíceis e sem respostas nesta área. No entanto,
não é correto negar-lhes a sexualidade.
É importante a convivência com adolescentes do sexo oposto e a permissão para
expressão de sua afetividade e sexualidade. A forma como isto acontecerá vai
depender do paciente e dos costumes da família.
Deve ser realizado o exame pélvico anual nas adolescentes ativas
sexualmente.
ATIVIDADES ESPORTIVAS
Deve ser reavaliada a estabilidade da articulação atlanto-axial caso o
paciente deseje participar de atividades esportivas.
TRABALHO
Este é um desafio atual. Em todo o mundo desenvolvem-se estudos e esforços
para propiciar a integração da pessoa Down no trabalho produtivo.
O estímulo é melhor que o cerceamento. No entanto, deve-se respeitar a
potencialidade individual.
Uma avaliação poderá ajudar na definição das condutas em cada caso.
PROBLEMAS CLÍNICOS MAIS FREQUENTES:
1. INFECÇÕES DE PELE
São comuns as ifecções de pele por estafilococos e a escabiose. A região
perineal, nádegas e coxas são mais frequentemente atingidas.
2. TENDÊNCIA À OBESIDADE
Continua nesta fase da vida a tendência à obesidade demonstrada desde cedo,
mesmo com dietas equilibradas. As atividades esportivas e um rigor maior na
qualidade e quantidade de alimentos ajudam no controle.
3. PROBLEMAS PSICOLÓGICOS E PSIQUIÁTRICOS
Como qualquer outro adolescente podem se tornar anti-sociais, tristes e
deprimidos. Distúrbios psiquiátricos ou de comportamento com padrões de
adulto podem começar na adolescência.
ACOMPANHAMENTO CLÍNICO NA IDADE ADULTA
A característica mais marcante nesta fase da vida é a tendência ao
envelhecimento precoce. Além dos controles periódicos e da observação
evolutiva das complicações apresentadas nas fases anteriores, deve-se ter
atenção para as seguintes complicações bastante frequentes nesta idade:
- Prolapso de valva mitral.
- Hipotireoidismo.
- Deficiência auditiva.
- Catarata adquirida.
ACOMPANHAMENTO CLÍNICO - AVALIAÇÕES REGULARES
No acompanhamento do paciente Down, além de levar em consideração os aspectos
específicos de cada faixa etária é necessário estar atento para algumas
complicações que podem ocorrer durante toda sua vida.
1. ANOMALIAS CARDIOVASCULARES
As anomalias cardiovasculares são as complicações mais frequentes e
representam problemas significativos durante toda a vida.
Pela sua frequência e ameaça à vida, é particularmente importante no período
neonatal e infância e por isso foram tratadas em mais detalhes nestes tópicos.
No entanto, muitas podem passar assintomáticas durante grande parte da vida e
outras surgem com a idade. Neste último caso se encontra o prolapso mitral.
É necessário também estar atento às possíveis complicações das cardiopatias
já diagosticadas e tratadas clínica ou cirurgicamente.
2. ALTERAÇÕES ENDÓCRINAS
O risco de disfunção da tireóide aumenta com a idade. Aproximadamente 0,7%
dos recém-nascidos apresentam hipotireoidismo. Esta percentagem é de 12%
entre os adultos.
O hipotireoidismo é tratável com reposição hormonal e seu controle é de
extrema importância para o desenvolvimento normal. A detecção precoce do
mesmo é essencial e deve ser feita laboratorialmente pois é difícil a
identificação precoce dos seus sinais e sintomas que se confundem com alguns
dos sinais e sintomas da Síndrome.
O hipertireoidismo é bem mais raro e pode ser tratado através dos métodos
convencionais.
3. PROBLEMAS OFTALMOLÓGICOS
Inúmeros problemas oftalmológicos afetam estes pacientes. Os mais
significativos são os distúrbios da refração, principalmente a miopia, o
estrabismo e o nistagmo. Mas também são frequentes blefaroconjuntivites,
cataratas e ceratoconus.
Como o seu desenvolvimento é lento e necessita de uma estimulação adequada,
a atenção aos órgãos dos sentidos, que os põe em contato com o mundo, é
crucial. A negligência nestas áreas pode acarretar um comprometimento muito
significativo.
4. PROBLEMAS OTORRINOLARINGOLÓGICOS
Uma das áreas que merece maior atenção do médico é a proteção do aparelho
auditivo. Não só pelas patologias que sediam, mas também pelo papel que a
audição representa na aquisição da linguagem, uma das áreas cruciais em seu
desenvolvimento.
Diversos problemas contribuem para as dificuldades nesta área. Dentre eles
se destacam:
- Orelhas menores.
- Diâmetro reduzido do conduto auditivo externo.
- Infecções respiratórias repetidas e suas sequelas sobre a membrana
timpânica e os ossículos do ouvido médio.
- A hipotonia, contribuindo para a disfunção da trompa de Eustáquio.
- Menor comprimento da cóclea.
- Malformações do sistema vestibular.
5. PROBLEMAS MUSCULOESQUELÉTICOS
Embora sejam muito conhecidas as alterações anatômicas dos ossos do quadril,
principalmente o acétabulo raso e a frouxidão ligamentar, a principal
complicação nesta área é a instabilidade da articulação atlanto-axial
(vértebras C1-C2) que pode ter consequências graves.
Este fato deve ser levado em conta ao liberar estes pacientes para atividades
esportivas e quando for submetê-los à hiperextensão do pescoço durante atos
anestésicos.
6. PROBLEMAS IMUNOLÓGICOS
As infecções continuam sendo uma importante causa de morte nos indivíduos com
Síndrome de Down. Além disso, o risco aumentado para leucemias e doenças
autoimunes sugerem problemas de imunodeficiência nestes pacientes.
7. PROBLEMAS HEMATOLÓGICOS
As leucemias agudas são as doenças mais comuns em pacientes com menos de 15
anos de idade. A sua idade de início é bimodal, com um pico no período
neonatal e outro entre os 3 e 6 anos.
Além disso, os recém-nascidos podem apresentar reação leucemóide transitória
ou leucemia transitória que costumam desaparecer entre um e três meses de
idade.
8. AVALIAÇÕES REGULARES
Deve ser oferecido ao paciente Down o acompanhamento clínico comum a qualquer
pessoa. No entanto, levando em conta os problemas clínicos que costuma
apresentar, a realização de algumas avaliações regulares vêm se consolidando.
A sua aplicação pode ser flexível, levando em conta o paciente e os recursos
disponíveis.
FUNÇÃO TIREOIDIANA (T4 e TSH):
Ao nascimento, com 6 e 12 meses e a partir de então anualmente.
AVALIAÇÃO OFTALMOLÓGICA:
Anual ou bianualmente.
AVALIAÇÃO AUDITIVA:
Anual ou bianualmente. Onde possível, é recomendável nos primeiros meses
realizar audiometria de tronco cerebral.
AVALIAÇÃO CARDIOLÓGICA:
Através de ecocardiograma. Quando surgirem sintomas ou até o sexto mês de
vida quando assintomático.
AVALIAÇÃO DA ARTICULAÇÃO ATLANTO-AXIAL:
Entre os 3 e 4 anos, na adolescência e antes de liberar para práticas
esportivas.
fonte,FACULDADE DE MEDICINA
O período neonatal é crítico para a própria sobrevivência do paciente Down.
Frequentemente a Síndrome se associa a diversas anomalias congênitas que
determinam um aumento na morbidade e mortalidade neonatais e nos primeiros
meses de vida.
As mais frequentes são as seguintes:
MALFORMAÇÕES CARDIOVASCULARES
As malformações cardiovasculares são as anomalias congênitas mais frequentes
na Síndrome de Down, afetando 40 a 50% dos pacientes.
As mais comuns são as seguintes:
- Defeitos do septo atrio-ventricular.
- Defeitos do septo ventricular.
- Persistência do ducto arterial.
- Defeitos do septo atrial.
O diagnóstico preciso deve ser realizado através do ecocardiograma. Mesmo
nos pacientes assintomáticos este exame deve ser realizado até o sexto mês
de vida.
A maioria das malformações podem ser cirurgicamente corrigidas, diminuindo
sobremaneira a morbimortalidade.
ALTERAÇÕES ENDÓCRINAS
Aproximadamente 0,7% dos recém-nascidos Down apresentam hipotireoidismo
congênito, conferindo uma importância maior ao teste de triagem para esta
patologia.
ANOMALIAS GASTROINTESTINAIS
Aproximadamente 12% dos pacientes apresentam anomalias gastrointestinais.
As mais comuns são:
- Atresia de duodeno.
- Pâncreas anular.
- Doença de Hirschsprung.
- Atresia anal.
- Fístula traqueoesofágica.
- Estenose pilórica.
ALTERAÇÕES HEMATOLÓGICAS
As mais frequentemente encontradas são:
- Reação leucemóide.
- Policitemia.
- Trombocitopenia.
- Eritroblastose fetal.
- Leucemia neonatal.
PROBLEMAS OFTALMOLÓGICOS
Os mais frequentes são:
- Nistagmo.
- Estrabismo.
- Opacificação de córnea.
Quando presentes deve ser solicitada uma avaliação oftalmológica.
PROBLEMAS OTORRINOLARINGOLÓGICOS
Há uma incidência aumentada de déficit auditivo neuro-sensorial congênito e
nos primeiros meses deve-se estar atento para esta possibilidade.
Pode haver coleções líquidas no ouvido médio em até 15% dos recém-nascidos
que são difíceis de visualizar pelo calibre do conduto auditivo.
ANOMALIAS UROGENITAIS
Além de criptorquia e hipospádia há uma frequência maior de malformações de
rins e ureteres.
DIFICULDADES ALIMENTARES
A amamentação nos primeiros dias pode ser dificultada por problemas
anatômicos e pela hipotonia muscular. Há uma melhora progressiva até a
terceira ou quarta semana de vida.
ROTINA DA AVALIAÇÃO NEONATAL
Sabendo que as anomalias descritas são mais frequentes que na população em
geral, deve-se estar atento aos seguintes aspectos na avaliação neonatal do
paciente Down:
1. CARDÍACA
- Sopro.
- Taquipnéia.
- Cianose.
- Hepatomegalia.
2. OCULAR
- Opacificação de córnea e cristalino.
- Movimentos oculares.
3. AUDITIVA
- Visualizar o tímpano - identificar presença de secreções.
Quando houver dúvidas quanto ao déficit neuro-sensorial solicitar audiometria
de tronco cerebral.
4. TUBO DIGESTIVO
- Eliminação de mecônio.
- Dificuldade de sucção e/ou deglutição.
- Presença de vômitos.
- Presença de sialorréia.
5. TIREÓIDE
- Verificar níveis de T4 e TSH.
- Níveis de fenilalanina plasmática.
6. HEMATOLOGIA
- Hemograma com contagem de plaquetas.
7. OUTRAS MALFORMAÇÕES
- Pesquisar a presença de outras anomalias congênitas.
ACOMPANHAMENTO CLÍNICO NA INFÂNCIA
A infância é decisiva para que o paciente possa atingir a sua potencialidade.
A prevenção, detecção precoce e tratamento imediato das diversas afecções
intercorrentes vão evitar ou atenuar as complicações limitantes para a vida.
O primeiro ano de vida é especialmente importante. Tomam-se algumas decisões
médicas decisivas para o resto da vida como controle de infecções,
tratamentos auditivos, cirurgia cardíaca. É o período de maior risco de vida
e as cardiopatias representam a principal causa de óbito. É também o ano de
maior velocidade de crescimento e desenvolvimento onde os programas de
estimulação apresentam as melhores respostas.
A avaliação do crescimento e desenvolvimento, pela sua importância, é
apresentada em tópico específico.
Além de observar a evolução de possíveis complicações já detectadas no
período neonatal e de realizar as avaliações periódicas, é preciso estar
atento para os seguintes aspectos:
CARDIOPATIAS
Representam o grupo de afecções mais importante desta fase, especialmente
durante o primeiro ano.
Mesmo que o paciente seja assintomático, deve ser realizado pelo menos um
ecocardiograma nos primeiros 6 meses de vida.
INFECÇÕES
Principalmente as respiratórias, são a segunda causa de óbito no primeiro ano.
São frequentes as rinites, adenoidites, amigdalites, laringites, bronquites,
broncopneumonias, pneumonias e otites. Blefaroconjuntivites e piodermites
também são comuns.
VISÃO
- Estrabismo.
- Erros de refração, especialmente miopia.
- Nistagmo.
- Catarata.
- Obstrução do ducto lacrimal.
AUDIÇÃO
- Defeito funcional da tuba auditiva.
- Hipoacusia.
- Surdez.
TIREÓIDE
- Hipotireoidismo.
- Hipertireoidismo.
SISTEMA OSTEOARTICULAR
A instabilidade atlanto-axial, pela frequência e gravidade dos problemas que
pode determinar (compressões medulares) exige realização rotineira de
avaliação por volta dos três ou quatro anos de idade.
É também comum a luxação do quadril.
DENTIÇÃO
Costuma ser tardia, pode haver falta de alguns dentes, pode haver outros
problemas ortodônticos, tendência a cáries, infecções periodontais.
Em toda consulta, avaliar os cuidados de higiene dentária.
Deve ser estimulada as visitas regulares ao dentista.
NUTRIÇÃO
Quando não há cardiopatia, existe tendência à obesidade.
A criança obesa costuma ser o adulto obeso, sendo importante a prescrição de
uma dieta adequada e exercícios físicos apropriados.
ACOMPANHAMENTO CLÍNICO NA ADOLESCÊNCIA
A adolescência é a idade dos desafios. Podemos dizer que hoje também para os
pacientes Down isto é verdadeiro. Somos testemunhas em nosso país de uma
geração de adolescentes Down que conquista cada vez espaços maiores.
A profissionalização e integração no mercado de trabalho é uma reivindicação
de familiares. O médico deve procurar se inteirar do que é possível e existe
em seu meio.
No entanto ainda é frequente nesta fase da vida as dificuldades dos pais e
profissionais de saúde em lidarem com os mesmos. Tornam-se mais nítidas as
diferenças entre as expectativas maternas e paternas e a potencialidade do
paciente. Como na população em geral, a adolescência é uma fase onde começam
a se manifestar os problemas emocionais e psiquiátricos.
A observação da evolução de possíveis complicações de fases anteriores da
vida e a realização de avaliações periódicas são extremamente importantes.
Chamam atenção na adolescência:
PUBERERDADE E SEXUALIDADE
A puberdade dos pacientes Down se processa de forma semelhante à dos demais
adolescentes.
Os níveis hormonais também obedecem à mesma ordem.
O ciclo menstrual é semelhante ao das adolescentes sadias e geralmente elas
são férteis (aproximadamente 50% das pacientes).
Há contrvérsias quanto à fertilidade masculina e até hoje existe na
literatura apenas um caso de fertilidade no sexo masculino.
Têm sido relatados casos de puberdade precoce e tardia em associação a
diversas patologias.
Diante da puberdade precoce deve-se pensar na possibilidade de
hipotireoidismo e de doença celíaca na puberdade tardia.
Existem inúmeras questões difíceis e sem respostas nesta área. No entanto,
não é correto negar-lhes a sexualidade.
É importante a convivência com adolescentes do sexo oposto e a permissão para
expressão de sua afetividade e sexualidade. A forma como isto acontecerá vai
depender do paciente e dos costumes da família.
Deve ser realizado o exame pélvico anual nas adolescentes ativas
sexualmente.
ATIVIDADES ESPORTIVAS
Deve ser reavaliada a estabilidade da articulação atlanto-axial caso o
paciente deseje participar de atividades esportivas.
TRABALHO
Este é um desafio atual. Em todo o mundo desenvolvem-se estudos e esforços
para propiciar a integração da pessoa Down no trabalho produtivo.
O estímulo é melhor que o cerceamento. No entanto, deve-se respeitar a
potencialidade individual.
Uma avaliação poderá ajudar na definição das condutas em cada caso.
PROBLEMAS CLÍNICOS MAIS FREQUENTES:
1. INFECÇÕES DE PELE
São comuns as ifecções de pele por estafilococos e a escabiose. A região
perineal, nádegas e coxas são mais frequentemente atingidas.
2. TENDÊNCIA À OBESIDADE
Continua nesta fase da vida a tendência à obesidade demonstrada desde cedo,
mesmo com dietas equilibradas. As atividades esportivas e um rigor maior na
qualidade e quantidade de alimentos ajudam no controle.
3. PROBLEMAS PSICOLÓGICOS E PSIQUIÁTRICOS
Como qualquer outro adolescente podem se tornar anti-sociais, tristes e
deprimidos. Distúrbios psiquiátricos ou de comportamento com padrões de
adulto podem começar na adolescência.
ACOMPANHAMENTO CLÍNICO NA IDADE ADULTA
A característica mais marcante nesta fase da vida é a tendência ao
envelhecimento precoce. Além dos controles periódicos e da observação
evolutiva das complicações apresentadas nas fases anteriores, deve-se ter
atenção para as seguintes complicações bastante frequentes nesta idade:
- Prolapso de valva mitral.
- Hipotireoidismo.
- Deficiência auditiva.
- Catarata adquirida.
ACOMPANHAMENTO CLÍNICO - AVALIAÇÕES REGULARES
No acompanhamento do paciente Down, além de levar em consideração os aspectos
específicos de cada faixa etária é necessário estar atento para algumas
complicações que podem ocorrer durante toda sua vida.
1. ANOMALIAS CARDIOVASCULARES
As anomalias cardiovasculares são as complicações mais frequentes e
representam problemas significativos durante toda a vida.
Pela sua frequência e ameaça à vida, é particularmente importante no período
neonatal e infância e por isso foram tratadas em mais detalhes nestes tópicos.
No entanto, muitas podem passar assintomáticas durante grande parte da vida e
outras surgem com a idade. Neste último caso se encontra o prolapso mitral.
É necessário também estar atento às possíveis complicações das cardiopatias
já diagosticadas e tratadas clínica ou cirurgicamente.
2. ALTERAÇÕES ENDÓCRINAS
O risco de disfunção da tireóide aumenta com a idade. Aproximadamente 0,7%
dos recém-nascidos apresentam hipotireoidismo. Esta percentagem é de 12%
entre os adultos.
O hipotireoidismo é tratável com reposição hormonal e seu controle é de
extrema importância para o desenvolvimento normal. A detecção precoce do
mesmo é essencial e deve ser feita laboratorialmente pois é difícil a
identificação precoce dos seus sinais e sintomas que se confundem com alguns
dos sinais e sintomas da Síndrome.
O hipertireoidismo é bem mais raro e pode ser tratado através dos métodos
convencionais.
3. PROBLEMAS OFTALMOLÓGICOS
Inúmeros problemas oftalmológicos afetam estes pacientes. Os mais
significativos são os distúrbios da refração, principalmente a miopia, o
estrabismo e o nistagmo. Mas também são frequentes blefaroconjuntivites,
cataratas e ceratoconus.
Como o seu desenvolvimento é lento e necessita de uma estimulação adequada,
a atenção aos órgãos dos sentidos, que os põe em contato com o mundo, é
crucial. A negligência nestas áreas pode acarretar um comprometimento muito
significativo.
4. PROBLEMAS OTORRINOLARINGOLÓGICOS
Uma das áreas que merece maior atenção do médico é a proteção do aparelho
auditivo. Não só pelas patologias que sediam, mas também pelo papel que a
audição representa na aquisição da linguagem, uma das áreas cruciais em seu
desenvolvimento.
Diversos problemas contribuem para as dificuldades nesta área. Dentre eles
se destacam:
- Orelhas menores.
- Diâmetro reduzido do conduto auditivo externo.
- Infecções respiratórias repetidas e suas sequelas sobre a membrana
timpânica e os ossículos do ouvido médio.
- A hipotonia, contribuindo para a disfunção da trompa de Eustáquio.
- Menor comprimento da cóclea.
- Malformações do sistema vestibular.
5. PROBLEMAS MUSCULOESQUELÉTICOS
Embora sejam muito conhecidas as alterações anatômicas dos ossos do quadril,
principalmente o acétabulo raso e a frouxidão ligamentar, a principal
complicação nesta área é a instabilidade da articulação atlanto-axial
(vértebras C1-C2) que pode ter consequências graves.
Este fato deve ser levado em conta ao liberar estes pacientes para atividades
esportivas e quando for submetê-los à hiperextensão do pescoço durante atos
anestésicos.
6. PROBLEMAS IMUNOLÓGICOS
As infecções continuam sendo uma importante causa de morte nos indivíduos com
Síndrome de Down. Além disso, o risco aumentado para leucemias e doenças
autoimunes sugerem problemas de imunodeficiência nestes pacientes.
7. PROBLEMAS HEMATOLÓGICOS
As leucemias agudas são as doenças mais comuns em pacientes com menos de 15
anos de idade. A sua idade de início é bimodal, com um pico no período
neonatal e outro entre os 3 e 6 anos.
Além disso, os recém-nascidos podem apresentar reação leucemóide transitória
ou leucemia transitória que costumam desaparecer entre um e três meses de
idade.
8. AVALIAÇÕES REGULARES
Deve ser oferecido ao paciente Down o acompanhamento clínico comum a qualquer
pessoa. No entanto, levando em conta os problemas clínicos que costuma
apresentar, a realização de algumas avaliações regulares vêm se consolidando.
A sua aplicação pode ser flexível, levando em conta o paciente e os recursos
disponíveis.
FUNÇÃO TIREOIDIANA (T4 e TSH):
Ao nascimento, com 6 e 12 meses e a partir de então anualmente.
AVALIAÇÃO OFTALMOLÓGICA:
Anual ou bianualmente.
AVALIAÇÃO AUDITIVA:
Anual ou bianualmente. Onde possível, é recomendável nos primeiros meses
realizar audiometria de tronco cerebral.
AVALIAÇÃO CARDIOLÓGICA:
Através de ecocardiograma. Quando surgirem sintomas ou até o sexto mês de
vida quando assintomático.
AVALIAÇÃO DA ARTICULAÇÃO ATLANTO-AXIAL:
Entre os 3 e 4 anos, na adolescência e antes de liberar para práticas
esportivas.
fonte,FACULDADE DE MEDICINA
6ºAVALIAÇÃO DO CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO
AVALIAÇÃO DO CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO
ASPECTOS GERAIS
A correta avaliação do crescimento e desenvolvimento, principalmente nos
primeiros anos, permite a detecção de problemas que podem impedir a plena
realização do potencial de cada indivíduo.
A avaliação do paciente Down é semelhante ao de todas as crianças. No entanto,
como o seu ritmo de crescimento e desenvolvimento é mais lento é necessário
atenção para tranquilizar os pais ou não deixar de estimulá-lo quando estiver
apto para desenvolver determinada habilidade.
Certifique-se de que está usando curvas e tabelas adequadas para a síndrome.
Evite utilizar as usuais e comparar permitindo um desvio para menos, pois a
diferença entre os ritmos não é harmônica nas diversas áreas.
Após os três anos de idade, verifique se a criança está frequentando um
programa adequado de estimulação.
AVALIAÇÃO DO CRESCIMENTO
Ao nascer o peso e a estatura costumam ser menores, mas geralmente dentro da
normalidade, desde que não haja cardiopatia.
Apresentam membros mais curtos em relação ao tronco.
A sua velocidade de crescimento é mais lenta que a das demais crianças e
essa diferença se acentua a partir dos 4 anos.
Existem curvas próprias para avaliar o peso, estatura e perímetro cefálico.
Lembre-se: mais importante que a avaliação do momento (transversal) é o
acompanhamento a longo prazo (avaliação longitudinal).
Verifique se a criança se mantém dentro do seu canal de crescimento. Se
começar a verificar mudanças no mesmo, investigue a presença de alguma
patologia, especialmente cardiopatias ou hipotireoidismo.
Existe uma tendência à obesidade, de leve a moderada. Mesmo com dietas
adequadas.
A estatura final média é menor do que a da população em geral.
É comum o envelhecimento precoce.
AVALIAÇÃO DO DESENVOLVIMENTO
No processo de desenvolvimento destacam-se dois componentes:
- Sequência: é a ordem em que as habilidades são adquiridas. Por exemplo,
primeiro a criança firma o pescoço, depois senta, depois anda.
- Ritmo: é o tempo que ela gasta para adquirir cada habilidade.
A sequência do desenvolvimento na Síndrome de Down é a mesma das crianças
normais.
O ritmo é próprio e mais lento e deve ser respeitado.
À medida que o tempo passa, mais nítida se torna a defasagem em relação às
crianças normais; porém, o desenvolvimento prossegue.
O importante não é a idade de cada aquisicão, mas o desenvolvimento
progressivo.
A tabela de desenvolvimento mostra o ritmo das aquisições de habilidades nos
primeiros anos de vida, comparando-o ao ritmo esperado, sendo útil na
avaliação do paciente.
A estimulação permite melhorar o ritmo dos pacientes Down e a maior
realização de seu potencial. Ela deve ser feita por especialistas.
Lembre-se que além do ritmo próprio, mais lento, da síndrome, existe o ritmo
de cada indivíduo que é pessoal e também deve ser respeitado.
Evite fazer previsões do desenvolvimento a longo prazo, principalmente em
idades precoces.
A tabela do desenvolvimento apresentando os principais marcos está disponível.
DESENVOLVIMENTO AOS 5 ANOS
Em geral, a criança Down aos 5 anos estará andando, correndo e subindo escadas.
Estará apta a retirar algumas peças de roupa mas precisará de ajuda para se
vestir.
Já controlará esfíncteres durante o dia.
Alguns falarão bem, mas a maioria falará apenas frases de três palavras.
Como em qualquer avaliação de desenvolvimento, pode haver um progresso com
maior ou menor rapidez.
É aceitável o atraso em apenas uma ou duas áreas.
DESENVOLVIMENTO AOS 10 ANOS
Em geral, nesta idade, o paciente estará fazendo progressos nos primeiros
anos da escola.
Terá melhor desempenho na leitura que em matemática.
Embora tenha uma tendência maior a fugir das dificuldades, não costuma ter
problemas de comportamento diferentes das demais crianças.
ASPECTOS GERAIS
A correta avaliação do crescimento e desenvolvimento, principalmente nos
primeiros anos, permite a detecção de problemas que podem impedir a plena
realização do potencial de cada indivíduo.
A avaliação do paciente Down é semelhante ao de todas as crianças. No entanto,
como o seu ritmo de crescimento e desenvolvimento é mais lento é necessário
atenção para tranquilizar os pais ou não deixar de estimulá-lo quando estiver
apto para desenvolver determinada habilidade.
Certifique-se de que está usando curvas e tabelas adequadas para a síndrome.
Evite utilizar as usuais e comparar permitindo um desvio para menos, pois a
diferença entre os ritmos não é harmônica nas diversas áreas.
Após os três anos de idade, verifique se a criança está frequentando um
programa adequado de estimulação.
AVALIAÇÃO DO CRESCIMENTO
Ao nascer o peso e a estatura costumam ser menores, mas geralmente dentro da
normalidade, desde que não haja cardiopatia.
Apresentam membros mais curtos em relação ao tronco.
A sua velocidade de crescimento é mais lenta que a das demais crianças e
essa diferença se acentua a partir dos 4 anos.
Existem curvas próprias para avaliar o peso, estatura e perímetro cefálico.
Lembre-se: mais importante que a avaliação do momento (transversal) é o
acompanhamento a longo prazo (avaliação longitudinal).
Verifique se a criança se mantém dentro do seu canal de crescimento. Se
começar a verificar mudanças no mesmo, investigue a presença de alguma
patologia, especialmente cardiopatias ou hipotireoidismo.
Existe uma tendência à obesidade, de leve a moderada. Mesmo com dietas
adequadas.
A estatura final média é menor do que a da população em geral.
É comum o envelhecimento precoce.
AVALIAÇÃO DO DESENVOLVIMENTO
No processo de desenvolvimento destacam-se dois componentes:
- Sequência: é a ordem em que as habilidades são adquiridas. Por exemplo,
primeiro a criança firma o pescoço, depois senta, depois anda.
- Ritmo: é o tempo que ela gasta para adquirir cada habilidade.
A sequência do desenvolvimento na Síndrome de Down é a mesma das crianças
normais.
O ritmo é próprio e mais lento e deve ser respeitado.
À medida que o tempo passa, mais nítida se torna a defasagem em relação às
crianças normais; porém, o desenvolvimento prossegue.
O importante não é a idade de cada aquisicão, mas o desenvolvimento
progressivo.
A tabela de desenvolvimento mostra o ritmo das aquisições de habilidades nos
primeiros anos de vida, comparando-o ao ritmo esperado, sendo útil na
avaliação do paciente.
A estimulação permite melhorar o ritmo dos pacientes Down e a maior
realização de seu potencial. Ela deve ser feita por especialistas.
Lembre-se que além do ritmo próprio, mais lento, da síndrome, existe o ritmo
de cada indivíduo que é pessoal e também deve ser respeitado.
Evite fazer previsões do desenvolvimento a longo prazo, principalmente em
idades precoces.
A tabela do desenvolvimento apresentando os principais marcos está disponível.
DESENVOLVIMENTO AOS 5 ANOS
Em geral, a criança Down aos 5 anos estará andando, correndo e subindo escadas.
Estará apta a retirar algumas peças de roupa mas precisará de ajuda para se
vestir.
Já controlará esfíncteres durante o dia.
Alguns falarão bem, mas a maioria falará apenas frases de três palavras.
Como em qualquer avaliação de desenvolvimento, pode haver um progresso com
maior ou menor rapidez.
É aceitável o atraso em apenas uma ou duas áreas.
DESENVOLVIMENTO AOS 10 ANOS
Em geral, nesta idade, o paciente estará fazendo progressos nos primeiros
anos da escola.
Terá melhor desempenho na leitura que em matemática.
Embora tenha uma tendência maior a fugir das dificuldades, não costuma ter
problemas de comportamento diferentes das demais crianças.
5º DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DA CRIANÇA COM DOW
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
O diagnóstico pré-natal permite, durante a gravidez, saber se o feto é ou
não acometido pela Síndrome de Down.
As principais indicações para o diagnóstico pré-natal são:
1. Idade materna acima de 35 anos.
2. Filho anterior com Síndrome de Down.
3. Um dos pais portador de translocação cromossômica envolvendo o cromossomo 21.
4. Malformações fetais diagnosticadas pelo ultra-som.
5. Testes de triagem pré-natal alterados.
Os três métodos utilizados são os seguintes:
1. Coleta de vilosidades coriônicas (após 9 semanas de gravidez).
2. Amniocentese (após 14 semanas de gravidez).
3. Cordocentese (após 18 semanas de gravidez).
TESTES DE TRIAGEM - SCREENING PRÉ-NATAL
São testes não invasivos que permitem suspeitar que determinada gravidez,
não incluída nas indicações de diagnóstico pré-natal, possa resultar em um
recém-nascido com Síndrome de Down.
Os mais utilizados são as dosagens de alfa-fetoproteina, estriol não
conjugado e gonadotrofina coriônica no soro materno, denominado tri-teste,
e a medida da translucência nucal.
Estes testes não são ainda utilizados rotineiramente em nosso meio, mas
alguns centros e serviços já os estão introduzindo. Caso haja interesse em
realizá-los, recomendamos que sejam procurados geneticistas e obstetras com
formação em medicina fetal.
É importante lembrar que um teste de triagem alterado não significa
diagnóstico de Síndrome de Down no feto. Eles são apenas marcadores de risco
e quando alterados, está indicado o diagnóstico pré-natal pelas técnicas
tradicionais.
Volta para topo
DIAGNÓSTICO PÓS-NATAL
O diagnóstico da Síndrome de Down é estabelecido com base em uma série de
sinais e sintomas, sendo posteriormente confirmado pelo estudo cromossômico.
É importante salientar os seguintes aspectos:
1. Geralmente o paciente com Síndrome de Down apresenta diversas destas
características, mas algumas vezes ele apresenta somente poucas delas.
2. Nenhuma delas é essencial e/ou suficiente para o diagnóstico.
3. Nenhuma criança tem todos os sinais e nenhum sinal isolado é patognomônico.
Diante da suspeita de Síndrome de Down, avalie no paciente as características
descritas nas tabelas em anexo.
Dentre todas estas características relacionadas, as mais frequentes e úteis
ao diagnóstico no período neonatal são as seguintes:
1. Hipotonia muscular (veja foto).
2. Reflexo de Moro débil.
3. Hiperflexibilidade articular.
4. Excesso de pele no pescoço (veja foto).
5. Face de perfil achatado.
6. Fendas palpebrais inclinadas para cima (veja foto).
7. Orelhas pequenas e/ou anômalas (veja foto).
8. Clinodactilia de quintos dedos.
9. Afastamento entre o primeiro e segundo artelhos,
às vezes com uma prega vertical entre eles (veja foto).
10. Arco tibial nas regiões halucais.
11. Manchas de Brushfield (veja foto).
Diante da suspeita clínica, solicite sempre o estudo cromossômico - cariótipo.
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CITOGENÉTICA NA SÍNDROME DE DOWN
A solicitação do estudo cromossômico é uma etapa essencial do diagnóstico da
Síndrome de Down. Embora seja possível o diagnóstico clínico, o resultado do
estudo cromossômico é essencial para o aconselhamento genético e ajuda os
pais a aceitarem o diagnóstico e superarem a fase de negação que geralmente
ocorre após a transmissão do diagnóstico.
O estudo cromossômico geralmente apresenta um dos seguintes resultados:
1. TRISSOMIA LIVRE DO CROMOSSOMO 21
Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21.
Nestes casos os pacientes apresentam em todas as suas células 47 cromossomos
e não 46, e o cromossomo extra é do par 21. Ocorre por acidente genético e
em mais de 80% dos casos se deve a uma não disjunção cromossômica na meiose
materna. O fator de risco conhecido que mais se associa a este acidente é a
idade materna elevada (idade maior que 35 anos). No entanto, como o número
de mulheres jovens que têm filhos é muito maior, a maioria dos pacientes
Down com trissomia livre são filhos de mães jovens. Como se deve a um
acidente genético, não é familiar e o risco de recorrência em futuras
gravidezes do casal é de 1 a 2% (um a dois por cento).
Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 92% dos casos de Síndrome de
Down.
2. TRANSLOCAÇÃO
Cariótipos: 46,XY, t(..., 21); ou 46, XX, t(...,21).
Nestes casos, o paciente apresenta o número normal de cromossomos (46) em
todas as suas células. No entanto, ele tem um pedaço a mais do cromossomo 21
aderido a um outro cromossomo. Assim, trata-se de uma trissomia parcial e
não de uma trissomia completa. O cromossomo extra se fixa a um outro
cromossomo. Os cromossomos que mais frequentemente se encontram aderidos ao
cromossomo 21 nos casos de translocação são os acrocêntricos: 13, 14, 15, o
próprio 21 e o 22). Na maioria das vezes isto representa um evento novo (por
acidente). No entanto, o pai ou a mãe podem ser portadores de uma
translocação balanceada envolvendo o cromossomo 21 e o risco de recorrência
pode ser muito maior que o da trissomia livre. Por isso, é indispensável que
seja solicitado também os estudos cromossômicos dos pais e caso um deles
seja portador da mesma, outros familiares devem ser estudados para
identificar quem mais tem risco aumentado de ter filhos afetados.
O risco de recorrência depende do cromossomo envolvido e do genitor portador
da translocação. Assim, nestes casos é melhor que o aconselhamento genético
seja feito por um geneticista ou por um médico experiente em fazê-lo.
Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 5% dos casos de Síndrome de
Down.
3. MOSAICISMO
Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21.
Nestes casos algumas células exibem cariótipos normais e outras trissomia
livre do cromossomo 21. Estes casos ocorrem por acidente genético e também
não são familiares. Geralmente eles se devem a uma falha na divisão celular
de alguma linhagem de células, após a formação do zigoto.
Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 3% dos casos de Síndrome de
Down.
FONTE,FACULDADE DE MEDICINA
O diagnóstico pré-natal permite, durante a gravidez, saber se o feto é ou
não acometido pela Síndrome de Down.
As principais indicações para o diagnóstico pré-natal são:
1. Idade materna acima de 35 anos.
2. Filho anterior com Síndrome de Down.
3. Um dos pais portador de translocação cromossômica envolvendo o cromossomo 21.
4. Malformações fetais diagnosticadas pelo ultra-som.
5. Testes de triagem pré-natal alterados.
Os três métodos utilizados são os seguintes:
1. Coleta de vilosidades coriônicas (após 9 semanas de gravidez).
2. Amniocentese (após 14 semanas de gravidez).
3. Cordocentese (após 18 semanas de gravidez).
TESTES DE TRIAGEM - SCREENING PRÉ-NATAL
São testes não invasivos que permitem suspeitar que determinada gravidez,
não incluída nas indicações de diagnóstico pré-natal, possa resultar em um
recém-nascido com Síndrome de Down.
Os mais utilizados são as dosagens de alfa-fetoproteina, estriol não
conjugado e gonadotrofina coriônica no soro materno, denominado tri-teste,
e a medida da translucência nucal.
Estes testes não são ainda utilizados rotineiramente em nosso meio, mas
alguns centros e serviços já os estão introduzindo. Caso haja interesse em
realizá-los, recomendamos que sejam procurados geneticistas e obstetras com
formação em medicina fetal.
É importante lembrar que um teste de triagem alterado não significa
diagnóstico de Síndrome de Down no feto. Eles são apenas marcadores de risco
e quando alterados, está indicado o diagnóstico pré-natal pelas técnicas
tradicionais.
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DIAGNÓSTICO PÓS-NATAL
O diagnóstico da Síndrome de Down é estabelecido com base em uma série de
sinais e sintomas, sendo posteriormente confirmado pelo estudo cromossômico.
É importante salientar os seguintes aspectos:
1. Geralmente o paciente com Síndrome de Down apresenta diversas destas
características, mas algumas vezes ele apresenta somente poucas delas.
2. Nenhuma delas é essencial e/ou suficiente para o diagnóstico.
3. Nenhuma criança tem todos os sinais e nenhum sinal isolado é patognomônico.
Diante da suspeita de Síndrome de Down, avalie no paciente as características
descritas nas tabelas em anexo.
Dentre todas estas características relacionadas, as mais frequentes e úteis
ao diagnóstico no período neonatal são as seguintes:
1. Hipotonia muscular (veja foto).
2. Reflexo de Moro débil.
3. Hiperflexibilidade articular.
4. Excesso de pele no pescoço (veja foto).
5. Face de perfil achatado.
6. Fendas palpebrais inclinadas para cima (veja foto).
7. Orelhas pequenas e/ou anômalas (veja foto).
8. Clinodactilia de quintos dedos.
9. Afastamento entre o primeiro e segundo artelhos,
às vezes com uma prega vertical entre eles (veja foto).
10. Arco tibial nas regiões halucais.
11. Manchas de Brushfield (veja foto).
Diante da suspeita clínica, solicite sempre o estudo cromossômico - cariótipo.
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CITOGENÉTICA NA SÍNDROME DE DOWN
A solicitação do estudo cromossômico é uma etapa essencial do diagnóstico da
Síndrome de Down. Embora seja possível o diagnóstico clínico, o resultado do
estudo cromossômico é essencial para o aconselhamento genético e ajuda os
pais a aceitarem o diagnóstico e superarem a fase de negação que geralmente
ocorre após a transmissão do diagnóstico.
O estudo cromossômico geralmente apresenta um dos seguintes resultados:
1. TRISSOMIA LIVRE DO CROMOSSOMO 21
Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21.
Nestes casos os pacientes apresentam em todas as suas células 47 cromossomos
e não 46, e o cromossomo extra é do par 21. Ocorre por acidente genético e
em mais de 80% dos casos se deve a uma não disjunção cromossômica na meiose
materna. O fator de risco conhecido que mais se associa a este acidente é a
idade materna elevada (idade maior que 35 anos). No entanto, como o número
de mulheres jovens que têm filhos é muito maior, a maioria dos pacientes
Down com trissomia livre são filhos de mães jovens. Como se deve a um
acidente genético, não é familiar e o risco de recorrência em futuras
gravidezes do casal é de 1 a 2% (um a dois por cento).
Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 92% dos casos de Síndrome de
Down.
2. TRANSLOCAÇÃO
Cariótipos: 46,XY, t(..., 21); ou 46, XX, t(...,21).
Nestes casos, o paciente apresenta o número normal de cromossomos (46) em
todas as suas células. No entanto, ele tem um pedaço a mais do cromossomo 21
aderido a um outro cromossomo. Assim, trata-se de uma trissomia parcial e
não de uma trissomia completa. O cromossomo extra se fixa a um outro
cromossomo. Os cromossomos que mais frequentemente se encontram aderidos ao
cromossomo 21 nos casos de translocação são os acrocêntricos: 13, 14, 15, o
próprio 21 e o 22). Na maioria das vezes isto representa um evento novo (por
acidente). No entanto, o pai ou a mãe podem ser portadores de uma
translocação balanceada envolvendo o cromossomo 21 e o risco de recorrência
pode ser muito maior que o da trissomia livre. Por isso, é indispensável que
seja solicitado também os estudos cromossômicos dos pais e caso um deles
seja portador da mesma, outros familiares devem ser estudados para
identificar quem mais tem risco aumentado de ter filhos afetados.
O risco de recorrência depende do cromossomo envolvido e do genitor portador
da translocação. Assim, nestes casos é melhor que o aconselhamento genético
seja feito por um geneticista ou por um médico experiente em fazê-lo.
Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 5% dos casos de Síndrome de
Down.
3. MOSAICISMO
Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21.
Nestes casos algumas células exibem cariótipos normais e outras trissomia
livre do cromossomo 21. Estes casos ocorrem por acidente genético e também
não são familiares. Geralmente eles se devem a uma falha na divisão celular
de alguma linhagem de células, após a formação do zigoto.
Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 3% dos casos de Síndrome de
Down.
FONTE,FACULDADE DE MEDICINA
4ºORIENTAÇÕES GERAIS PARA O CUIDADO DA CRIANÇA COM DOW
ORIENTAÇÕES GERAIS PARA O CUIDADO DA CRIANÇA
Além das complicações neonatais, grande parte dos esforços terapêuticos
durante o primeiro ano de vida se dirigirá para duas grandes questões: a
hipotonia muscular e a fala. Algumas orientações simples ajudarão neste
trabalho:
ALEITAMENTO MATERNO
Importante pelo aspecto nutricional, pela relação mãe-filho, e também para
melhorar o tônus da musculatura oral, o que será importante para o
desenvolvimento da fala e posicionamento da língua.
A cardiopatia congênita pode ser um obstáculo à amamentação materna.
O aspecto emocional pode dificultar ou até tornar impossível a amamentação.
Aumentar a ansiedade materna dificultará mais ainda o aleitamento, o
sentimento de culpa e todo o relacionamento mãe-filho. Diante da
impossibilidade de amamentação, tranqüilize a mãe.
USO DO BICO
Ajuda a combater a hipotonia muscular oral e melhora o posicionamento da
língua.
POSTURA
A tendência do recém-nascido e do lactente Down é a manutenção das
articulações em hiperextensão e um dos objetivos da fisioterapia inicial é
corrigir esta postura, levando-o a uma posição de maior flexão. Ensine os
pais a também fazerem isto.
Estimule os pais a colocarem a criança para dormir em decúbito lateral
direito ou esquerdo. Após a alimentação é preferível o decúbito lateral
direito pelo risco de refluxo gastro-esofágico. Também é aconselhável manter
a criança, sempre que possível, com a cabeça erguida, como se estivesse
sentada ou de pé (a visão do mundo deitado é completamente diferente).
IMPORTANTE LEMBRAR
Dois fatores fundamentais para o desenvolvimento de qualquer criança são o
amor e o estabelecimento de limites e isto deve começar cedo.
Devem ser evitadas mudanças radicais na vida dos familiares como parar de
trabalhar ou mudar de cidade.
ESCLARECENDO ALGUMAS DÚVIDAS
Alguns conceitos errôneos sobre a Síndrome de Down são muito difundidos na
sociedade e é frequente que os pais façam perguntas a respeito dos mesmos.
Apresentamos alguns aspectos que são objetos de dúvidas e interrogações:
1. Não existe grau de Síndrome de Down; o que não quer dizer que o seu
desenvolvimento seja homogêneo.
2. São fatores importantes no desenvolvimento de cada paciente:
- Presença ou não de complicações graves. A cardiopatia pode ser um fator
limitante significativo.
- O amor e a aceitação da criança pelos pais e familiares.
- O estabelecimento de limites.
- Estimulação adequada.
3. O único fator de risco bem determinado quando se trata da trissomia livre
é a idade materna elevada. Não importa se a mulher é primípara ou multípara.
4. A trissomia livre ocorre por acidente genético e não traz risco aumentado
para outros familiares, exceto para os pais da criança. O risco de
recorrência em casos de trissomia livre é de 1 a 2%.
5. Terapias alternativas controversas têm sido propostas para os pacientes
Down através dos anos. Entre elas suplementos nutricionais com vitaminas,
minerais, aminoácidos, enzimas e hormônios, suplementação com zinco e/ou
selênio, tratamento com células sicca, uso de Piracetam, técnicas de
facilitação, quiropatia (manipulações músculo-esqueléticas). Até o momento
não há terapias médicas alternativas que tenham sido cientificamente
comprovadas que resultem em uma melhora significativa no desenvolvimento e
melhora da saúde das crianças com síndrome de Down.
FONTE,FACULDADE DE MEDICINA
Além das complicações neonatais, grande parte dos esforços terapêuticos
durante o primeiro ano de vida se dirigirá para duas grandes questões: a
hipotonia muscular e a fala. Algumas orientações simples ajudarão neste
trabalho:
ALEITAMENTO MATERNO
Importante pelo aspecto nutricional, pela relação mãe-filho, e também para
melhorar o tônus da musculatura oral, o que será importante para o
desenvolvimento da fala e posicionamento da língua.
A cardiopatia congênita pode ser um obstáculo à amamentação materna.
O aspecto emocional pode dificultar ou até tornar impossível a amamentação.
Aumentar a ansiedade materna dificultará mais ainda o aleitamento, o
sentimento de culpa e todo o relacionamento mãe-filho. Diante da
impossibilidade de amamentação, tranqüilize a mãe.
USO DO BICO
Ajuda a combater a hipotonia muscular oral e melhora o posicionamento da
língua.
POSTURA
A tendência do recém-nascido e do lactente Down é a manutenção das
articulações em hiperextensão e um dos objetivos da fisioterapia inicial é
corrigir esta postura, levando-o a uma posição de maior flexão. Ensine os
pais a também fazerem isto.
Estimule os pais a colocarem a criança para dormir em decúbito lateral
direito ou esquerdo. Após a alimentação é preferível o decúbito lateral
direito pelo risco de refluxo gastro-esofágico. Também é aconselhável manter
a criança, sempre que possível, com a cabeça erguida, como se estivesse
sentada ou de pé (a visão do mundo deitado é completamente diferente).
IMPORTANTE LEMBRAR
Dois fatores fundamentais para o desenvolvimento de qualquer criança são o
amor e o estabelecimento de limites e isto deve começar cedo.
Devem ser evitadas mudanças radicais na vida dos familiares como parar de
trabalhar ou mudar de cidade.
ESCLARECENDO ALGUMAS DÚVIDAS
Alguns conceitos errôneos sobre a Síndrome de Down são muito difundidos na
sociedade e é frequente que os pais façam perguntas a respeito dos mesmos.
Apresentamos alguns aspectos que são objetos de dúvidas e interrogações:
1. Não existe grau de Síndrome de Down; o que não quer dizer que o seu
desenvolvimento seja homogêneo.
2. São fatores importantes no desenvolvimento de cada paciente:
- Presença ou não de complicações graves. A cardiopatia pode ser um fator
limitante significativo.
- O amor e a aceitação da criança pelos pais e familiares.
- O estabelecimento de limites.
- Estimulação adequada.
3. O único fator de risco bem determinado quando se trata da trissomia livre
é a idade materna elevada. Não importa se a mulher é primípara ou multípara.
4. A trissomia livre ocorre por acidente genético e não traz risco aumentado
para outros familiares, exceto para os pais da criança. O risco de
recorrência em casos de trissomia livre é de 1 a 2%.
5. Terapias alternativas controversas têm sido propostas para os pacientes
Down através dos anos. Entre elas suplementos nutricionais com vitaminas,
minerais, aminoácidos, enzimas e hormônios, suplementação com zinco e/ou
selênio, tratamento com células sicca, uso de Piracetam, técnicas de
facilitação, quiropatia (manipulações músculo-esqueléticas). Até o momento
não há terapias médicas alternativas que tenham sido cientificamente
comprovadas que resultem em uma melhora significativa no desenvolvimento e
melhora da saúde das crianças com síndrome de Down.
FONTE,FACULDADE DE MEDICINA
3ºPORCENTAGENS DE BRASILEIROS COM SINDROME DE DOW
Brasil tem 300 mil pessoas com Síndrome de Down
2010-03-21 21:14
Alteração genética foi determinada por Jérôme Lejeune em 1959.
Em meio século, expectativa de vida aumentou de 15 para 70 anos.
O Brasil tem 300 mil pessoas com a Síndrome de Down. As informações são do pediatra e geneticista Zan Mustacchi, chefe do Departamento de Genética do Hospital Estadual Infantil Darcy Vargas e responsável pelo tratamento de 20% da população com a síndrome no país. Em 1959, quando a caracterização genética foi descoberta por Jérôme Lejeune, a expectativa de vida da criança era de apenas 15 anos. Após o desenvolvimento de tratamentos adequados, atualmente, os deficientes intelectuais podem chegar a 70 anos.
Neste sábado (21) é celebrado o Dia Internacional da Síndrome de Down, pois o dia 21 de março é grafado como 21/3, o que faria alusão à trissomia do cromossomo 21, que provoca, entre outras características, a hipotonia muscular generalizada, fenda da pálpebra mais estreita, cardiopatia e face achatada.
Esta caraterização física havia sido desenvolvida por John Lagdon Down, em 1866, mas sem explicação científica. “Foi o pesquisador Lejeune que propiciou a melhor evolução do tratamento há 50 anos. A ciência, no entanto, não foi o mais importante, mas o uso da informação sim. Ela ofereceu à medicina e aos pais a possibilidade de darem mais qualidade de vida aos filhos com a síndrome”, disse Mustacchi.
O pediatra e geneticista disse que a descoberta, em 1959, permitiu um salto no aumento da expectativa de vida dos pacientes. “Naquela época, a medicina acreditava que o indivíduo com essa deficiência intelectual pudesse viver entre 15 a 20 anos. Cinquenta anos depois, podemos dizer que o paciente pode viver perto da expectativa de vida média da população brasileira, que chega a 80 anos”, afirmou Mustacchi.
Acima da expectativa
O mineiroVitor José Campos, 44 anos, não teve o nome escolhido por sua mãe Zélia Botrel Campos Reis, quando nasceu com a Síndrome de Down. Por acreditarem que ele morreria em menos de uma semana, as enfermeiras da maternidade registraram e batizaram o bebê para que ele não morresse pagão. Ele é um dos exemplos de que novos tratamentos modificam a expectativa de vida do paciente.
“Minha mãe não sabia o que fazer, pois nem o nome do filho escolheu. Foi um choque para ela. Depois deste primeiro momento, os médicos diziam que ele viveria apenas sete anos, depois aumentaram para 14 anos e ainda concluíram que ele morreria aos 21 anos. Erraram todas as previsões”, disse a professora Rosângela Lázara Campos, 45 anos, irmã de Vitor.
A pedagoga Milena Castro Ramos, do Centro de Educação Especial Síndrome de Down (Ceesd), em Campinas, disse que as crianças com a síndrome precisam sair de suas casas e conviver em sociedade. “O programa de estímulo precisa ser feito desde os primeiros dias de vida até o terceiro ano. A inclusão escolar precisa ser realizada dos 3 aos 14 anos. Acima desta idade, ainda é necessário o acompanhamento multidisciplinar, com fisioterapeutas, fonoaudiólogos e atividades físicas”.
Amor de mãe
Hoje, aos 80 anos e acometida pelo Mal de Alzheimer, é dona Zélia, mãe de Vitor, que recebe todos os cuidados do filho. “Ela entregou sua vida para salvá-lo. Em 1970, ela saiu de Minas Gerais, seguiu para São Paulo e depois para Campinas (SP). Entre os 15 e 25 anos do filho, conseguiu que ele fosse alfabetizado. Foi uma vitória de minha mãe, que hoje tem a retribuição do carinho dedicado a ele. Vitor cuida da mãe como se ela fosse sua filha”, disse Rosângela.
“O esforço dos pais, sem sombra de dúvida, fez com que seus filhos vivessem mais tempo. Este crédito não é dos cientistas e nem da medicina. É todo dos pais. São eles a peça mais importante do tratamento da síndrome. São eles que quebram as barreiras do preconceito, da exclusão social e fazem seus filhos viverem com independência”, disse Mustacchi.
Cidadania, amor e futebol
Extrovertido, Vitor assiste a quatro telejornais diários, adora discutir sobre futebol e política. Eleitor desde os 18 anos, lembra de todos os candidatos em que votou e se orgulha de ter mantido contato, por carta, com o ex-presidente Fernando Henrique Cardoso, quando ainda era senador, para falar sobre a Síndrome de Down.
Torcedor fanático da Ponte Preta, Vitor lembrou da picardia de já ter entrado de graça no Estádio Moisés Lucarelli para assistir a um jogo da Macaca. “Disse que tinha prioridade para entrar por ter Síndrome de Down, mas foi só uma vez, pois eu gosto de comprar o ingresso dos jogos”, disse o torcedor alvinegro, apontando no jornal a oitava posição do time na classificação do Paulistão.
Rubiana Laís Correira, 17 anos, passou por todas as etapas de estímulo em seus desenvolvimento intelectual. “Ela apresenta evolução bastante grande, pois já é alfabetizada, gosta de dançar e tem uma desenvoltura motora e mental . São características típicas de quem se beneficiou com as técnicas mais modernas de tratamento e acompanhamento de quem tem a síndrome”, disse a pedagoga Milena.
Tímida, ela passou a adotar um jeito diferente para se comunicar com seu namorado, Rafael, 18 anos, que também é educando no Ceeds, em Campinas. “Eu escrevo uma mensagem de amor para ele na lousa da sala em que ele estuda. No outro dia, é ele quem deixa uma mensagem para mim”, disse a jovem, que não deixa de ter sonho de se casar.
Apaixonada por novelas, Maria Sofia Beatriz Celidório, 38 anos, aproveita o cenário da academia que frequenta para fazer exercícios e dançar e mostra que também é vaidosa. “As pessoas são legais comigo. O lugar também é bacana para dar uma paquerada.”
Sexualidade
Segundo Mustacchi, as chances de uma mulher com a Síndrome de Down gerar um filho com a mesma alteração genética é de 50%. Ainda de acordo com ele, pelo menos metade dos embriões com Downs não chega a nascer e terminam em abortos espontâneos. No Brasil, cerca de cinco mil crianças nascem com a síndrome a cada ano. Na América do Sul, um bebê com Down nasce entre 600 crianças nascidas vivas.
“Eles têm sexualidade como todos os jovens e adultos. Isso precisa ser conversado com eles, individualmente, apesar de toda dificuldade que o tema oferece, até mesmo em famílias comuns. Mas há de se ter cuidado. O que é comum ser questionado é sobre as chances de o bebê nascer deficiente ou quem irá ficar e cuidar da criança”.
Fonte: Globo.com
2010-03-21 21:14
Alteração genética foi determinada por Jérôme Lejeune em 1959.
Em meio século, expectativa de vida aumentou de 15 para 70 anos.
O Brasil tem 300 mil pessoas com a Síndrome de Down. As informações são do pediatra e geneticista Zan Mustacchi, chefe do Departamento de Genética do Hospital Estadual Infantil Darcy Vargas e responsável pelo tratamento de 20% da população com a síndrome no país. Em 1959, quando a caracterização genética foi descoberta por Jérôme Lejeune, a expectativa de vida da criança era de apenas 15 anos. Após o desenvolvimento de tratamentos adequados, atualmente, os deficientes intelectuais podem chegar a 70 anos.
Neste sábado (21) é celebrado o Dia Internacional da Síndrome de Down, pois o dia 21 de março é grafado como 21/3, o que faria alusão à trissomia do cromossomo 21, que provoca, entre outras características, a hipotonia muscular generalizada, fenda da pálpebra mais estreita, cardiopatia e face achatada.
Esta caraterização física havia sido desenvolvida por John Lagdon Down, em 1866, mas sem explicação científica. “Foi o pesquisador Lejeune que propiciou a melhor evolução do tratamento há 50 anos. A ciência, no entanto, não foi o mais importante, mas o uso da informação sim. Ela ofereceu à medicina e aos pais a possibilidade de darem mais qualidade de vida aos filhos com a síndrome”, disse Mustacchi.
O pediatra e geneticista disse que a descoberta, em 1959, permitiu um salto no aumento da expectativa de vida dos pacientes. “Naquela época, a medicina acreditava que o indivíduo com essa deficiência intelectual pudesse viver entre 15 a 20 anos. Cinquenta anos depois, podemos dizer que o paciente pode viver perto da expectativa de vida média da população brasileira, que chega a 80 anos”, afirmou Mustacchi.
Acima da expectativa
O mineiroVitor José Campos, 44 anos, não teve o nome escolhido por sua mãe Zélia Botrel Campos Reis, quando nasceu com a Síndrome de Down. Por acreditarem que ele morreria em menos de uma semana, as enfermeiras da maternidade registraram e batizaram o bebê para que ele não morresse pagão. Ele é um dos exemplos de que novos tratamentos modificam a expectativa de vida do paciente.
“Minha mãe não sabia o que fazer, pois nem o nome do filho escolheu. Foi um choque para ela. Depois deste primeiro momento, os médicos diziam que ele viveria apenas sete anos, depois aumentaram para 14 anos e ainda concluíram que ele morreria aos 21 anos. Erraram todas as previsões”, disse a professora Rosângela Lázara Campos, 45 anos, irmã de Vitor.
A pedagoga Milena Castro Ramos, do Centro de Educação Especial Síndrome de Down (Ceesd), em Campinas, disse que as crianças com a síndrome precisam sair de suas casas e conviver em sociedade. “O programa de estímulo precisa ser feito desde os primeiros dias de vida até o terceiro ano. A inclusão escolar precisa ser realizada dos 3 aos 14 anos. Acima desta idade, ainda é necessário o acompanhamento multidisciplinar, com fisioterapeutas, fonoaudiólogos e atividades físicas”.
Amor de mãe
Hoje, aos 80 anos e acometida pelo Mal de Alzheimer, é dona Zélia, mãe de Vitor, que recebe todos os cuidados do filho. “Ela entregou sua vida para salvá-lo. Em 1970, ela saiu de Minas Gerais, seguiu para São Paulo e depois para Campinas (SP). Entre os 15 e 25 anos do filho, conseguiu que ele fosse alfabetizado. Foi uma vitória de minha mãe, que hoje tem a retribuição do carinho dedicado a ele. Vitor cuida da mãe como se ela fosse sua filha”, disse Rosângela.
“O esforço dos pais, sem sombra de dúvida, fez com que seus filhos vivessem mais tempo. Este crédito não é dos cientistas e nem da medicina. É todo dos pais. São eles a peça mais importante do tratamento da síndrome. São eles que quebram as barreiras do preconceito, da exclusão social e fazem seus filhos viverem com independência”, disse Mustacchi.
Cidadania, amor e futebol
Extrovertido, Vitor assiste a quatro telejornais diários, adora discutir sobre futebol e política. Eleitor desde os 18 anos, lembra de todos os candidatos em que votou e se orgulha de ter mantido contato, por carta, com o ex-presidente Fernando Henrique Cardoso, quando ainda era senador, para falar sobre a Síndrome de Down.
Torcedor fanático da Ponte Preta, Vitor lembrou da picardia de já ter entrado de graça no Estádio Moisés Lucarelli para assistir a um jogo da Macaca. “Disse que tinha prioridade para entrar por ter Síndrome de Down, mas foi só uma vez, pois eu gosto de comprar o ingresso dos jogos”, disse o torcedor alvinegro, apontando no jornal a oitava posição do time na classificação do Paulistão.
Rubiana Laís Correira, 17 anos, passou por todas as etapas de estímulo em seus desenvolvimento intelectual. “Ela apresenta evolução bastante grande, pois já é alfabetizada, gosta de dançar e tem uma desenvoltura motora e mental . São características típicas de quem se beneficiou com as técnicas mais modernas de tratamento e acompanhamento de quem tem a síndrome”, disse a pedagoga Milena.
Tímida, ela passou a adotar um jeito diferente para se comunicar com seu namorado, Rafael, 18 anos, que também é educando no Ceeds, em Campinas. “Eu escrevo uma mensagem de amor para ele na lousa da sala em que ele estuda. No outro dia, é ele quem deixa uma mensagem para mim”, disse a jovem, que não deixa de ter sonho de se casar.
Apaixonada por novelas, Maria Sofia Beatriz Celidório, 38 anos, aproveita o cenário da academia que frequenta para fazer exercícios e dançar e mostra que também é vaidosa. “As pessoas são legais comigo. O lugar também é bacana para dar uma paquerada.”
Sexualidade
Segundo Mustacchi, as chances de uma mulher com a Síndrome de Down gerar um filho com a mesma alteração genética é de 50%. Ainda de acordo com ele, pelo menos metade dos embriões com Downs não chega a nascer e terminam em abortos espontâneos. No Brasil, cerca de cinco mil crianças nascem com a síndrome a cada ano. Na América do Sul, um bebê com Down nasce entre 600 crianças nascidas vivas.
“Eles têm sexualidade como todos os jovens e adultos. Isso precisa ser conversado com eles, individualmente, apesar de toda dificuldade que o tema oferece, até mesmo em famílias comuns. Mas há de se ter cuidado. O que é comum ser questionado é sobre as chances de o bebê nascer deficiente ou quem irá ficar e cuidar da criança”.
Fonte: Globo.com
2ºCARACTERISTICA DA SINDROME DE DOW
O que é síndrome de Down?
É uma condição genética na qual existe um material cromossômico excedente ligado ao par de número 21 e por isso também é chamada de trissomia do 21. As pessoas com a síndrome Down (pronúncia dawn) apresentam, em conseqüência, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas clínicos associados.
Características da síndrome de Down
As crianças com síndrome de Down possuem algumas características físicas específicas, que podem ser observadas pelo médico para fazer o diagnóstico clínico. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características. Algumas podem ter poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria das características da síndrome:
Inclinação das fendas palpebrais;
Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos;
Língua aumentada e proeminente;
Achatamento da parte de trás da cabeça;
Ponte nasal achatada;
Orelhas menores;
Boca pequena;
Tônus muscular diminuído;
Ligamentos soltos;
Mãos e pés pequenos;
Pele na nuca em excesso;
Palma da mão com uma linha cruzada (linha simiesca);
Distancia entre primeiro e segundo dedo do pé aumentada.
Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações em órgãos desde seu nascimento:
As principais são as do coração, atingindo 30% dos portadores de síndrome de Dow;
Mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung;
Perda auditiva condutiva;
Problemas de visão;
Alguns tipos de leucemia têm maior incidência crianças com síndrome de Down;
Pessoas com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce.
Causas síndrome de Down
A síndrome de Down é causada por um acidente genético que ocorre em média em 1 a cada 800 nascimentos.
Diferentemente dos 46 cromossomos que constituem o material genético de cada célula do corpo humano, a criança com síndrome de down possui 47 cromossomos, devido ao material cromossômico excedente ligado ao cromossomo 21. Por isto também é chamada trissomia do 21.
Aumento da idade materna. A incidência de síndrome de Down entre os recém nascidos de mães de até 27 anos é de 1/1.200. Com mães de 30-35 anos é de 1/365. Depois dos 35 anos a freqüência aumenta mais rapidamente: entre 39-40 anos é de 1/100 e depois dos 40 anos torna-se ainda maior.
Não foram identificados fatores durante a gravidez que possam causar a síndrome, visto que, a formação cromossômica ocorre na fecundação e nos primeiros estágios do embrião.
Diagnóstico da síndrome de Down
O diagnóstico da síndrome de Down é realizado pelo médico, que utiliza exames citogenéticos para confirmação do quadro.
Tratamento da síndrome de Down
Não existe um tratamento específico para síndrome de down a fim de reverter a trissomia do cromossomo 21. O tratamento engloba, na verdade, uma série de medidas para tratar os problemas clínicos decorrentes da síndrome e também uma série de medidas de estimulação precoce e inclusão para aproveitar todo o potencial da criança com síndrome de Down.
A estimulação precoce é um atendimento especializado direcionado a bebês e crianças de 0 a 3 anos com risco ou atraso no desenvolvimento global.
Este atendimento é de fundamental importância, pois possibilita dar suporte ao bebê no seu processo inicial de interação com o meio, considerando os aspectos motores, cognitivos, psíquicos e sociais de seu desenvolvimento, bem como auxiliar seus pais no exercício das funções parentais, fortalecendo os vínculos familiares.
Toda criança deve ser incluída na sociedade desde que ela nasce, começando com a inclusão em sua própria família, para então criar bases para inclusão escolar e social.
A criança com síndrome de Down deve ser inserida na sociedade desde bem pequena quando freqüenta em seus passeios de carrinho os mesmos lugares que os outros bebês sem Síndrome de Down.
Na fase pré-escolar é recomendado que a criança seja inserida em igualdade de condições com outras crianças, incentivando o desenvolvimento motor e psicossocial.
Nas fases seguintes, a partir da alfabetização, um apoio específico é recomendado, tais como reforço escolar. Ainda assim os especialistas recomendam que se evite a exclusão por meio de classes especiais separadas.
Referências
Este guia sobre síndrome de Down foi produzido pelo Editorial Médico utilizando fontes nacionais e internacionais de confiança para apresentar informações atualizadas e respaldadas em consensos e pesquisas médicas. Dentre as fontes científicas utilizadas estão:
Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S. Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology. Nat Rev Genet. 2004 Oct;5(10):725-38. Review.
Lubec G, Engidawork E. The brain in Down syndrome (TRISOMY 21). J Neurol. 2002 Oct;249(10):1347-56. Review.
Roizen NJ, Patterson D. Down's syndrome. Lancet. 2003 Apr 12;361(9365):1281-9. Review.
Shapiro BL. Down syndrome and associated congenital malformations. J Neural Transm Suppl. 2003;(67):207-14. Review.
FONTE,BANCODESAUDE
É uma condição genética na qual existe um material cromossômico excedente ligado ao par de número 21 e por isso também é chamada de trissomia do 21. As pessoas com a síndrome Down (pronúncia dawn) apresentam, em conseqüência, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas clínicos associados.
Características da síndrome de Down
As crianças com síndrome de Down possuem algumas características físicas específicas, que podem ser observadas pelo médico para fazer o diagnóstico clínico. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características. Algumas podem ter poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria das características da síndrome:
Inclinação das fendas palpebrais;
Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos;
Língua aumentada e proeminente;
Achatamento da parte de trás da cabeça;
Ponte nasal achatada;
Orelhas menores;
Boca pequena;
Tônus muscular diminuído;
Ligamentos soltos;
Mãos e pés pequenos;
Pele na nuca em excesso;
Palma da mão com uma linha cruzada (linha simiesca);
Distancia entre primeiro e segundo dedo do pé aumentada.
Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações em órgãos desde seu nascimento:
As principais são as do coração, atingindo 30% dos portadores de síndrome de Dow;
Mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung;
Perda auditiva condutiva;
Problemas de visão;
Alguns tipos de leucemia têm maior incidência crianças com síndrome de Down;
Pessoas com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce.
Causas síndrome de Down
A síndrome de Down é causada por um acidente genético que ocorre em média em 1 a cada 800 nascimentos.
Diferentemente dos 46 cromossomos que constituem o material genético de cada célula do corpo humano, a criança com síndrome de down possui 47 cromossomos, devido ao material cromossômico excedente ligado ao cromossomo 21. Por isto também é chamada trissomia do 21.
Aumento da idade materna. A incidência de síndrome de Down entre os recém nascidos de mães de até 27 anos é de 1/1.200. Com mães de 30-35 anos é de 1/365. Depois dos 35 anos a freqüência aumenta mais rapidamente: entre 39-40 anos é de 1/100 e depois dos 40 anos torna-se ainda maior.
Não foram identificados fatores durante a gravidez que possam causar a síndrome, visto que, a formação cromossômica ocorre na fecundação e nos primeiros estágios do embrião.
Diagnóstico da síndrome de Down
O diagnóstico da síndrome de Down é realizado pelo médico, que utiliza exames citogenéticos para confirmação do quadro.
Tratamento da síndrome de Down
Não existe um tratamento específico para síndrome de down a fim de reverter a trissomia do cromossomo 21. O tratamento engloba, na verdade, uma série de medidas para tratar os problemas clínicos decorrentes da síndrome e também uma série de medidas de estimulação precoce e inclusão para aproveitar todo o potencial da criança com síndrome de Down.
A estimulação precoce é um atendimento especializado direcionado a bebês e crianças de 0 a 3 anos com risco ou atraso no desenvolvimento global.
Este atendimento é de fundamental importância, pois possibilita dar suporte ao bebê no seu processo inicial de interação com o meio, considerando os aspectos motores, cognitivos, psíquicos e sociais de seu desenvolvimento, bem como auxiliar seus pais no exercício das funções parentais, fortalecendo os vínculos familiares.
Toda criança deve ser incluída na sociedade desde que ela nasce, começando com a inclusão em sua própria família, para então criar bases para inclusão escolar e social.
A criança com síndrome de Down deve ser inserida na sociedade desde bem pequena quando freqüenta em seus passeios de carrinho os mesmos lugares que os outros bebês sem Síndrome de Down.
Na fase pré-escolar é recomendado que a criança seja inserida em igualdade de condições com outras crianças, incentivando o desenvolvimento motor e psicossocial.
Nas fases seguintes, a partir da alfabetização, um apoio específico é recomendado, tais como reforço escolar. Ainda assim os especialistas recomendam que se evite a exclusão por meio de classes especiais separadas.
Referências
Este guia sobre síndrome de Down foi produzido pelo Editorial Médico utilizando fontes nacionais e internacionais de confiança para apresentar informações atualizadas e respaldadas em consensos e pesquisas médicas. Dentre as fontes científicas utilizadas estão:
Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S. Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology. Nat Rev Genet. 2004 Oct;5(10):725-38. Review.
Lubec G, Engidawork E. The brain in Down syndrome (TRISOMY 21). J Neurol. 2002 Oct;249(10):1347-56. Review.
Roizen NJ, Patterson D. Down's syndrome. Lancet. 2003 Apr 12;361(9365):1281-9. Review.
Shapiro BL. Down syndrome and associated congenital malformations. J Neural Transm Suppl. 2003;(67):207-14. Review.
FONTE,BANCODESAUDE
1ºO QUE É SINDROME DE DOW
O que é?
A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.
Características Clínicas
A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.
É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.
As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.
É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.
Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.
Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são:
achatamento da parte de trás da cabeça,
inclinação das fendas palpebrais,
pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,
língua proeminente,
ponte nasal achatada,
orelhas ligeiramente menores,
boca pequena,
tônus muscular diminuído,
ligamentos soltos,
mãos e pés pequenos,
pele na nuca em excesso.
Aproximadamente cinqüenta por cento de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores.
As principais são as do coração (30-40% em alguns estudos), especialmente canal atrioventricular, e as mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung.
Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de Down do que na população cromossomicamente normal. Reações leucemóides transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal.
Entre oitenta e noventa por cento das pessoas com síndrome de Down têm algum tipo de perda auditiva, geralmente do tipo de condução. Pacientes com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que indivíduos com Alzheimer e sem a trissomia do 21.
Citogenética
A maior parte dos indivíduos (95%) com trissomia do 21 tem três cópias livres do cromossomo 21; em aproximadamente 5% dos pacientes, uma cópia é translocada para outro cromossomo acrocêntrico, geralmente o 14, o 21 ou o 22. Em 2 a 4% dos casos com trissomia do 21 livre, há mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa.
Aconselhamento genético
Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em gravidezes futuras. É calculado que o risco de ter outra criança afetada é aproximadamente 1 em 100 na trissomia do 21 e no mosaicismo. Porém, se a criança tem síndrome de Down por translocação e se um dos pais é portador de translocação (o que ocorre em um terço dos casos), então o risco de recorrência aumenta sensivelmente. O risco real depende do tipo de translocação e se o portador da translocação é o pai ou a mãe.
Cuidados especiais
As crianças com síndrome de Down necessitam do mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança. Contudo, há situações que exigem alguma atenção especial.
Oitenta a noventa por cento das crianças com síndrome de Down têm deficiências de audição. Avaliações audiológicas precoces e exames de seguimento são indicados.
Trinta a quarenta por cento destas crianças têm alguma doença congênita do coração. Muitas destas crianças terão que se submeter a uma cirurgia cardíaca e, freqüentemente precisarão dos cuidados de um cardiologista pediátrico por longo prazo.
Anormalidades intestinais também acontecem com uma freqüência maior em crianças com síndrome de Down. Por exemplo, estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal e doença de Hirschsprung. Estas crianças também podem necessitar de correção cirúrgica imediata destes problemas.
Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças. Por exemplo, três por cento destas crianças têm catarata. Elas precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome de Down.
Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais. Algumas crianças, especialmente as com doença cardíaca severa, têm dificuldade constante em ganhar peso. Por outro lado, obesidade é freqüentemente vista durante a adolescência. Estas condições podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva.
Deficiências de hormônios tireoideanos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais. Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo. É importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central.
Problemas ortopédicos também são vistos com uma freqüência mais alta em crianças com síndrome de Down. Entre eles incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial), luxação de quadril e instabilidade de atlanto-axial. Esta última condição acontece quando os dois primeiros ossos do pescoço não são bem alinhados devido à presença de frouxidão dos ligamentos. Aproximadamente 15% das pessoas com síndrome de Down têm instabilidade atlanto-axial. Porém, a maioria destes indivíduos não tem nenhum sintoma, e só 1 a 2 por cento de indivíduos com esta síndrome têm um problema de pescoço sério o suficiente para requerer intervenção cirúrgica.
Outros aspectos médicos importantes na síndrome de Down incluem problemas imunológicos, leucemia, doença de Alzheimer, convulsões, apnéia do sono e problemas de pele. Todos estes podem requerer a atenção de especialistas.
A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.
Características Clínicas
A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.
É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.
As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.
É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.
Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.
Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são:
achatamento da parte de trás da cabeça,
inclinação das fendas palpebrais,
pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,
língua proeminente,
ponte nasal achatada,
orelhas ligeiramente menores,
boca pequena,
tônus muscular diminuído,
ligamentos soltos,
mãos e pés pequenos,
pele na nuca em excesso.
Aproximadamente cinqüenta por cento de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores.
As principais são as do coração (30-40% em alguns estudos), especialmente canal atrioventricular, e as mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung.
Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de Down do que na população cromossomicamente normal. Reações leucemóides transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal.
Entre oitenta e noventa por cento das pessoas com síndrome de Down têm algum tipo de perda auditiva, geralmente do tipo de condução. Pacientes com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que indivíduos com Alzheimer e sem a trissomia do 21.
Citogenética
A maior parte dos indivíduos (95%) com trissomia do 21 tem três cópias livres do cromossomo 21; em aproximadamente 5% dos pacientes, uma cópia é translocada para outro cromossomo acrocêntrico, geralmente o 14, o 21 ou o 22. Em 2 a 4% dos casos com trissomia do 21 livre, há mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa.
Aconselhamento genético
Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em gravidezes futuras. É calculado que o risco de ter outra criança afetada é aproximadamente 1 em 100 na trissomia do 21 e no mosaicismo. Porém, se a criança tem síndrome de Down por translocação e se um dos pais é portador de translocação (o que ocorre em um terço dos casos), então o risco de recorrência aumenta sensivelmente. O risco real depende do tipo de translocação e se o portador da translocação é o pai ou a mãe.
Cuidados especiais
As crianças com síndrome de Down necessitam do mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança. Contudo, há situações que exigem alguma atenção especial.
Oitenta a noventa por cento das crianças com síndrome de Down têm deficiências de audição. Avaliações audiológicas precoces e exames de seguimento são indicados.
Trinta a quarenta por cento destas crianças têm alguma doença congênita do coração. Muitas destas crianças terão que se submeter a uma cirurgia cardíaca e, freqüentemente precisarão dos cuidados de um cardiologista pediátrico por longo prazo.
Anormalidades intestinais também acontecem com uma freqüência maior em crianças com síndrome de Down. Por exemplo, estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal e doença de Hirschsprung. Estas crianças também podem necessitar de correção cirúrgica imediata destes problemas.
Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças. Por exemplo, três por cento destas crianças têm catarata. Elas precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome de Down.
Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais. Algumas crianças, especialmente as com doença cardíaca severa, têm dificuldade constante em ganhar peso. Por outro lado, obesidade é freqüentemente vista durante a adolescência. Estas condições podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva.
Deficiências de hormônios tireoideanos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais. Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo. É importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central.
Problemas ortopédicos também são vistos com uma freqüência mais alta em crianças com síndrome de Down. Entre eles incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial), luxação de quadril e instabilidade de atlanto-axial. Esta última condição acontece quando os dois primeiros ossos do pescoço não são bem alinhados devido à presença de frouxidão dos ligamentos. Aproximadamente 15% das pessoas com síndrome de Down têm instabilidade atlanto-axial. Porém, a maioria destes indivíduos não tem nenhum sintoma, e só 1 a 2 por cento de indivíduos com esta síndrome têm um problema de pescoço sério o suficiente para requerer intervenção cirúrgica.
Outros aspectos médicos importantes na síndrome de Down incluem problemas imunológicos, leucemia, doença de Alzheimer, convulsões, apnéia do sono e problemas de pele. Todos estes podem requerer a atenção de especialistas.
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